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随着一声啼哭，小朋友向世界问好了，沉浸在幸福与欢乐中的新手爸妈常常会听到医生这样的嘱咐：“千万不要忘记给宝宝做新生儿代谢病筛查啊！”宝爸宝妈们往往会非常困惑：“宝宝这么小，这是检查什么呢？宝宝看着很健康呀，有检查必要吗？”
在接触新生儿家长的过程中，我们发现关于新生儿遗传代谢病筛查的疑问从未减少，关于新生儿筛查，你了解多少呢？
什么是新生儿遗传代谢病筛查？
新生儿遗传代谢病筛查（以下简称新生儿筛查）是指在新生儿群体中，采用快速、简便、敏感的检验方法对一些严重危害儿童身心健康的先天性遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。
传统四病筛查
苯丙酮尿症（PKU）
先天性甲状腺功能减低症（CH）
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）
基于串联质谱多种遗传代谢病筛查（几十种）
因为遗传代谢病种类繁多，临床表现复杂多样、轻重不等，全身器官均可受累，且大部分遗传代谢病在新生儿早期无特异临床表现，很难通过临床表现进行诊断，依靠新生儿筛查手段，有利于这类疾病的早期诊断，可达到早诊断、早治疗以及改善患儿预后的目的。
是的，当然需要！遗传代谢病大多数是常染色体隐性遗传病，简单来说，父母均携带一个致病基因突变，如果父母携带的这两个致病突变都遗传给了宝宝，那么宝宝就会患病，而父母只携带一个致病基因，是不会致病的。
遗传代谢病的危害大多数是逐渐积累的，大部分患儿出生时外观正常，看起来很健康，但体内已经存在代谢紊乱，可能要经过数天、数月甚至数年才会表现出临床症状，等到出现症状时，可能已是不可逆了，严重者可致残，甚至危及生命。
因此可以说新生儿筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”，所有家长都应该重视新生儿筛查。
正常采血时间为生后48 h-7 d，婴儿应充分哺乳，对于各种原因（早产儿、低出生体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者）未采血者不宜超过20天，助产机构医护人员严格消毒后用一次性采血针在足跟内侧或外侧采少许末梢血（这个部位没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响），递送至天津市新生儿疾病筛查中心检测。
当新生儿筛查显示异常结果时，相关工作人员会迅速与家长联系并通报情况。家长在接到复查通知时，表示可疑疾病，不要急于焦虑，因为筛查结果的异常并不直接意味着宝宝确诊患病。家长应认真对待这一通知，并尽快按照指示带宝宝前往筛查中心复查和确诊。
新生儿筛查确诊的遗传代谢病大部分需要终生治疗，如果宝宝不幸被诊断出患有某种疾病，家长应在专业医生的指导下，遵循规范的治疗计划，进行必要的干预措施，治疗过程中需要定期随访，监测体格、智力发育水平和代谢状况。
作者：新生儿科 刘俊
编辑：宣传科
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