1、什么是遗传性肿瘤？
肿瘤分为两种：一种是“遗传性肿瘤”，另一种是“非遗传性肿瘤”或“散发性肿瘤”。而遗传性肿瘤的主要特征在于它由家族中某些遗传基因突变引起，这些突变会增加家族成员中多人患同一种或相关类型癌症的风险。遗传性肿瘤的一个典型例子就是乳腺癌，尤其是在携带BRCA1和BRCA2基因突变的家族中，成员间乳腺癌的发病风险显著高于普通人群。
2、BRCA1和BRCA2突变携带者患乳腺癌、卵巢癌和对侧乳腺癌的风险
遗传性肿瘤确实存在，但这类肿瘤只占所有肿瘤的5%-10% 左右。这意味着大约90% 以上的癌症并不是由遗传因素直接导致的。因此，担心肿瘤“遗传”或“代代相传”的情况是完全没有必要的。对于一些确实有遗传性风险的癌症，也并不是所有家族成员都必然会患癌，而是风险有所增加。如果你检出BRCA1和BRCA2突变，首先不要紧张，携带肿瘤易感基因并不意味着一定会得肿瘤 。
研究表明乳腺癌风险：BRCA1突变携带者到80岁时的累积乳腺癌风险为72%，BRCA2突变携带者为69%。卵巢癌风险：BRCA1突变携带者到80岁时的累积卵巢癌风险为44%，BRCA2突变携带者为17%。
3、那么BRCA1和BRCA2突变携带者怎么预防呢？
建议基因检测报告提示遗传性易感基因（BRCA）阳性的受检者定期积极体检预防，做好两癌（乳腺癌、卵巢癌）筛查。筛查年龄：有早发乳腺癌、卵巢癌家族史且自身携带有致病性遗传突变的高风险女性，应从35岁开始筛查。筛查方法：应进行规律性的磁共振检查或肿瘤标记物检查。
遗传与胚胎发育门诊主要提供遗传咨询，基因检测，孕前和孕期管理，遗传病的诊断，遗传病的预防，遗传风险评估。如果您或家人有遗传病的担忧或需要相关服务，可以考虑预约遗传与胚胎发育门诊进行相关咨询。
西北妇女儿童医院遗传与胚胎发育门诊
周一至周五全天、周六周日上午：门诊位于后宰门（三楼二诊室，遗传与胚胎发育门诊），提供全面的遗传与胚胎发育相关服务。
周一和周二早上：曲江院区（四楼不孕不育，遗传与胚胎发育门诊），为患者提供遗传与胚胎发育的专科咨询。
采写：黄婕
审核：施文浩
编辑：刘小华
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西北妇女儿童医院生殖中心成立于2001年，是西北地区技术最全、规模最大的辅助生殖技术中心，拥有西北首家、陕西省唯一一家人类精子库，2023年接待患者51万人次，全年新鲜取卵周期11729例、冷冻周期8283例，平均临床妊娠率60%，累计出生试管婴儿宝贝60000余名。
中心2009年开始开展胚胎种植前遗传学检测技术(第三代试管婴儿)，可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等)，目前已完成2000余周期，临床妊娠率70%以上；同时开展夫妇双方携带者筛查，可有效识别遗传风险、提前干预，避免生育遗传病患儿。开展男女生育力保存项目近20年，包括：精子、卵子及胚胎冷冻。西北地区首家实施卵巢组织冷冻技术，已完成18例（最小年龄1岁）。中心连续6年蝉联复旦医院专科声誉排行榜西北地区第一名，2023年医院互联网影响力全国第六名，优质高效的医疗服务得到广大患者和同行的认可。
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