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编辑：小超人是我
一、中枢神经系统的缺陷。
1、无脑儿
a.缺少圆形的颅骨光环。
b.胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。
c.脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。
d.常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕14－15周即可确诊。
2、脑积水
a.轻度：脑室轻度扩大，含液性暗区，液体内常见反光强光团(脉络丛)。脑室率＞0.5。双顶径与孕周相符。
b.晚期：胎儿双顶径明显大于胎龄，头围径明显大于胎儿腹、胸围、头体比例失调，胎儿颅内绝大部分为液性暗区，中线漂动在脑脊液内。重症脑室积水，脑组织受压变薄。
c.水脑症：可见大量脑脊液围绕脑组织或仅见脑干结构，在这个水平以上的结构(包括大脑，脑室及大脑帘)均缺如。)
3、脑脊膜膨出
①脑膜膨出
a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区；
b.膨出处骨质缺损；
c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)
②脊膜膨出
a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动；
b.脊膜膨出处骨质缺损；
c.囊壁很薄，仅为一层膜；)
4、脑膜脑膨出
a.胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。
b.包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。
c.包块内见部分或全部脑组织，呈迂回状实性结构。
d.颅骨光环缩小或不规划，骨壁厚薄不均，双顶径可能偏小。
5、小头畸形
超声图像表现为胎儿双顶径、头围、头面积低于该孕龄的三个标准差以上者，诊断即可成立。
脊柱裂
①包块型：脊柱裂患处呈隆起包块状，分为两种图像：a.实质性包块；多为隆起排列紊乱骨骼，为实质性，回声强。b.囊性包块；患处为一小囊突起，内为液性暗区，此处脊柱两条光带外带有部分中断缺如，小囊内为脑脊液。
②变宽型：脊柱裂患处两光带变宽，骨质增厚，排列不齐。或脊柱缩短变宽。
③分叉型：脊柱至骶尾部两光带分叉状劈开。注：超声探查脊柱裂最适宜的时间是孕17－18周，因此时期羊水量相对较多，易于探查。
二、消化系统畸形与异常
1、消化道闭锁的超声诊断
①食道闭锁表现为：a.胎儿腹腔内找不到含液的胃泡或肠管；b.合并羊水过多。
②胃幽门梗阻：可见胃扩张为“单泡”状，合并羊水过多。
③十二指肠闭锁：如果闭锁在十二指肠，则胎儿上腹部或中腹部在横切面上见“双泡征”。
④空回肠闭锁
a.胎儿腹腔膨隆，腹围增大。
b.胎儿腹腔内可见许多扩张充液肠环。
c.多合并羊水过多。
d.肠管是蠕动非常活跃。
⑤肛门闭锁
a.胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征”，内含液性暗区。
b.“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。
c.直肠可扩张，增厚。
d. 一般合并羊水过多。
2、疝
①脐疝超声表现：
a.胎儿腹壁脐部有缺损。
b.从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。
c.包块外包裹一层疝囊，较薄。
d.有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。
e.常合并羊水过多。
②膈疝的超声表现：
a.胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。
b.胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。
c.常合并羊水过多。
三、胎儿腹水及胸水
1、胎儿腹水：在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。
2、胎儿胸水：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的肺脏。
3、胎儿胸、腹水同时存在：腹、胸腔内均有积水，胸腹腔间可见有横膈呈一条状，其上方胸腔内连有胎心脏和肺脏。其腹腔面连有肝脾、肠管等内脏。
四、泌尿系统畸形
1、肾发育不全或肾缺如：胎肾缺如或发育不良者不易看清正常肾脏轮廓，如为双侧肾缺如，则看不到充液的膀胱，多合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。
2、肾盂积水：常为单侧的，肾脏增大。肾盂、肾盏出现扩张、积水。
3、多囊肾：常为双侧性，两肾增大，可充满全腹，中央集合器仅见痕迹，实质反光较强，可无羊水或极少羊水。
4、尿道梗阻：使膀胱扩张充满腹腔。
5、鞘膜积液：积液量可多、可少。阴囊增大，有中膈，两侧鞘膜内均可见液性暗区，各含一光团为睾丸。
五、胎儿骨骼系统异常
骨骼发育异常可见于头部、胸部、四肢。
1、软骨发育不全
a.胎儿头颅较大而圆，前额突出，双顶径、腹围增大。
b.胸腔狭窄，呼吸振幅很小。
c.腹部明显膨隆，脊柱平直，有时有腹水。
d.胎儿肢体短而弯曲。
e.羊水过多。
2、成骨发育不全
a.胎儿头颅正常或颅骨壁很薄，常有塌陷。
b.胸腔变形，肋骨脆，易折断。
c.四肢骨短而宽，弯曲质脆，可成角，易在宫腔内骨折。
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