近日，Horticultural Plant Journal在线发表了山东省林草种质资源中心刘丹研究员团队题为“Telomere-to-telomere, gap-free assembly of the Rosa rugosa reference genome(玫瑰端粒到端粒、无间隙的基因组组装)”的研究论文。
蔷薇属植物是世界上最受欢迎和栽培最广泛的观赏植物之一。野生玫瑰（Rosa rugosa）是国家重点保护野生植物，隶属于蔷薇科蔷薇属。蔷薇属植物经历了广泛的网状进化，包括多倍体化、不同种之间的杂交和渐渗，这给基因组的组装带来了挑战，导致先前发布的玫瑰基因组序列不完整，存在未解决的间隙和未挂载到染色体上的区域，从而阻碍了玫瑰的功能基因组学和遗传改良的研究。
本研究结合PacBio HiFi、ONT ultra-long和Hi-C测序数据，构建一个无间隙、端粒到端粒（telomere-to-telomere, T2T）的玫瑰参考基因组。基于该T2T基因组，进一步注释花青素合成通路基因，揭示潜在调控花青素生物合成的转录因子。
（1）无间隙的T2T玫瑰基因组包含7条染色体、环状线粒体基因组和叶绿体基因组，总长度为444.55 Mb。
图1 玫瑰基因组特征图
（2）精确鉴定了14个端粒和7个着丝粒的位置。结果表明串联重复序列和ATHILA/Gypsy反转录转座子共同介导了着丝粒区域。
图2 玫瑰基因组的着丝粒、端粒和rDNA的特征
（3）推断蔷薇属植物玫瑰和月季的分化时间大约发生在550万年前。在对玫瑰与月季的基因组进行比较分析时，共发现了3657个结构变异（包括93个倒位、975个重复和2个易位）。
图3 玫瑰进化史（系统发育树、共线性及染色体结构变异）
（4）以月季为参考，在玫瑰基因组中共鉴定出4614个特异性LTR-RT。这些LTR-RT是在近650万年内插入的，与玫瑰和月季的分化时间相吻合。
图4 玫瑰特异性重复序列的鉴定
（5）在玫瑰基因组中，共注释了137个参与花青素合成途径的酶基因，其中37个为串联重复基因。不同花色的花瓣中，红色花瓣中高表达基因数量（49个）最多。构建多层分级的基因调控网络，分析发现分布在顶层的15个和分布在中层的30个转录因子调控着位于底层的28个花青素生物合成基因的表达。这为了解花青素生物合成的转录调控提供了宝贵的信息。
图5 与花青素合成途径相关的基因注释和基因调控网络
首次构建了一个高质量的、无间隙、端粒到端粒的玫瑰参考基因组，并鉴定了基因组上的rDNA、端粒及着丝粒序列，还预测了可能调控花青素生物合成的转录因子，这些结果可以促进对玫瑰基因组结构和功能的深入研究，对推动玫瑰育种和遗传改良具有重要意义。
刘丹研究员、刘鵾高级工程师和仝伯强研究员为该论文的第一作者，山东省林草种质资源中心解孝满研究员、山东农科院贾凯华助理研究员、济南大学王龙欣讲师为该文的通信作者。北京林业大学博士生曲凯、南京林业大学博士生郭海丽、中科院昆明植物所博士生张仁纲、瑞典于默奥大学博士后赵伟参与了本研究。
该研究获得国家林业和草原局野生植物保护管理、山东省重点研发等项目的资助。
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2468014124001584
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期刊简介
Horticultural Plant Journal是由中国园艺学会、中国农业科学院蔬菜花卉研究所、中国农业科学技术出版社有限公司主办的英文学术期刊。刊载关于园艺作物种质资源、遗传育种、栽培技术、生理生化、基因组学、生物技术、植物保护、采后处理与利用等原创性研究论文、研究简报及综述等。HPJ已被SCIE、Scopus、BA & BP、DOAJ、CAB Abstracts、Food Science and Technology Abstract、CNKI、CSCD、CSTPCD等国内外多个重要数据库收录，论文在SD网络出版平台实现全文开放获取和在线预出版。2023年最新影响因子5.7，园艺学科Q1区,植物学科Q1区。2023年中科院期刊分区（升级版）：在农林科学类位于1区，植物科学类位于1区。
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