“蝴蝶宝贝”关爱日
有这样一群人
他们皮肤脆如蝴蝶翅膀
经常出现撕裂、溃疡和水疱
轻轻地触碰，都能造成皮肤的损伤
需要许久的时间才能恢复
这种疾病就是大疱性表皮松解症
又叫“蝴蝶宝贝”
每年10月25-31是国际“蝴蝶宝贝”宣传周
每年10月25日定为“蝴蝶宝贝”关爱日
以此来提升社会公众对“蝴蝶宝贝”群体的了解、关爱和支持
目前，在特许医疗政策支持下
用于遗传性皮肤病大疱性表皮松解症的植物药桦树三萜
可以通过博鳌乐城国际医疗先行区申请使用
什么是大疱性表皮松解症？
大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa，EB）是一组罕见疾病，会导致皮肤脆弱且容易起水疱。当皮肤被摩擦或碰撞时，皮肤会出现撕裂、溃疡和水疱。它们可以出现在身体的任何部位。在严重的情况下，身体内部也可能出现水疱和溃疡，例如口腔、食道、胃、肠、上呼吸道、膀胱和生殖器。因为患者皮肤特别脆弱，也被称为"蝴蝶宝贝"。
发病原因是什么？
大疱性表皮松解症不具有传染性，任何人都可能患上大疱性表皮松解症。该病发生在所有种族和民族群体中，并且对男性和女性的影响相同。主要是由基因遗传引起。也就是说，患者的疾病基因可能遗传自父母中患有此疾病的一方（常染色体显性遗传），或者遗传自父母双方（常染色体隐性遗传）。
临床症状
大疱性表皮松解症依据发病部位不同可分为4型：单纯型(EBS)，最为常见，水疱在表皮内；交界型(JEB)，水疱在基底膜带透明层；营养不良型(DEB)，水疱在致密下层；金德勒综合征，最为罕见，裂隙可位于表皮内、透明板或致密板下。各型又包括不同的亚型，具体临床表现的轻重与疾病亚型相关。
主要症状包括：
皮肤脆弱，容易起水疱，尤其是手足部的皮肤
指（趾）甲较厚或不成形
口腔和咽喉内出现水疱
出现头皮水疱、脱发或瘢痕性脱发
皮肤显薄
出现丘疹样凸起
出现牙齿问题，例如龋齿
吞咽困难
皮肤瘙痒并伴随疼痛
有关疾病的管理和治疗
大疱性表皮松解症是一种以皮肤显著脆弱为特征的遗传传播疾病。任何创伤，无论看起来多么轻微，都可能导致EB儿童或成人的皮肤撕裂或起水疱。截止目前，该病还无法治愈，治疗的目的是通过以下方式预防和控制症状：
医生可能会建议使用止痛药来帮助控制因皮肤或身体其他部位的水疱和开放性伤口引起的疼痛；某些类型的大疱性表皮松解症会引起瘙痒，为了防止抓挠，医生可能会开药来帮助控制瘙痒。
皮肤护理是治疗大疱性表皮松解症的重要部分。由于大疱性表皮松解症患者的水疱可能很大，因此护理水疱和伤口很重要，有助于防止皮肤体液流失并防止伤口感染。
大疱性表皮松解症患者有些伤口和水疱可能会感染。为了治疗感染，医生可能会开口服或外用抗生素，伤口可能需要药物覆盖或绷带。家人在对患者进行护理时，要注意手部卫生，定期及时清理水疱和伤口。
对于某些人来说，疤痕会导致肌肉、肌腱或韧带异常收紧和缩短。这种情况可能发生在患者的手和脚上，从而来限制了患者的行动或使用这些肌肉的能力。此外，水疱和伤口引起的疼痛可能会限制你行走或参与活动的能力。有条件的话，可以寻求物理治疗师或职业治疗师来帮助改善、恢复或维持患者的行动能力。
一些患有大疱性表皮松解症的患者可能会在口腔、食道和肠道中出现水疱，导致咀嚼、吞咽和消化食物和饮料困难。所以，在患者饮食方面，最好准备易于咀嚼和吞咽的软食物；最好是温热或凉性食物；应避免吃热的食物和饮料，同时，要注意预防便秘或腹泻的食物。
在治疗药物方面，大疱性表皮松解症患者的治疗以对症治疗为主，伤口愈合缓慢，反复感染，更换敷料时增加疼痛，患者和家庭存在长期未被满足的药物需求。
目前，在国家特许医疗政策支持下，首个由欧洲药品管理局（EMA）获批的用于遗传性皮肤病大疱性表皮松解症的植物药桦树三萜可以通过博鳌乐城国际医疗旅游先行区实现患者可及。
桦树三萜（Filsuvez）是一种局部给药的桦树皮提取物凝胶，可用于治疗成人和 6 个月及以上儿童与营养不良和交界性大疱性表皮松解症相关的部分伤口愈合。一项关于223例EB患者的多中心、双盲随机、平行对照的3期临床研究显示：在45天内，Filsuvez治疗组患者的目标创面愈合率显著高于对照组（41.3％vs28.9％，p=0.013），在隐性营养不良型EB（RDEB）的亚组患者中，Filsuvez组在45天内出现目标创面首次完全愈合的患者比例为44.0%，对照组为26.2%（p=0.008）。与对照凝胶相比，Filsuvez具有可接受的安全性和良好的耐受性。
【注：以上信息仅供疾病科普教育参考，具体诊疗方案请以临床专业医师诊治为准。】
关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录http://www.boaordmc.com/ ，或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。服务热线：（0898）6279 9961。
参考资料：
[1]https://www.debra-international.org/ebaw-2024
[2]https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa
[3]https://www.ebresearch.org/what-is-eb.html
[4]https://www.mayoclinic.org/zh-hans/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
[5]https://www.aad.org/public/diseases/a-z/epidermolysis-bullosa-causes
审批编号202410120017
文章来源：博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
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