2024年10月9日，由锐正基因（苏州）有限公司发起的ART001 注射液治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的多中心、开放、单臂 I/IIa 期临床研究在北京大学第三医院成功启动。北京大学第三医院唐熠达副院长、心血管内科医疗主任汪宇鹏主任医师、陈宝霞主任医师等临床研究团队、临床运营团队等一同召开启动会。会议由试验共同主要研究者陈宝霞主任医师主持召开。
主要研究者唐熠达副院长表示，北京大学第三医院心血管内科是教育部重点学科和全国知名的诊疗、科研和教学单位，一直大力推进医学科技创新，加强基础研究、临床研究和转化研究，为了更好的服务罕见病患者，北京大学第三医院成立了罕见病诊治中心，为推动中国罕见病防治政策的制定与实施作出积极贡献，转甲状腺素蛋白淀粉样变性（Transthyretin Amyloidosis，ATTR）是一种导致多系统受累的致死性罕见病，转甲状腺素蛋白（Transthyretin，TTR）是人体血液中一种负责转运甲状腺素和视黄醇结合蛋白⁃维生素A复合物的蛋白，在正常状态下呈水溶性四聚体，在基因突变等因素影响下，四聚体稳定性明显下降而容易解离为单体，解离的单体可能发生错误的折叠聚集成淀粉样纤维沉积于全身各种器官组织，临床主要表现为心肌病和多发周围神经病，心力衰竭成为多数患者的主要死因之一。目前国内仅有的治疗药物为稳定TTR药物（如氯苯唑酸）以及抑制肝脏合成TTR药物（国内均未上市），心内科牵头的包括ATTR-CM的特发性心肌病诊治团队，积极参与新药研发与临床试验，参与首个ATTR心肌病药物氯苯唑酸在国内上市后的多中心IV期临床研究以及反义寡核苷酸药物eplontersen全国多中心Ⅲ期研究，提供了上述药物在中国ATTR心肌病患者中有效性和安全性数据；参与抗淀粉样转甲状腺素蛋白单克隆抗体ALXN2220国际多中心Ⅲ期临床研究的中国分中心研究，在参与这些临床研究中因表现突出，被授予高效启动将和科室入组突出奖，希望心内科临床研究团队再接再厉，为促进研究型病房的规范化发展，更加积极参与或发起临床研究，更好的为患者服务。
共同主要研究者陈宝霞主任医师介绍，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病已经进入了罕见病目录，现有的药物氯苯唑酸无法从源头阻止疾病的发生发展，而本研究所用药物ART001注射液是非病毒载体的体内基因编辑药物，由锐正基因研发，通过脂质纳米颗粒（LNP）将CRISPR基因组编辑组件递送到肝脏，对TTR基因进行编辑，从而阻断TTR蛋白的表达，从根源上避免产生淀粉样物质异常沉积。既往ART001的24周临床研究数据，受试者在用药4周后直至24周，高剂量组的外周TTR蛋白水平较基线平均下降超过90%，所有受试者跟进36周或以上，药效依然保持稳定，由于体内基因编辑药物有潜力终生只需用药一次即可停止病情进展甚至逆转和”治愈“疾病，有望为患者带来新的治疗方法。
汪宇鹏主任医师表示ART001也被美国FDA IND获批，成为全球同类药物中唯一获得中美两国临床试验许可的产品，该项目的成功启动，也标志着ATTR的治疗将迈入了一个新的台阶，心内科将努力推进项目高质量开展，为患者争取更大福音。
如果您符合以下条件，并有意向参与试验，可联系北京大学第三医院心内科研究团队。
● 在签署ICF时，年龄为18~80岁（包含界值）；性别不限；
● 明确诊断ATTR-CM（需同时满足以下2项要求）：
左室后壁厚度≥12mm；
以下至少满足一项：❶基因检测证实有TTR基因突变；❷活检或影像学证实有TTR淀粉样蛋白的组织沉积；
● 筛选时NT-proBNP≥600 pg/mL且≤3000 pg/mL；
● 筛选时6-MWT≥ 150 m；
● 筛选时纽约心脏病学会（NYHA）心功能分级为II~III级；
满足以上条件并结合医生判断合格者可以参与本研究。研究期间将有专科医生为您定期诊疗，对您的身体和病情定期检测评估。如需要了解更多信息，请联系研究团队。参与研究为自愿行为，即使联系我们，您也有权选择不参与研究。
