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文章来源于基因江湖，作者九哥的小九九
“测序这十多年，产业界一直在解决两个最基本的问题：其中，技术/实验难，一定程度上导致了市场教育难、人工贵，拉高了开机成本，是较根本性的问题。１）实验环节冗长，导致难以规范化，例核酸提取、建库、定量、pooling等。“机器代人”，是自然而然的解决方法之一，即“自动化”。早年，自动化是单模块的，有的设备负责提取、有的设备负责建库的某一环节，实验人员在其中串联。设备的提供商，多以进口品牌为主，Hamilton、Beckman、Tecan等。时间拨回到2017年，在NCCL首届质量保证大会上，华大发布了一款“样本进-结果出”的解决方案：（眼尖的小伙伴应已发现，彼时的汇报人，即现微远基因创始人李永军。）这应该是业界第一次实现测序自动化全流程贯通的产品，也是业界第一次把“流水线”的概念带入到测序领域。但作为初代产品，或因终端应用场景受限（仅NIPT）、或因成本过高，这款产品的终端落地并不多。行业中很多人并没有听过、看过这套方案。后来，吉因加、杰毅生物陆续有“第一条NGS全自动流水线”、“NGS流水线建库”的提法，应考古如此。不同场景，需求不同，自然，自动化的形态也不尽相同。业界出现过哪些让人印象深刻的NGS 自动化产品形态呢？
诺禾致源Falcon平台，集成了数十台实验室设备，实现从样本提取、检测、建库、库检、文库 pooling及生物信息分析的全流程智能化作业，从而实现稳定、高效、优质的交付。该平台，对于诺禾致源的产量扩充、标准化交付、异地复制，都有重要影响，目前已在总部、广州、欧洲等落地。华大的这套方案，在实验室自动化的基础上，融合IOT、柔性机器人等工具，实现从样本到数据环节的数字化管理、环境要素监控，最终实现标准化、模块化、自动化、信息化、智能化的全面质量管理。以病原宏基因组测序（mNGS）为例，星桥实验室实现了在1个实验室空间内，1台机器人和全套检测设备进行智能交互，全自动化完成核酸提取、文库构建、文库定量、高通量测序和生信分析全流程。上述几套方案的总体设计思路，通过机器人、机械臂，在集成系统的控制下、结合 AI，将多种类型的实验设备集成到一个连贯且简化的工作流程中，最终实现无人值守的“黑灯实验室”。
二、针对大型三甲医院院内落地、单一项目、样本量较大、TAT要求较高的场景，也有几套有意思的方案：
MGIFLP-L50模块化测序工作站，包含样本制备模块、测序模块与可选配的生信分析模块。使用既有试剂即可实现一步整合测序全流程；占地面积小，将传统3间实验室浓缩于一台占地<2平方米模块化测序工作站。模块化、按需组配，是这款方案的显著特点。
“吉智号”采用全自动化和创新的集成设计、智能化监控平台，- 搭配病原微生物核酸靶向检测试剂盒，实现1人操作、污染防控强、占地空间少、 拓展性强的病原NGS全流程智能化解决方案；
- 搭配人188基因突变检测试剂盒，吉智号可实现1个人、4张桌子、24小时的肿瘤NGS靶向检测。
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（3）杰毅生物-SMAP NGS全自动流水线建库仪 杰毅生物的这套方案，将实验室分区的思路，搬到了自动化工作站内，并为实际场景的应用情况做了很多适应化改造。
比如，支持多种类型标本同时上机；采用管式流水线建库的技术路线，单管一次性完成核酸提取和文库构建，减少污染；随到随检，增设特殊加急通道；最快 2h 完成核酸提取、建库、纯化全流程，8 小时完成72例标本建库。
三、针对中小规模医院、单一项目、样本量不高的场景，几个有代表性的方案：特点：独立通道、随到随检。
单样本独立检测通道检测，仪器可自由叠加，满足样本随到随检。
采用数字微流控技术对微升级液滴进行精准控制，在一张样本制备卡上实现从核酸到DNB的全自动制备并集成定量功能。
业内首次将建库、测序融合成一台设备，实现测序全流程自动管理。上述方案，代表了业界在 NGS 自动化形态上不同方向上的尝试，有的已经成熟应用，有的尚在市场论证中。
NGS 自动化将会如何发展？
借用2023 年底发布的《临床下一代测序的自动化与常规化专家共识》：
“适配多种通量试剂的单台仪器，可以在无需等待凑样和单样本价格可控的层面，实现院内样本的快速检测；
未来，占地更少、操作更简单、检测周期更短、试剂耗材模块化、生物信息分析自动化、软硬件集成以及湿实验与干实验全自动化的NGS平台将极大促进临床NGS常规化。”
*图源各企业官网；
文章来源于基因江湖，作者九哥的小九九
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