「超雄综合征」男婴被终止妊娠,XYY真的是天生坏种?

文摘   2024-07-23 20:01   江苏  

最近这个新闻引起了互联网的广泛讨论,甚至各大平台“友善”讨论不休。


很多人把【超雄】看做洪水猛兽,但岂不知【嵌合体】可能才是一个巨雷。

有点遗憾,绝大多数答主都没有提到【嵌合体】。


嵌合体在不同学科细分上,对应着不同的翻译。

例如,一般来说,在医学、遗传学、细胞/分子生物学发生的嵌合现象,所用的Chimaeras(奇美拉的衍生名词)在中文的唯一翻译就是嵌合体。

例如,人猴嵌合体、异种嵌合、蛋白降解靶向嵌合体。

不过,在《医学遗传学》所用的Mosaic/ Mosaicism(马赛克/镶嵌体),往往也被翻译成嵌合体。

我们先把两种嵌合体都说一下。

嵌合体(Chimaeras)也即奇美拉现象(Chimera),动物嵌合体通常由两颗或以上的受精卵嵌合在一起,并成长为一个体。

说穿了,相当于原来的双/多胞胎长成了一个人。

值得注意的是,奇美拉现象和典型的双/多胞胎畸形儿/连体婴不同,其分为受精卵融合嵌合体和胚胎细胞融合嵌合体。和连体婴的“粗暴”拼接不同,嵌合体更多是在器官、组织上的融合,具有很强的隐秘性。

虽然大多数可能发育都是正常的,但人类嵌合体的健康状况和疾病状况在很大程度上仍然是未知的。

目标被发现的更多是异卵奇美拉,主要是因为异卵发生两性畸形的概率非常高,更容易被发现。

1950年7月,荷兰短跑运动员Foekje Dillema拒绝接受强制性性测试被开除国家队,后来调查显示,她的身体细胞中有具有Y染色体,46,XX;46,XY嵌合体女性。

1953年,一名女子的血液含有两种不同的血型。她通生体内,还生活着同胞兄弟的细胞。

1996年的一项研究发现,血型嵌合体在人类中并不罕见。

2002年,一位美国女性Lydia Fairchild被剥夺了公共援助,因为DNA检测表明,她不是自己女儿的母亲。后来的研究表明,Lydia Fairchild的确是自己女儿的亲生母亲,只不过她的生殖细胞来源于同胞异卵姐妹嵌合体。

随后的研究中,发现了越来越多的四配子嵌合体。

自然受孕过程,四配子嵌合体发生的过程:

根据发育的情况不同,嵌合体在身体内可能发育成不同的细胞系,甚至是组织、器官。

但通常由一细胞系来源为主导。也正是因为这个原因,现实中很多微嵌合体人类并不容易被发现。大多数也只有生的孩子不是“自己的”,才能发现自己是嵌合体人。

在特殊情况下,46,XX;46,XY嵌合体还可能会发育成拥有男女两套可育生殖系统的,真两性间性人。

早在2000年初,就有真两性间性人即当上妈妈,又当上爸爸的案例。

嵌合体(Mosaic)在很多时候,又被翻译成同源嵌合体。

这是因为,它所指的是自体基因异常所产生的嵌合/镶嵌现象。

往往在染色体减数分裂的过程中,因为异常分裂,形成了具有不同染色体配套的不同细胞系(例如,多一条染色体或者少一条染色体,以及其它形式的染色体异常等等)

在胚胎染色体/基因检测中,所有的嵌合体,正是《医学遗传学》所用的嵌合体(Mosaic)。

四川的这个被堕胎婴儿,一开始的检查,是通过Y染色体数目,推测为XY、XYY嵌合体(Mosaic)。

虽然这里的检查报告,对XYY进行了大量的描述,但实际真正的堕胎风险,还是下面的检查报告。

相比起前面检查报告的被大量转发,后面的这个报告似乎无人问津。

染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常……

很明显,嵌合体(Mosaic)或相关的其它因素,导致这个男婴,具有很大的发育风险。

这些可能存在的风险,相比起【超雄】来说,都可能使医生给出更多的终止妊娠建议。

由于整个社会对【超雄】的误解,以及焦虑贩卖,一些群体反应,显然相当的过激。

我之前所发的关于超雄文章,最近就收到了不少奇怪的言论。

  • 很明显,如果没有统计学依据的个例就能作为证据,那么任何一类人群,都可以被打上【天生坏种、恶魔】的标签。

这说明,他们不仅针对这个事件发出这样的言论,还会主动检索相关的文章,发表这样的言论。

不妨客观看看XXY相关研究:

