在平时工作中，我们经常会听到患者问“医生，您好！我朋友说，产前遗传学筛查必须要做，你也给我检查一下吧！这个检查都查什么项目呢？”
是的，你朋友说的对，产前遗传学筛查每个孕妇都要做，这是预防出生缺陷的重要途径。目前有几种选择，最基础的是唐氏筛查，主要是针对21三体综合征、18三体综合征、神经管畸形三种疾病对胎儿染色体病进行筛查。另外还有准确性较高的无创DNA筛查（NIPT）新技术，主要是针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种染色体疾病的筛查。要是经济条件宽裕，还可以做NIPT的升级版NIPTPlus，在检测21、18、13三体综合征的同时，对性染色体数目及100种胎儿染色体异常进行筛查。
接下来，我们就针对21、18、13三体综合征，这三种重点排查的出生缺陷进行简单的讲解。
21三体综合征的染色体核型为47，XN，+21。新生儿发病率为1/800，在母亲年龄超过35岁的活产儿或胎儿中，发病率会明显升高。21三体综合征也称唐氏综合征，患儿体内的染色体数目比正常人多了一条21号染色体。其出生后的临床表现为特殊面容：短头畸形、面部扁平、鼻梁低平、眼距宽、外眦上斜、内眦赘皮、低耳位、以及张口吐舌等。智力低下、发育迟缓。是引起出生缺陷最常见，也是最早能诊断的染色体疾病。
患者的平均寿命是16.2岁，患儿的出生给家庭和社会带来了众多的不良影响。每出生一例唐氏综合征患儿将给社会造成25万元左右的经济负担，同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我国的人口素质、国民经济发展、都会产生重大的影响。
18三体综合征的染色体核型为47，XN，+18。新生儿发病率约为1/7500，其中80%为女性患儿。如果这种患儿出生，身体可能会有如下异常：胸骨短、心脏畸形、肌张力亢进、颅面部畸形、双手呈特征性握拳状等。智力发育障碍，生长发育迟缓。是仅次于21三体的第二常见染色体三体征，大多数患儿出生不久后死亡，很少能活到1岁。
13三体患儿的染色体核型为47，XN，+13。在活产儿中的发病率为1/20000～25000，女性多于男性。13三体的临床表现为严重的中枢神经系统畸形、颅面部畸形、内脏畸形、特征性的握拳状等，50%在出生后一个月内死亡，平均生存期为130天。
据统计，我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生，每750个新生儿当中就有一个是出生缺陷儿。严重的出生缺陷儿的诞生，将对一个家庭造成经济和精神的双重压力。
2020年，国家人社部发布的16个新增职业中就有“出生缺陷防控咨询师”这一职业，可见出生缺陷防控工作迫在眉睫。各位已有好孕的准妈妈们，为了拥有一个健康的宝宝，你们一定要依照医生的建议，严格做好产前遗传学筛查与产前诊断工作！今天，我们的分享到此结束，感谢您的聆听，下次再见。
杨楠楠，医学硕士，主管检验医师，自2018年于空军军医大学唐都医院生殖医学中心的产前诊断中心工作至今，主要从事遗传学检验工作，擅长遗传病基因诊断、表观遗传学研究、外周血淋巴细胞、羊水细胞G显带核型分析。多次参加中华医学会全国医学遗传学学术会议；近年来发表学术论文13篇，以第一作者发表论文5篇。
文稿：杨楠楠
编辑：刘忠尖 刘 俊
审校：王 珺 王晓红
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