孩子是家庭的希望、祖国的未来,
他们的健康成长一直备受关注。
随着医疗技术的飞速发展,
新生儿的死亡率明显下降,
高危儿的存活率明显提高,
但高危儿存在的一系列
神经发育问题,如发育迟缓,则日益常见。
发育迟缓是婴幼儿时期常见的
一种早发性慢性神经系统疾病,
发病率为1%~3%,
可影响孩子的社会适应能力和生活质量,
严重者可导致终身残疾,
给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济压力。
发育迟缓主要特指6岁以下的孩子在发育早期的粗大运动和精细动作、语言理解和表达、认知、个人和社会发展、日常生活活动等发育指标存在显著延迟。
该类孩子因年龄过小而不能完成标准化智力功能的系统性测试,病情的严重程度也不能准确评估。
孩子诊断为发育迟缓后须经过一段时间再次进行评估。显著延迟特指孩子发育筛查及发育诊断评估测试结果低于正常平均值2个或以上标准差。
发育迟缓是一种暂时性的诊断,一部分孩子将来可以发育正常;
一部分以认知发育障碍为主的孩子,则发展成为智力残疾/智力障碍、学习障碍、交流障碍等;
还有一部分以运动发育障碍为主,同时伴有姿势异常和肌张力障碍的孩子,可发展成为脑性瘫痪(简称脑瘫)。
一、体格发育迟缓
体格发育指孩子的身高和体重发育。身高小于同地域、同年龄、同性别的健康孩子平均身高的2个标准差,或者每年身高增长低于4~5厘米的孩子,称之为身材矮小。
正常孩子体重、身高的生长标准值参见表1-1。也可以用靶身高预算公式计算孩子身高是否在正常范围内,若不在正常范围内,则须去医院进一步明确是否有体格发育迟缓。
表1-1 正常孩子体重身高标准
靶身高预算公式:男孩平均靶身高=(父亲身高+母亲身高)/2+6.5厘米,女孩平均靶身高=(父亲身高+母亲身高)/2-6.5厘米。
01
正常生长变异
(1)家族性矮小:又称遗传性矮小,是最常见的正常变异,是遗传基因所引起的矮小,表现为生长速度正常,生长曲线与正常孩子的生长曲线平行,但始终是在低限范围。家族性矮小孩子的父母均矮小,或父母当中有一个正常,另一个矮小。这些孩子的身高低于人群2个标准差以上,最终身高在正常靶身高的低限范围。
(2)体质性生长发育迟缓:主要影响儿童时期的身高,但不影响最终身高。他们刚出生时的身长是正常的,但3~4岁时,身高的增长速度降至正常的低值。除身高增长延缓外,还可能伴有青春期发育延迟。相对于家族性矮小,体质性生长发育迟缓有明显的骨龄延迟。由于骨龄的延迟增加了孩子的增长潜能,生长的时间可长于常人,最终身高往往是正常的。在许多情况下,体质性生长发育迟缓的孩子的父母双方或一方有青春期发育迟缓史。
(3)特发性矮小:指在无任何内分泌、代谢异常的情况下,身高低于同地区、同年龄、同性别孩子2个标准差。特发性矮小是一种排他性诊断,其临床表现为身材矮小,无骨龄延迟,且无证据表明其患有潜在的全身性疾病、内分泌疾病及遗传代谢性疾病(如生长激素缺乏症)。
(4)小于胎龄儿:大多数小于胎龄儿在两三年内会经历一段追赶生长期,但身高大多为正常偏低水平(即身高略低于同龄正常参考值-2个标准差)。
在婴幼儿期表现为发育迟缓,但在学龄期,其身高及预测身高与同龄孩子相似,并可根据家族身高进行预测。约有10%的小于胎龄儿,尤其是病情比较严重的小于胎龄儿,在3岁时身高仍未达到正常水平,则属于病理性生长模式。
02
病理性身材矮小
研究表明,几乎所有的严重疾病均可导致身材矮小。在急性或慢性原发疾病的发展过程中,由于机体对能量需求增加或某种原因导致的营养不良(摄入减少或吸收不良),会导致身材矮小的发生。
生长发育也可被特殊的医疗干预影响,如糖皮质激素、用于治疗注意缺陷障碍的兴奋性药物、化疗药物等,这些药物短期使用一般影响不大,但如果长期应用,则会对人体的体格生长发育产生终身的影响。另外,放射性治疗也可导致身材矮小。
体格发育迟缓的病因主要包括:遗传疾病、内分泌疾病、代谢疾病、慢性疾病、骨骼疾病、营养不良等。
随着年龄的增长,体格发育迟缓的孩子的体重与正常孩子的差距会逐渐增大。
因体格发育迟缓,其身高往往比同龄人矮小,容易自卑,导致其不喜欢和生人接触、交流;体格发育迟缓的孩子在外形和智力方面都有着一定的不足,如外形较为矮小、行为较为笨拙,可能会有注意力不集中等表现,会有自卑、挫败、退缩等不良情绪,严重者甚至会发展为自闭症、抑郁症等严重的心理疾病,进而影响体格发育迟缓的孩子的正常生活,如在成年时期,对工作与择偶造成较大的影响。
二、运动发育迟缓
