来源：小朱超声分享
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编辑：小超人
病例简介：
女，68岁，因上腹部不适来院常规检查。无其他病史，未做过其他检查。
(感谢玉田县医院超声科唐靖医生提供病例)
追问病史，患者经常有鼻出血症状。
该患者我们考虑: 遗传性出血性毛细血管扩张症，不知道各位老师是否有不同意见。
遗传性出血性毛细血管扩张症。
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)，是以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传性疾病。病变部位为血管壁，血管壁变薄、弹力纤维和平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉管壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲扩张，或仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微外力或血管内血流的压力作用发生破裂出血。以皮肤、粘膜以及内脏出血多发，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。
临床诊断标准：2000年国际 HHT 基金科学顾问委员会对 HHT 的临床诊断标准 : ①自发性、反复性鼻出血; ②皮肤、黏膜多部位毛细血管扩张; ③内脏动静脉畸形; ④存在家族遗传史。符合上述3条标准或以上的可诊断 HHT，符合2条的为可疑 HHT。
HHT在肝脏的损伤：主要因血液在肝内短路，存在三种类型的瘘:肝动脉-肝静脉瘘、肝动脉-门静脉瘘、门静脉-肝静脉瘘。肝脏长期缺血，缺氧造成肝脏纤维化，继而出现肝硬化及因此引起的食道静脉扩张，肝功能衰竭及和肝性脑病。肝动静脉瘘的血流量增多继而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。肝脏本身的变化有: ①合并肝纤维化或肝硬化的肝血管扩张; ②仅有肝硬化而无血管扩张; ③仅有肝血管扩张而无肝纤维化、肝硬化。发生在肝脏的 HHT 临床主要靠症状和辅助检查。近来学者们普遍认为，肝内外动脉明显迂曲扩张伴血流速度明显增快为累及肝脏的HHT的特征性超声表现。
声像图特点：肝动脉及其分支明显迂曲扩张，扩张的动脉壁周围出现高回声区域，有时在肝内显示明显的扩张管道结构，与相邻门静脉构成“双管样”结构。肝动静脉瘘的存在，使得肝动脉频谱呈低力型，同时脉冲多普勒可探及肝动脉超过1.1m/s的流速。 其他征象：肝缘不整，实质回声不均，肝内广泛动静脉瘘及动脉瘤形成，门脉可有搏动性反流，门静脉高压症状。
HHT累及肝脏超声诊断标准：主要标准为：1、肝总动脉扩张，内径＞7mm；2、肝内动脉过度形成。次要标准为：1、肝固有动脉收缩期峰值速度＞110cm/s；2、肝固有动脉RI＜0.60；3、门静脉峰值速度＞25cm/s；4、肝外动脉迂曲。符合2项主要标准或者1项主要标准及至少2项次要标准者可诊断。
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