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编辑：女超人
早孕期非整倍体筛查
在最近的一项前瞻性验证研究中，在妊娠11+0至13+6周时，通过结合孕产妇年龄、胎儿NT、胎心率和血清游离β-hCG和PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）来筛查21、18、13三体，在108,982例单胎妊娠中，分别在90%、97%和92%中检测到T21、18和13，假阳性率为4%。在超过90%的病例中还检测到X单体，以及超过85%的三倍体和超过30%的其他染色体异常。除NT外，T21的其他敏感孕早期超声标志物包括鼻骨缺失或发育不全、心脏畸形（房室间隔缺损）伴或不伴全身性水肿、三尖瓣反流、右锁骨下动脉迷走、心内强回声和静脉导管血流阻力增加。在一项涉及654名患有T21的胎儿的研究中，超过一半的NT显示NT≥3.5mm。
下图是21、18、13三体生化和超声特征
上图21-三体胎儿NT不同程度增厚和鼻骨缺失或发育不良
上图是13周21-三体胎儿NT增厚、皮肤水肿及心脏异常（房室间隔缺损），同时也存在鼻骨发育不良
上图12周的21-三体胎儿心脏异常，四腔心切面显示房室间隔缺损，并可见胎儿水肿
上图是21-三体胎儿早孕期三尖瓣大量反流及右锁骨下动脉迷走，同时左心室可见点状强回声。
上图是两个不同的21-三体胎儿在孕13周检查时发现静脉导管A波均出现消失和反相。
NT增厚并不是T21的特异性指标，因为它也可以在其他非整倍体中发现。在T18和T13中，NT中位数分别为5.5 和4.0mm。两种三体的PAPP-A值也均降低，T18的中位值为0.2MoM，T13的中位值为0.3MoM。与T21不同，T18和T13中的游离β-hCG值降低，中位值分别为0.2MoM和0.5 MoM。对于具有妊娠早期超声检查专业知识的医生和超声医师，T18 或T13通常首先通过存在典型超声特征来怀疑，而不是通过生化筛查。在一项涉及5,613名正常胎儿和37名患有T18的胎儿的研究中，发现孕早期超声检查是T18的良好筛查测试。T18胎儿的平均NT厚度为5.4mm，而整倍体胎儿为1.7mm。在70.3%的T18胎儿和0.5%的整倍体胎儿中观察到先天性心脏缺陷，在35.1%的T18胎儿和0.8%的整倍体胎儿中观察到心外畸形。只有一例T18没有显示非整倍体的超声标志物。
下图显示了T18在妊娠早期的常见超声特征，包括NT增厚、鼻骨缺失/发育不良、第四脑室扩张/后颅窝异常、巨膀胱、脊柱裂、心脏畸形、小脐膨出、肢体异常、唇裂和腭裂、短CRL和单脐动脉/脊髓异常。
上图6.6是孕12周的18-三体胎儿的正中矢状面图像。CRL小于相应孕周、NT增厚、鼻骨缺失、四脑室扩张、脐膨出和唇腭裂。图6.7是孕13周的18-三体胎儿正中矢状面图像。显示开放性脊柱裂，顶臀长小于相应孕周、脐膨出 、巨膀胱、后颅窝异常和脑干增厚，由于有开放性脊柱裂所以未看到颅内透明层，同时NT无增厚
上图是三个不同胎儿的面部正中矢状切面图像，分别是孕 13、12 和 14 周时的18-三体胎儿。均存在鼻骨发育异常。胎儿二可见后颅窝异常胎儿三存在开放性脊柱裂，胎儿二还存在腭裂
上图是孕12周的两个18-三体胎儿的胎头轴切面图。可见NT增厚及颈部淋巴水囊瘤形成同时胎儿B可见第四脑室扩张。
上图是三个分别为孕11 周、13周和13周的18-三体胎儿胸部轴切面图，均出现胎儿心脏畸形。胎儿均存在房室间隔缺损，A和B胎儿还出现了皮肤水肿
