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病例来源：超声时间
作者：傅巧敏
编辑：女超人
病例简介：
女性患者， 8 岁，以「 发现右耳肿物 3 年余 」为主诉就诊，来我科行浅表超声检查。
查体：右耳廓耳甲腔可见类圆形肿物，向耳廓后方延伸，无压痛，质软，无波动感，表面皮肤无破溃、无发黑，周围组织无红肿。耳后皮肤可见咖啡斑样（如图 1 ），耳垂可见毛发，耳道未见分泌物。
超声所见：右耳软骨前后部见一低回声团，范围 3.9cm×1.9cm ，边界欠清，形态不规则，内回声不均，可见少许血流信号（见图 2-3 ）。
超声提示：右耳软骨前后部低回声团，建议进一步检查。
图 1 患者耳后外观图「 牛奶咖啡斑」
图 2 肿物二维声像图
图 3 肿物彩色多普勒图 肿物内可见少许血流信号
术后病理：（右耳部肿物）结合免疫组化，符合神经纤维瘤。
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)系发生于神经主干或末梢神经轴索鞘神经膜细胞及神经束膜细胞的良性肿瘤,是一种累及多系统的常染色体显性遗传病。与神经纤维瘤（neurofibroma）关系是神经纤维瘤多发或伴发全身其他系统疾患时，称为神经纤维瘤病。NF根据基因表现分为NF I型（常见），NF II型，NF的临床可以分为四型: ①中枢型；②内脏型；③不完全型；④周围型（约占NF90%）。NF常见的症状为皮下多发性神经纤维瘤, 呈孤立结节状或串珠状生长, 大小不等, 数量可达数十个甚至数千个以上, 病变累及范围广泛, 但以躯干及下肢多见, 肿瘤较大时因重力作用而下垂呈“ 囊袋” 状。超声常能探及的是位于躯干和四肢浅表部位NF I型。
超声表现：
孤立性神经纤维瘤声像图表现分两种类型。
①皮肤结节型: 表现为皮下椭圆形均匀性低回声结节，境界清晰，其内部血流信号丰富（下图）；
②神经干融入型: 表现为外形规则的低回声，两端显示低回声神经干，且神经干融入甚至穿行于低回声之间。瘤体内部见较丰富血流信号。
I型神经纤维病声像图表现分为多发结节型、丛状型和弥漫型3种类型：
①多发结节型: 表现为皮下多发性低回声结节，境界清晰，呈圆形、卵圆形，彩色血流检查各个结节内部血流信号稀少(下图)；
②丛状型: 一般累及较大范围神经干，声像图表现为肿胀增生的神经纤维扭曲变形，呈“串珠样”排列的低回声结节，中间有神经干相连(下图)，彩色血流检查显示结节内部血流信号均较丰富；
③弥漫型：表现为病变区皮肤及皮下脂肪层明显增厚，回声弥漫性增高，典型表现为高低回声间杂有序的“羽毛状”排列或欠规整的“鱼鳞状”排列。彩色血流检查病变区域可见丰富血流信号伴局部血管瘤样扩张(下图)。
诊断要点：
1、皮肤表面牛奶咖啡斑以及皮下多发性卵圆形低回声结节高度提示神经纤维瘤诊断；
2、 丛状型串珠样排列低回声结节及弥漫型内部回声的“羽毛状”改变是I型神经纤维病特征性超声表现。
鉴别诊断：
1、神经鞘瘤 与神经纤维瘤都是来源于神经鞘膜的良性肿瘤。清晰地显示瘤体和神经干的关系是重要的鉴别点。瘤体与神经干相邻并于瘤体两端将神经外膜撑起形成高回声三角是神经鞘瘤典型声像，神经鞘瘤边界清晰，外形规则，容易合并囊性变，手术容易剥离而不伤及神经干的连续性。而结节性神经纤维瘤神经干融入瘤体内部，极少发生囊性变，手术会截断神经干，合并典型的皮肤牛奶咖啡斑是临床特征性表现。从状型和弥漫型神经纤维瘤病表现特异性强，易与神经鞘瘤鉴别。
2、皮脂腺囊肿 为猪留性囊肿并非真正的肿瘤。表面皮肤稍降起，皮肤表面见小黑点是其特征性临床表现。彩色血流检查囊内无血流信号显示。神经纤维瘤表现为实性低回声伴丰富血供，皮肤表现多为牛奶咖啡斑，容易鉴别。
神经纤维瘤病目前无特效治疗，主要治疗手段为手术切除肿瘤和对症治疗，可选择止疼药物或抗癫痫类药物等来改善患者症状，并综合病人的具体情况来决定治疗方式。
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