上周，童先生带着2岁的宝宝来到我院儿内科专家门诊，随身携带着一叠厚厚的检查报告及一份自制的病情变化电子表格。童先生焦急地向医生讲述，最近9个月来宝宝已经反复发热10多次，基本上每个月都要发热1-2次，此前已在多家医院就诊，但都没有查到原因。
接诊医生钟永兴主任仔细查阅了所有的报告单，并详细询问了宝宝每次发热时的症状、治疗措施等，凭借丰富的临床经验，考虑为周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征（PFAPA）。在门诊接受1次治疗后，宝宝的体温立即恢复正常，且没有反复。
经过遗传基因检测，童先生的宝宝确诊为PFAPA综合征，钟主任为其制定了后续定期随访和预防发作的方案。
PFAPA综合征的治疗
绍兴市妇幼保健院儿内科在生殖遗传实验室平台技术支持下，开展小儿呼吸、内分泌、神经专科罕见病的诊疗工作，比如希特林蛋白缺乏症、单基因糖尿病、低磷性佝偻病、普拉德-威利综合征等。
绝大部分罕见病都是疑难杂症，约50%在出生时或儿童期发病，常呈慢性、进行性发展，累及多系统、多脏器，病情复杂、诊断困难。在此，我们呼吁全社会关注罕见病，提高对儿童罕见病的认识。只有早发现、早识别、早诊断、早干预，才能更好地改善患儿预后，提高生命质量，减轻对家庭、社会的负担。
来源 | 儿内科
审核 | 医务科
整理编发 | 党建工作办
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