在早期研究中,XYY往往被认为是一种罕见现象,但依旧吸引了不少的科学家。

其中最为知名的细胞遗传学家,便是英国的帕特丽夏•雅各布斯(Patricia Jacobs)

1965年,帕特丽夏•雅各布斯(Patricia Jacobs)在《自然nature》杂志上发表的一篇论文显示:

她在英国的一家高安全级别医院,针对217名患者进行了基因检测。她发现了7名XYY染色体的男性。

值得说明的是,高安全级别的医院,一般收治的都是罪犯或者精神障碍者,这些XYY染色体男性自然也不例外。这本身就是在,罪犯/精神障碍人群中进行的筛选。

帕特丽夏•雅各布斯(Patricia Jacobs)在为进行更多研究的基础上,因此得出了这样的结论,XYY染色体男性可能具有攻击性和暴力犯罪倾向。

随后,帕特丽夏•雅各布斯(Patricia Jacobs)在这家医院进行了更深度研究,并于1966年把研究成果发表在了医学权威《柳叶刀》之上。

这个研究过程,她累计对315名男子进行基因检测,其中XYY染色体男性总共有9位,不过无一例外,这9个人全部都是具有精神障碍的罪犯。

帕特丽夏•雅各布斯(Patricia Jacobs)更加肯定了自己的结论:

XYY基因型总是更容易冲动,且容易出现暴力行为。

今天来看,帕特丽夏•雅各布斯(Patricia Jacobs)的结论,很明显过于仓促。

首先,她调查的群体本身就是罪犯高发的人群,且普遍具有精神障碍。这相当于上了火车,问还有没有人没买到票,自然会得出绝大多数人都买到票的结论。

帕特丽夏•雅各布斯(Patricia Jacobs)的调查样本中,315人中,仅仅只有10人不是罪犯,人格障碍精神疾病者更是高达253人。

那么她筛选出来的XYY男性,自然大概率属于这个群体。

但其实,如果对这份检测数据中的XY男性的犯罪比例,进行计算的话,会发现更是达到夸张的95%以上。

相当离谱。

除此之外,9个病例的样本数也实在是太小,使得数据具有非常大的偏差,因此可信度其实并不高。

然而,令人没有想到的是,帕特丽夏•雅各布斯(Patricia Jacobs)的研究,却带来了十分深远的影响,甚至很长短时间,XYY综合征也一度被称为雅各布斯综合征。

在后来很长一段时间,后续的研究者在对XYY综合征进行研究时,也更加的刻板,选择的研究对象往往局限于具有个子高大、精神障碍等特征的人群身上,甚至特别专注于是否是罪犯身份。

很快——

个性残暴、遇事缺乏耐心、经受不住挫折、易激惹……

越来越多的和暴力相关的特征与XYY男性绑定在了一起,这让人们形成了十分牢固的刻板印象。

在这样的大背景下,很快XYY综合征也有了“超雄综合征”的别称。

XYY男性也自然而然被称之为超雄男性。

人们对XYY综合征的刻板印象,正随着越来越多误导式的研究发现,正在不断加深。

但也有研究者,很快发现自己的结论是存在问题的,因此对过往XYY男性的研究结论提出了反思。

1968年,美国生化学家玛丽·特尔弗(Mary Telfer)等人在医院和监狱中,发现了5名身材高大、具有智力发育障碍的XYY基因型男性。

由于其中有4人都具有中度面部痤疮,甚至玛丽·特尔弗(Mary Telfer)等人,还草率地得出了这样的结论:

