为什么进行单体型构建呢？
单体型构建是一项用于胚胎遗传学检测的重要技术，广泛应用于第三代试管婴儿中。这项技术的核心在于通过分析家系遗传信息，为胚胎筛查遗传疾病，帮助挑选健康胚胎，从而提升试管婴儿的成功率和后代的健康保障。
单体型构建适用人群
根据不同的检测需求，单体型构建主要应用于以下三种情况：
PGTAH：适合葡萄胎患者、流产物中发现三倍体的患者，以及需要区分胚胎异常或嵌合异常的情况。 PGTSR：用于夫妻一方或双方存在染色体结构异常的人群，包括平衡易位、罗氏易位和倒位等。这些染色体异常会影响胚胎健康，但其中只有平衡易位、罗氏易位和倒位可以构建单体型。对于片段缺失或重复在1–4Mb的情况，可直接通过PGTSR检测，无需单体型构建。 PGTM：适合患有单基因遗传病（如地中海贫血、遗传性耳聋）、遗传易感性疾病（如遗传性肿瘤BRCA1相关突变）以及部分线粒体疾病的患者。此外，片段缺失或重复小于1Mb的情况也可以通过单体型构建进行检测。
单体型构建的流程
单体型构建的检测流程根据具体情况有所不同：
PGTAH：患者需提供男女双方的外周血样本，与胚胎活检样本同步进行检测，无需额外提供其他报告。
PGTSR：检测分为两个阶段，首先进行CNV（拷贝数变异）检测。如果结果符合条件，再进行单体型构建。样本要求包括外周血及核型报告，其中染色体平衡易位需要提供异常方父母或孩子的外周血，新发异常仅需男女双方外周血。
PGTM：流程分为家系单体型构建和胚胎检测两步。首先对家系成员的基因突变进行验证，构建成功后才能进入胚胎检测环节。检测样本包括家系外周血和相关基因检测报告。
检测注意事项
在检测中，若患者已有先证者（如确诊的遗传病患者）、流产标本或其他遗传样本，应优先提供。此外，如果患者近期接受过输血、移植或干细胞治疗等，可能会影响结果，建议采用口腔黏膜细胞作为检测样本。
科学价值
单体型构建通过分析胚胎和家系样本，精准筛查遗传疾病，有效避免将可能携带重大遗传缺陷的胚胎植入母体，为遗传病家庭带来希望。这项技术为试管婴儿的成功提供了重要保障，同时也在推动精准医疗的发展，让每个新生命都拥有更加健康的起点。
西北妇女儿童医院遗传与胚胎发育门诊
周一至周五全天、周六周日上午：门诊位于后宰门（三楼二诊室，遗传与胚胎发育门诊），提供全面的遗传与胚胎发育相关服务。
周一和周二早上：曲江院区（四楼不孕不育，遗传与胚胎发育门诊），为患者提供遗传与胚胎发育的专科咨询。
采写：薛文静
审核：施文浩
编辑：刘小华
关于我们
西北妇女儿童医院生殖中心成立于2001年，是西北地区技术最全、规模最大的辅助生殖技术中心，拥有西北首家、陕西省唯一一家人类精子库，2023年接待患者51万人次，全年新鲜取卵周期11729例、冷冻周期8283例，平均临床妊娠率60%，累计出生试管婴儿宝贝60000余名。
中心2009年开始开展胚胎种植前遗传学检测技术(第三代试管婴儿)，可完成200多种单基因病孕前阻断(血友病、苯丙酮尿症等)，目前已完成2000余周期，临床妊娠率70%以上；同时开展夫妇双方携带者筛查，可有效识别遗传风险、提前干预，避免生育遗传病患儿。开展男女生育力保存项目近20年，包括：精子、卵子及胚胎冷冻。西北地区首家实施卵巢组织冷冻技术，已完成18例（最小年龄1岁）。中心连续6年蝉联复旦医院专科声誉排行榜西北地区第一名，2023年医院互联网影响力全国第六名，优质高效的医疗服务得到广大患者和同行的认可。
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