近日，小朋友果果来到我院就诊，原来是果果出生时就发现肚子上和背上有多个皮肤斑块，褐色的，不大不小，果果妈妈觉得可能是胎记，长大了就慢慢淡了，果果2岁时，果果妈妈给她洗澡时发现果果腋窝下也长了褐色的斑块，于是来到我院皮肤科就诊，我院皮肤科召集了罕见病门诊多学科会诊。
经过多学科讨论，果果为牛奶咖啡斑和腋窝雀斑，诊断为神经纤维瘤病I型，需要进一步完善多系统检查，判断果果病情进展到何种程度了，于是完善头颅和脊髓磁共振检查，结果提示果果的丘脑、脑干、小脑多发异常信号，考虑神经纤维瘤病颅内病变。
神经纤维瘤病Ⅰ型：一种复杂的遗传性疾病
神经纤维瘤病Ⅰ型（Neurofibromatosis type I, NF1），又称为Von Recklinghausen病，是一种常见的遗传性神经皮肤综合征。该病以多发的皮肤咖啡斑和神经纤维瘤为主要临床表现，常合并神经系统肿瘤及其他多种症状。NF1不仅影响患者的外观，还可能带来严重的健康问题，甚至危及生命。
临床表现
神经纤维瘤病Ⅰ型的临床表现复杂多样，主要包括：
① 皮肤咖啡斑：患者皮肤上会出现多个咖啡色的色素斑，青春期前直径大于5mm，青春期后直径大于15mm。这些斑点是NF1的典型特征之一。
② 神经纤维瘤：患者可能出现多个神经纤维瘤，包括皮肤神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤。这些瘤体通常无痛，但可能影响外观和功能。
③ 神经系统症状：包括视神经胶质瘤、癫痫发作、智力障碍等。约8%至15%的患者会发生视神经胶质瘤，影响视力。
④ 其他系统症状：如骨骼畸形、先天性心脏病、内分泌异常等。部分患者还可能出现虹膜错构瘤（Lisch结节）和腋窝或腹股沟雀斑。
诊断
神经纤维瘤病Ⅰ型的诊断主要依据临床表现和家族史。具有以下标准中的两条或以上即可诊断：
① 6个或以上的皮肤咖啡斑，青春期前最大直径在5mm以上或青春期后最大直径达15mm以上；
② 2个以上任何类型的神经纤维瘤或出现一个丛状神经纤维瘤；
③ 腋窝或腹股沟雀斑；
④ 视神经胶质瘤；
⑤ 2个或以上的虹膜错构瘤（Lisch结节）；
⑥ 明显的骨病，如蝶骨发育不良、骨皮质变薄并伴有或不伴有假关节；
⑦ 一级亲属（父母、同胞兄妹、子女）中有符合上述标准的NF1。
治疗
目前，神经纤维瘤病Ⅰ型尚无根治方法，治疗主要是针对症状进行，口服靶向药是目前研究和治疗的热点。手术治疗主要用于切除引起功能障碍或疼痛的神经纤维瘤。激光治疗可用于减轻皮肤咖啡斑的颜色。
此外，对于伴有癫痫的患者，需要使用抗癫痫药物控制发作。对于视神经胶质瘤等神经系统肿瘤，可能需要手术、放射治疗或化学治疗。
预后与预防
神经纤维瘤病Ⅰ型的预后差异较大，轻症患者可能仅需定期随访，而重症患者可能需要多次手术治疗，甚至面临生命威胁。预防方面，由于NF1是遗传性疾病，遗传咨询和产前诊断对于有家族史的夫妇尤为重要。神经纤维瘤病Ⅰ型是一种复杂的多系统疾病，对患者的生活带来多方面的影响。早期诊断和综合治疗对于改善患者生活质量具有重要意义。随着医学研究的进展，未来或许能够找到更有效的治疗方法，为NF1患者带来希望。
张鲁毅
神经外科
主治医师
擅长颅内肿瘤的综合治疗。
出诊时间：周三全天
文字：神经外科 张鲁毅
排版：宣传科 阎一宁| 审核：宣传科 杨馥羽
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