痤疮是XYY综合征的典型特征。

玛丽·特尔弗(Mary Telfer)等人把研究结果发表在《柳叶刀》《科学》权威杂志上,很快引起了广泛社会反响。

在这时,玛丽·特尔弗(Mary Telfer却注意到,1967年抓捕归案的美国臭名昭著的连环杀人恶魔理查德·斯佩克(Richard Speck),似乎具有典型超雄特征。

例如,身材高大、残忍性格、暴力犯罪,有雀斑……

然而,事实却是,玛丽·特尔弗(Mary Telfer)错误判断斯佩克为XYY基因型。

《纽约时报》对此进行了报道。

理查德·斯佩克(Richard Speck)如同抓住了救命稻草,曾一度试图利用XYY综合征身份,凭借精神障碍来为自己减刑。

不过,最终的基因检测结果却发现,理查德·斯佩克(Richard Speck)的基因型为XY而非XYY,理查德·斯佩克(Richard Speck)的XYY身份,最终这证明是一场精心设计的减刑骗局。

查德·斯佩克

这一件事情,不仅让玛丽·特尔弗(Mary Telfer)认识到,自己的研究结论可能存在问题,她更进一步理性判断:

很有可能,XYY男性整个人群特征的相关结论,都可能存在问题。

而就在1968年12月,英国的一位遗传学家发表的一篇论文,却正好佐证了玛丽·特尔弗(Mary Telfer)的想法。

这位遗传学家调查了苏格兰监狱和医院内,具有发育障碍和精神障碍的患者后,最终发现,XYY男性的比例并没有表现出过高预期。

因此该遗传学家认为,因为选择性偏差,以前XYY综合征相关的结论是错误。

如果要得到正确结论,需要在未来对XYY新生儿进行长时间的观测和研究。

有了这一份研究,玛丽·特尔弗(Mary Telfer)逐渐坚定了自己的看法,她于1969年5月美国精神病学协会上,发表了相关报告,并前瞻性地说道:

XYY男性被错误地打上了烙印,他们的行为可能与染色体正常的XY男性没有显著区别。

虽然,从今天的角度来说,玛丽·特尔弗(Mary Telfer)的判断是很正确的,她认知的转变也是难能可贵的。然而在当时,她的声音却很快被“主流”观点所淹没,人们对XYY的态度,并没有发生任何改变。

1970年12月,学术界对XYY综合征的一系列认知偏见,甚至还被写进了中学生物教材,纳入了医学院的精神病学教科书。

甚至到了几十年后,这些错误信息都一直有所遗留。

进入80年代,虽然依旧还有研究把XYY基因型与犯罪绑定在一起。但人们对XYY综合征的研究,逐渐变得客观起来。

例如,波士顿医院顶着巨大的伦理压力,进行了一场为期10年的筛查:

总共在200000名连续出生的婴儿中,发现300人患有性染色体异常相关的疾病。

同时随着20世纪末,分子生物学的发展也让XYY的某一些特征得到了遗传学支持。

例如,XYY男性的平均身高往往比兄弟姐妹更高。

他们身高发育得更快也更高,可能是因为XYY型具有三个决定身高的SHOX基因。

当然,也正是因为这个基因多寡,也使得 X身材矮小,XXX、XXY具有同样的高身高倾向。

这些研究还表明,XYY男性大脑也更容易出现发育障碍,例如智力障碍、学习障碍、语言障碍,以及行为障碍。

同时,他们也更容易发展出哮喘、癫痫等疾病。

至于犯罪率上,最终证明,在相同智力水平下,XYY男性的犯罪率与XY男性并没有任何差异。

在整体罪犯率中,之所以XYY比例偏高,往往源于智力障碍,这与后天教育具有相关性,并不能直接归因于基因型。

然而,随着更多大数据研究,对大脑正常的人进行检测,人们发现:

XYY基因型在人群中的比例,比以前所推测的高得多——达到1/1000到1/500的范围,除了跟XXX型女性发病率相当外,XYY比X、XXY、XXYY出现的概率都高得多。

