摘要
自从发现B染色体以来，人们对这些自私的遗传元件提出了多种不同的定义。我们基于最近发表的研究，重新审视了早期的定义。尽管不同的B染色体在进化起源、大小、分离行为、基因含量和功能等方面存在许多差异，但所有B染色体都有一个共同的决定性特征：它们对生物体来说是非必需的。本文所提出的观点可能有助于为未来的B染色体研究提供框架，并帮助在基因组学研究中对新发现的染色体元件进行分类。
图1. 适用于所有B染色体的特征与仅适用于某些B染色体的特征
引言
B染色体（Bs）是许多真菌、植物和动物物种中发现的神秘遗传元件。1928年，Randolph在研究玉米时首次提出了“B染色体”这一术语。当时，有一个核心特征：因为B染色体是基因组中标准“A”染色体之外的额外染色体，因此它是非必需的。此后，提出了其他描述性定义。例如，有人认为B染色体是“一种可有可无的附加染色体，它不与A染色体发生重组，并遵循其自身的进化途径”。其他提出的标准包括：B染色体应在形态上与A染色体不同且通常较小，以非孟德尔方式遗传，当数量较多时会降低生育能力，并且不携带具有重大效应的基因。这一系列特征引发了一个问题：是否存在统一所有B染色体的普遍性特征？如果对此问题有更清晰的认识，将对科学界大有裨益；事实上，几乎每一篇关于B染色体的论文在其引言中都简要描述了这一点。
我们通过参考最近的研究，重新考虑并修订了先前关于B染色体的几个观点。
所有B染色体都是非必需的，但有些可能对生物体有益
任何对生存或生育至关重要的染色体应被视为A染色体。然而，在植物病原真菌中，某些B染色体——也被称为附加染色体、超数染色体以及谱系特异或可有可无的染色体——可以为这些真菌带来适应性优势，例如感染更多种宿主植物的能力。这些B染色体在不同的真菌物种之间可发生水平转移，但其机制尚不清楚。目前，B染色体编码的致病因子的身份也尚未确定。尽管这些B染色体可以为真菌带来益处，但它们并不是真菌基本生命周期或一般致病性所必需的。因此，这些染色体带来的益处并不违背其非必需性的特征。
并非所有B染色体都发生驱动（driver）（真的如此吗？）
B染色体最引人注目的特征之一是其驱动能力，即以高于孟德尔遗传频率的方式将自己传递给后代。B染色体驱动可以发生在不同的发育阶段，如减数分裂、减数分裂前后的有丝分裂，以及受精后立即发生。驱动背后的细胞机制差异很大，包括B染色单体的不分离和携带B染色体的配子优先受精等顺式作用，或通过操纵生殖发育的反式作用。然而，一些B染色体，例如黄喉姬鼠（yellow-necked mouse）携带的B染色体，可能不具备驱动能力。如果这一结论属实，那么这种B染色体可能通过稳定的有丝分裂和减数分裂分离，以及为生物体带来的微小益处而在世代中得以延续。另一种可能性是，这种B染色体确实存在驱动机制，但其表现十分微妙，难以检测到。
一些B染色体基因具有功能（在B染色体驱动中）
近年来，基因组学方法的广泛使用帮助识别了B染色体中的编码序列。这些研究有助于理解B染色体的起源和进化。此外，揭示B染色体序列也提出了一个问题：其中是否有任何基因是功能性的，尽管之前的预期是它们不应该有功能性。一个显而易见的考虑因素是B染色体基因在驱动中的潜在功能。几年前，有研究表明，丽蝇蛹集金小蜂（Nasonia vitripennis）B染色体上表达的一个基因对于B染色体驱动是必要的。毫无疑问，未来将发现更多与B染色体驱动相关的基因，而一些研究已经接近这一目标。例如，玉米中的B染色体驱动涉及B染色单体在第二次花粉粒有丝分裂中的不分离现象。当B染色体长臂的末端与A染色体发生易位时，B染色体驱动仍然存在，表明存在从易位区域表达的反式作用因子。测序研究将这一因子的可能基因范围缩小到34个蛋白编码候选基因中。因此，尽管大多数B染色体基因可能是非功能性的，但其中一些显然具有功能。
一旦成为B染色体，并不意味着永远是B染色体
正如B染色体部分或全部来源于A染色体，某些A染色体也可能来源于B染色体。这可能是墨西哥脂鲤（Astyanax mexicanus）中的B样染色体的情况。不同的脂鲤属物种携带大的、在有丝分裂中不稳定的B染色体，它们在共同祖先中具有相同的进化起源。敲除墨西哥脂鲤雄性生殖腺组织中表达的B染色体编码的生长分化基因导致了雄性到雌性的性别逆转。因此，可能该物种的B染色体获得了一个雄性性别决定基因，并因此成为了性染色体。几个其他脂鲤属物种中的相关B染色体似乎与雄性性别决定无关。
另一个例子是鸟类生殖系限制染色体（GRC），它存在于所有已研究的雀形目鸟类中，可能也起源于B染色体。然而，GRC在这些鸟类中总是存在，这强烈表明该染色体在生殖系组织中具有某种尚未表征的功能。虽然某些染色体——如洞穴鱼中的B性染色体和雀形目鸟类的GRC——可能起源于B染色体，但一旦它们变得必不可少，例如通过获得关键的性别决定基因或其他所需基因，那么它们就不再是B染色体，不应再被如此称呼。
B染色体在某些情况下可以与A染色体配对
通常认为B染色体不与A染色体配对或重组。这一模式可能源于B染色体在序列组成上通常与A染色体有中等到大的差异。确实，合理的推论是，不适当的B染色体与A染色体配对可能导致A染色单体的错误分离和丢失，从而导致配子中的非整倍性。
然而，在少数情况下，B染色体已被观察到在减数分裂过程中与某些A染色体配对。例如，一些扁穗冰草（Agropyron cristatum）个体携带3条B染色体。核型分析显示，在第一次减数分裂中，1个B染色体的末端与A染色体配对，而另外2个B染色体彼此配对。还观察到了其他更复杂的配对方式，包括A染色体与所有3个B染色体同时相互作用。A-B配对被认为源于亚端粒序列的相似性，但未观察到A-B交叉结构（即重组结构）。因此，在这种情况下，A-B重组不太可能发生。然而，这种A-B配对相互作用促进了罕见的A-B交换事件，至少表明B染色体并非完全独立于A染色体。
结论
或许任何B染色体唯一不可辩驳的特征就是非必需性（图1）。这一特征对于新发现的B染色体来说可能相对容易确定，因为只需证明携带和不携带B染色体的个体都能存活和繁殖即可。其他B染色体特征是条件性的或物种特异性的（图1）。例如，B染色体可能对生物体有益，也可能没有益处；它们很少与A染色体相互作用，但这种趋势可能存在例外；它们在某些情况下可能会发生驱动，但不总是如此；如果它们发生驱动，它们可能会表达促进这种特殊行为的基因，也可能不会。其他特征如B染色体的大小、异染色质含量和进化起源等特征，也同样存在差异。因此，B染色体的不同属性之间存在巨大多样性。正因如此，朝着更简单的定义迈进——即非必需的额外染色体——似乎是合理的。这样的考量可能有助于在新的论文中框定未来关于B染色体的讨论范围，并为在基于发现的基因组研究中对新出现的染色体元件进行分类提供一些指导。
Cite
https://doi.org/10.1093/g3journal/jkae068