运动发育迟缓是指婴幼儿的抬头、翻身、坐、爬、站、走、跑、跳等粗大运动发育落后,或抓握、大拇指和食指捏起东西、转动脚趾、用嘴唇和舌头品尝、感受物品等精细运动的发育落后,没有达到应有月龄/年龄的水平,而在认知和语言等方面基本正常。
运动发育迟缓的孩子一般预后良好,短期干预就能达到良好效果。但部分孩子在婴儿期内表现为运动发育迟缓,将来可能发展为发育性协调障碍或脑性瘫痪,因此需要仔细进行鉴别。
发育性协调障碍又称笨拙孩子综合征、特定性运动发育障碍、运动技能障碍、发育性运动障碍和运动失调等。
发育性协调障碍起源于儿童期的慢性神经系统障碍,使大脑发出的信号不能准确地传递给肢体,从而导致运动协调障碍。若不治疗会持续终身,影响学习和日常生活。男女比例约为4∶1,发病率为5%~6%。
①运动协调能力低于实际年龄和智力检测的结果,可表现为里程碑式的运动发育指标明显落后(独坐、爬行、行走、投掷、体育运动等表现笨拙和书写能力差等);
②运动协调能力障碍明显影响了学习成绩和日常生活;
③排除慢性疾病(如脑性瘫痪和脊髓性肌萎缩等)引起的发育性协调障碍;
④如果存在智力缺陷,运动障碍的程度则重于智力缺陷所表现出的运动障碍程度。
孩子运动发育迟缓的识别和诊断CK:肌酸激酶;
TSH:促甲状腺激素脑性瘫痪是指自受孕开始至婴儿期的非进行性脑功能紊乱引起的活动受限和姿势发育性永久障碍,常伴感觉、理解、认知、沟通、行为异常,并可伴癫痫、继发性肌肉骨骼病变等。
三、语言发育迟缓
语言发育迟缓是指孩子在语言发育过程中,落后于正常发育速度,未达到其年龄相应的水平。
语言发育迟缓作为一种临床表现,可以单独存在,如特发性语言发育障碍;也可以是孤独症谱系障碍、听力障碍、智力障碍等其他疾病的主要表现之一。
四、认知发育迟缓
认知发育迟缓又称精神发育迟缓、智力低下,主要以认知功能损害和适应能力缺陷为特点,其发病率为2%~3%。
曾经被定义为智商(IQ)小于70的疾病,并一度几乎以IQ作为唯一的诊断依据。但现在认为,只有智力和社会适应能力共同缺陷才可作为诊断依据,低智商的孩子并不能被诊断为认知发育迟缓。
五、其他
其他发育迟缓和发育障碍包括孤独症谱系障碍、雷特综合征、多重复杂发育障碍和心理发育障碍等,这些发育障碍均有其特定的临床表现,同时伴有发育迟缓。
如果身高、体重、头围的测量值全部都偏低,表示孩子发育出现了全面的迟缓,应该向儿科专业人员做详细咨询,以确认是否需要做进一步的检查。如果只是身高、体重、头围等的某一项指标偏低,表示孩子可能出现了部分发育迟缓,可进一步检查神经系统或内分泌系统等项目,以了解孩子的生理发育是否受到了影响。
精神发育迟缓表现为智力低下、智力残疾,是孩子精神行为疾病最常见的症状,也是儿科各类残疾中患病率较高、危害性较大的一类疾病。精神发育迟缓的孩子在18岁以前智力明显低于同龄正常水平,同时存在适应性行为缺陷。
由于大脑功能发育障碍,心理发展不成熟,常面临许多心理问题,主要表现在认知、情绪、人格三个方面。与同龄正常孩子比较,精神发育迟缓的孩子的认知发展主要表现为认知发展的起点晚、发展的速度慢、达到的水平低。发展的起点晚表现为开口说话较晚,年龄较大时才学会自主控制排尿;中度以上的精神发育迟缓则可表现为语言、动作、生活自理能力、社会交往技能的全面落后。
发展的速度慢主要表现为对语言的理解和使用能力发展速度慢,语言理解和表达深度、广度不够,词汇贫乏,发音不准,导致归纳、推理、概括化能力的局限,语法简单,语句单调,表达的逻辑性较差,最终影响与他人的有效沟通。
因孩子大脑发育不完善,精神发育迟缓的孩子情感表达幼稚,内心体验不深刻,掩饰性、隐忍性、自我克制性、情感的调节能力等都比较低,在生活与学习中长期失败,导致其缺乏自信心、主动性和积极性。且因为脑功能受损,他们在语言表达、运动技能的掌握方面都存在一定的困难。重度、极重度精神发育迟缓者还常伴有其他先天性躯体畸形及神经系统疾病,使得他们的个性形成和发展受到一定的限制。
六、专业评估,帮助识别孩子发育迟缓
在发现孩子可能发育迟缓时,需要及时到医院进行专业的评估。
目前医院使用的评估工具是参考孩子体格、运动、语言、智力等方面的生长发育的规律性所制订的。标准化的评估工具可以帮助识别发育迟缓的程度、类型和特点,也可以帮助预测孩子将来的发育结局。
针对不同类型的发育迟缓,有多种评估工具,在临床上,医生会针对孩子表现出来的症状选择不同的评估工具。
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