这意味着,在社会中存在大量的XYY,他们都十分的正常。

XYY男性的综合表现,绝大多数都和正常男性相当。

从整体数据来说,高达80%的XYY男性表现和正常人没有什么区别,终其一生,都不会知道自己是XYY男性

之所以XYY男性在人群中不容易发现,是因为偏瘦高的身材,往往不会认为是一种疾病特征。

虽然82%的XYY男性智商表现比兄弟姐妹低10至15分,但其实大多属于中等表现。

除此之外,他们同样存在高智商个体——大约9%的XYY男性与兄弟姐妹智商相当,甚至有9%的智商超越兄弟姐妹。

XYY男性也可以在某些领域表现出天赋特征。

例如他们可能在数学、科学、工程、技术上表现出优势,也可能具有相当的幽默感、好奇心,具有优秀的团队协作能力。

人们对XYY男性普遍低智商的刻板印象,最主要的原因在于:

具备发育障碍和有着自闭症、焦虑症、抑郁症的XYY群体,更容易被发现并检测出来。

也正是这个原因,会形成天然的偏见,人们很容易把相应病症与他们绑定在一起。

总的来说,虽然少部分XYY男性与正常男性具有一定差异,但绝大多数与正常男性,其实并没有什么区别。

那怀上XYY的宝宝,究竟是生还是不生?

在现代优生优育的巨大需求下,越来越多的人,在怀孕时获悉了宝宝的基因型。

有不少孕妇得知自己的宝宝为XYY基因后,往往会在互联网上询问,是否应该生下来。

在这样的群体偏见下,就很容易形成这样的现象:

她们问这个问题,本身就是因为对XYY基因具有刻板观念,认为宝宝具有暴力基因,自己可能会生下一个潜在的罪犯。

而绝大多数的网友,同样在刻板概念的影响下,纷纷劝孕妇不要把孩子生下来,不然会危害社会。

虽然孕妇的选择是自由的,她可以选择把孩子生下来,也可以把孩子打掉,但她们的选择,至少应该建立在科学正确的认知基础上,这样对腹中的胎儿才是公平的。

我们可以来看看国外的一份数据:

20世纪80年代,法国人检测出XYY男婴后,选择终止妊娠的比例高达25.8%。

随着认知的改变,后来经过多学科专家综合评估后,这个比例降低到了6.7%;通过超声波检测确定没有异常后,比例则降低到了2.7%。

可以看出,通常来说,父母越是具有科学观念,选择打掉XYY男婴的比例会更低。

当然,除了科学认知外,作为父母,对于这一件事情并不应该人云亦云,而是应该结合夫妻生育条件和家庭条件来进行综合选择。

总之,XYY并不是犯罪基因,且大多数都是正常的。

对于生育成本高、不容易怀孕且能够承担一定潜在发育风险的父母,在确定没有其它发育障碍的基础上,选择生下孩子可能会是更优的选择。

XYY基因型被污名化了数十年,它绝不应该继续承担“罪犯基因”的莫须有头衔,而在生育选择上,父母也应该对它具有更加客观,且科学的认知。

个人认为,考虑到XYY可能存在的智力发育障碍,哪怕以【智力障碍】等相关发育障碍为理由终止妊娠,也比以【超雄】的理由终止妊娠,科学且合理很多。

至于个人的孩子存在XYY,是否终止妊娠,主要看怀胎的时间早晚,以及更多细节上的检查结果。如果没有其它发育/健康问题,而且胎龄足够大之后,是不会选择终止妊娠的。

值得注意的是,四川这个被堕胎胎儿检查单上关于XYY的描述,也全部是关于发育相关问题的,并没有任何涉及【暴力】的描述。

这也说明,大众对XYY的认知还停留在几十年前,与现今主流医学界相比是相当落后的。

除此之外,【超雄综合征】这个传统的称呼,也的确令人会产生诸多天然的误解。

总的来说,就四川这胎儿的多份检查报告来看,依据发育风险终止妊娠是合理的。

也即,个人理解并支持夫妻的决定,但严肃反对全网的【超雄】焦虑贩卖。


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