上图中胎儿A为18-三体B为21-三体，孕早期均出现三尖瓣反流
上图是12周时胎儿的三血管气管切面，显示肺动脉瓣狭窄伴关闭不全，这是18和13三体综合征的典型表现。A：收缩期肺动脉（PA）的顺行血流（蓝色箭头）。B：舒张期PA的逆行血流（红色箭头）。C：PA上的频谱多普勒，展示了双向频谱。这一发现也可影响主动脉瓣，并常伴有胎儿水肿和胎儿死亡。
上图是三个胎儿脐带插入水平的腹部轴切面，分别为妊娠13、12和12周时的18-三体胎儿。均有脐膨出，这是18-三体的典型表现。在胎儿A和B中，脐膨出小且内容丰富，这在18-三体中很常见。在胎儿C中，膨出物主要为胎儿肝脏。注意所有胎儿都存在胎儿水肿。
上图分别是妊娠12周和13周的18-三体胎儿，两胎儿均存在上肢发育异常。胎儿A中存在双侧手内翻（黄色箭头）和胎儿B的桡骨发育不全（白色箭头）。
上图孕12 周的18-三体胎儿的矢状切面和3D表面模式图。胎儿存在以下问题：CRL小、NT增厚、唇腭裂和脐膨出。三维超声见唇裂和上肢发育异常（桡骨缺如）
上图为18-三体胎儿的12周下腹部超声轴切面图，胎儿A为单脐动脉 ，胎儿B除了单脐动脉还有脐膨出
上图A是孕12周的18-三体胎儿的胎儿胸腹部旁矢状切面图。静脉导管与下腔静脉直接连接。B是另一18-三体胎儿的12周的脐带横切面图像显示有脐带囊肿（箭头）。血管异常也代表了T18、13的中的微小病变。
下图显示孕早期T13的超声特征包括颅面异常、唇裂/腭裂、NT增厚、肢体异常伴多指畸形、心脏异常、肾脏异常和脐带/腹静脉异常。
上图是孕12周时13-三体胎儿的胎头轴平面 （A） 和面部正中矢状面 （B）。存在典型的颅面异常伴前脑无裂畸形，如 A（星号）所示，B （箭头）显示严重的唇腭裂。
上图是两个13-三体的胎儿的胎头轴平面图，分别孕12周和13周均伴有前脑无裂畸形（星号）。A是通过经腹图像，B是经阴道图像。
上图是三个13-三体胎儿，分别孕13周、13周和14周。胎儿均有严重面部异常。胎儿A显示与前脑无裂畸形相关的正中裂隙，未见上颌骨（箭头）。胎儿B为经阴道检查显示NT增厚（星号）、双侧唇腭裂（实箭头）和第四脑室扩张（开放箭头）。胎儿C NT未见明显增厚（星号），第四脑室正常，下颌后缩 （箭头）为小下颌畸形。3胎儿都有严重的其他异常。
上图两个胎儿为多指畸形，左侧为二维灰阶图像，右侧为3D图像，两胎儿均是13-三体
上图中A是12周时的13-三体胎儿的三尖瓣频谱多普勒显示胎儿心动过速，胎心率（FHR）为193次/分钟（bpm）。B、C是妊娠14周时的13-三体胎儿的四腔心和三血管切面血流图像，显示左室发育不良及主动脉弓狭窄。13-三体胎儿的心脏表现很常见，包括心动过速（>175次/分）、心室强回声、右锁骨下动脉迷走和心室发育异常，主要是左心室流出道梗阻。
上图A是妊娠12周时患有13-三体和肾脏异常的胎儿腹部旁矢状图。显示肾回声增强（箭头）和巨膀胱（星号）。B是妊娠14周时的13-三体胎儿，存在单条脐动脉，这一发现类似于18-三体。C是妊娠12周的13-三体胎儿，显示小的脐膨出，这是妊娠早期18-三体胎儿中常见的另一种发现。
上图中A是妊13周时的13-三体胎儿的胸腹部旁矢状切面，显示静脉导管与下腔静脉异常连接。B是妊娠14周时的另一13-三体胎儿的脐带横切面图。显示存在脐带巨大囊肿（星号/箭头）。这些囊肿和脐带血管异常代表了 13-三体和18-三体的细微表现，同时胎儿也存在其他结构畸形。
下图是18和13-三体孕早期特征
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