近日，我院内分泌遗传代谢科接诊了一对兄妹：哥哥今年12岁，妹妹9岁，兄妹俩都是因为糖尿病血糖控制不佳辗转来到我院看病。经过医生对病史仔细追问，发现孩子爸爸餐后血糖也高，奶奶也有糖尿病，那么，孩子们的糖尿病难道是遗传的吗？带着一系列的问题，办理入院后展开了一系列检查，并且做了基因检测，经过一番努力，兄妹俩最终被确诊为“青少年起病的成年型糖尿病1型”（MODY1）。
MODY1
是1型糖尿病吗
糖尿病目前共有6种类型，其中与儿童相关的有：1型糖尿病，2型糖尿病，特殊类型糖尿病。其中特殊类型糖尿病又包括：单基因糖尿病，新生儿糖尿病，糖尿病相关综合征等多种类型。我院接诊的这一对兄妹俩最终被确诊是：特殊类型糖尿病中的单基因糖尿病。
单基因糖尿病的特征为：青年时（<25岁）诊断为糖尿病、常染色体显性遗传以及无自身抗体，其中青少年起病的成人型糖尿病（MODY）为单基因糖尿病中最常见类型。迄今为止，已经发现14种MODY亚型，均是由在胰岛β细胞发育或胰岛素分泌功能上起重要作用的基因的显性、杂合性突变所致，包括HNF4α、GCK、HNF1α、PDX1、HNF1β、NEUROD1、KLF11、CEL、PAX4、INS、BLK、ABCC8、KCNJ11、APPL1等。
经我院诊断的这一对兄妹俩最终经基因诊断为MODY1型（HNF4α基因突变）。在确诊了分型之后，医生立即根据兄妹俩的病情及以往多例MODY的诊治经验制定了新的降糖方案（口服格列本脲），最终两兄妹血糖得到平稳。由于来院之前兄妹俩一直使用皮下胰岛素及其他降糖药物治疗，用药繁琐、价格相对昂贵、打针过程辛苦并且血糖持续控制不佳，现在换成简单的口服药物即取得了良好的控糖效果，最终兄妹俩开心又安心地出院了。
糖尿病遗传吗
糖尿病是否遗传主要取决于糖尿病的分型，大家所熟知的1型糖尿病和2型糖尿病并不是常规意义上的遗传性疾病，但是作为全身慢性疾病，具有遗传易感性，比如2型糖尿病更容易有糖尿病家族史，因为长期的高血脂、高血压等代谢紊乱所继发的胰岛功能受损，从而导致血糖升高。这种饮食模式以及遗传易感性容易有家族聚集性，所以有2型糖尿病家族史的儿童，更应密切监测体重、血压和血糖，积极预防2型糖尿病的发生，因为2型糖尿病是完全可预防的。
而1型糖尿病是儿童最常见的糖尿病类型，往往由于自身免疫紊乱导致胰岛功能受损，从而使胰岛素分泌量减少，导致血糖升高，这种自身免疫反应属于先天存在，诊断后需要终身胰岛素替代治疗，但是一般不遗传。我院诊断的这一对兄妹俩最终被确诊为单基因糖尿病，这种糖尿病是属于单基因遗传病（常染色体显性遗传），也就是可通过遗传获得的，经过基因验证，异常的基因遗传自父亲，不凑巧的是，兄妹俩都携带了来自父亲的致病基因，导致单基因糖尿病发生。
如何早期发现
儿童糖尿病？
我们都知道糖尿病三多一少的症状(多饮、多尿、多食、体重下降)，但是这些症状有时并不容易发现。因此如果孩子有：频繁起夜尿床、尿裤子等表现，或者出现饮水量忽然变多，体重越来越消瘦。或者家族里有糖尿病史，一定要重视血糖监测，血糖检测十分容易，家门口的诊所也可以做到，或者定期为孩子进行体检也有助于及时发现问题。
儿童糖尿病的诊治工作任重道远，我院内分泌科开展儿童糖尿病诊治工作已有十余年，目前设有糖尿病专病门诊，每年定期举办糖尿病夏令营，对于儿童1型糖尿病，2型糖尿病，继发性糖尿病，单基因糖尿病，线粒体糖尿病，糖尿病相关的遗传综合征等具有丰富的诊治经验，关于儿童特殊类型糖尿病的科普内容将会持续为大家呈现，希望能够提高大家对于糖尿病的认识，减少对疾病的恐惧，儿童糖尿病不可怕，及时诊断，及时治疗是对儿童健康最大的保护。
赵碧英
内分泌遗传代谢科
主治医师
擅长儿童各型糖尿病、肥胖症、甲亢、低血糖等内分泌疾病，以及甲基丙二酸血症等遗传代谢性疾病的诊断与治疗
文字：内分泌遗传代谢科 赵碧英
排版：宣传科 阎一宁| 审核：宣传科 杨馥羽
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