本期线上座谈会有幸邀请到空军军医大学邢金良教授、中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授、重庆医科大学李小松教授、云南省肿瘤医院周永春教授、西北工业大学医学研究院董海莹副研究员、华大基因朱师达副总裁、海普洛斯生物科技有限公司市场部邓园园总监、臻和科技CSO、首席科学官陈维之博士、臻和科技市场部毕达总监、浙江绍兴鼎晶生物副总经理、联合创始人蔡丽君博士、上海鹍远健康科技有限公司研发总监何其晔博士，共同就“高通量测序技术产业发展”这一主题展开探讨。
首先由董海莹老师对出席本次座谈会的各位教授和企业领导进行介绍和欢迎。董海莹老师希望通过这种小而精的座谈会，技术产业发展的具体问题展开富有成效的讨论，加强学界和产业界的深度沟通，推动技术从实验室到临床应用的转化。期待今天的讨论能取得实质性成果，共同推动产业发展。
接下来由肿瘤标志专委会名誉主委空军军医大学邢金良教授致辞，邢教授介绍了专委会在肿瘤标志物领域医研企合作方面具有搭建平台、聚集资源和推动合作等职能，希望在各位专家的支持和参与下专委会更好的发挥这些作用。邢教授还提到了NGS技术的推广分子诊断调研工作，并计划在抗癌协会设立分子诊断能力提升的项目，希望医研企专家积极献言献策，共同推动专委会各项工作的深入开展。
专委会办公室周峰老师介绍专委会及TBM线上医研企合作座谈会情况，专委会建立资源、培训、交流、服务、评价、合作六大体系服务于新型肿瘤标志物创新转化的基础工程，前期专委会搭建线上小型化、深度沟通、问题导向医研企合作沟通平台，已组织医研企座谈会二十一期，也期待今天第二十二期的深入交流。2025年专委会将大力推进三部CACA指南更新，强化决策咨询专家团队建设，建立开放、枢纽、平台型线上培训体系，推进肿瘤多学科诊断合作体系建设，整合推进医研企合作，凝练年度进展。
中山大学孙逸仙纪念医院欧阳能太教授介绍了目前团队所做的工作，除了临床工作，欧阳能太教授团队也在细胞病理方面进行了AI应用的研究，并发表了相关文章。在CACA指南的编写与巡讲方面，医院进行了大量的工作，并为学生提供实习机会。临床生物信息分析是NGS检测后最重要的部分，医院也一直在进行相关的人才培训工作。
重庆医科大学李小松教授首先简要介绍了自己及所在团队在基因测序领域的工作经历与成果。李小松教授提到，团队得到了中国抗癌协会及专委会的大力支持，在黄爱龙校长的带领下获得了市发改委立项近两亿元的重大科技创新基础设施建设项目。目前，他们正在积极搭建“西部数智医疗研究院”产学研合作平台，致力于推动智慧医疗装备和数智医学检验的技术攻关和产业发展；力争5-10年打造成具有重庆辨识度、行业竞争力和国际影响力的数智医疗产业创新综合体。并欢迎东部的高校和企业将各类创新资源和要素汇聚到西部地区，落地西部数智院共同孵化产品，推动西部生物医药和测序行业的发展。最后，李小松教授表示明年4月11-13日重庆医科大学将承办中国肿瘤标志物学术大会和产业创新大会，诚挚邀请各位专家和企业界朋友到重庆指导工作。
云南省肿瘤医院周永春教授介绍了医院分子诊断发展概况，在分子诊断临床应用方面，周永春教授强调了技术产品获证的重要性，并建议结合临床需求开发多癌种的分子诊断产品，并不一定都挤在热点癌种、热点位点。此外，不同厂家的建库方法差异也带来了挑战，未来自动化的一体机和区域中心的建设将成为重要需求，特别是在基层医院人员短缺的情况下，前期的自动化尤为重要。而后端的集成化测序和数据分析则是基层医院需要解决的问题，并邀请各位专家明年出席在昆明召开的中国整合肿瘤学大会（CCHIO）。
华大基因朱师达副总裁认为：一是加强基础研究，有更多更好的标志物和技术方法。二是在审评过程中，希望专家们牵头形成更多共识，把临床和技术的呼声能够更响亮的发出来。三是希望在审评过程中加入一些创新机制。四是以临床为纽带，把药企和械企联动起来，开展药械联用的资质审评是未来的必经之路。
海普洛斯市场部邓园园总监认为：当前在院内落地实践中，面临多家企业同质化及恶性竞争的问题。对此，建议各企业加强技术创新与差异化竞争，同时通过协会的力量共同推动行业健康发展。另外，目前国内MRD临床需求不断攀升，但各企业产品设计差异大，期待协会能引导我们共同开展前瞻性研究，推动共识指南标准的出台。同时，借鉴美国经验，希望国内能推广MRD产品，并期待与保险领域等多方开展跨产业合作。这不仅需要企业努力，更需要行业共同努力和协会的引导支持。请各位专家和同仁共同携手，推动我们的工作取得更大进步。
臻和科技CSO陈维之博士强调：目前在实验流程的样本质控和数据标准化的问题，可以通过行业的共同讨论来实现一些比较容易标准化的内容，同时用专家共识的方式来给予行业指导。同时对于企业而言，在创新技术研发、转化注册、生产上市过程中所面临的挑战巨大。尤其是监管与临床需求之间的落差，以及如何将满足临床需求的产品合规地应用于临床，让患者从中获益，是行业共同面临的难题。企业需要面对高标准的监管要求，包括对产品临床证据、技术成熟度等的高要求。在合作开展临床检测时，必须确保产品有证，才能在院内合规进行检测。因此，如何平衡临床价值与合规性，让产品既能满足临床需求又能给患者和医生带来实际益处，是行业亟待解决的问题。
鼎晶生物副总经理，联合创始人蔡丽君认为：针对已获证的产品，医院在选择时通常会综合考虑多方面因素。对于自主研发的产品如LDT，医院可能会倾向于选择那些经过充分验证、性能稳定且符合临床需求的产品。而对于市面上众多厂家的有证产品，医院会根据其癌症类型、试剂盒种类及操作简便性等因素进行综合评估。面对复杂的检测试剂选择，医院可能会倾向于采用自动化的封闭检测系统，以提高检测效率和准确性。因此，自动化封闭式检测试剂在医疗行业的应用前景非常广阔，受到了医院的广泛欢迎。
上海鹍远健康科技有限公司何其晔博士表示：目前主要研究甲基化技术及其相关开发问题，如开发可控的参考物质。但甲基化技术因受细胞生长环境影响，难以生产出合适的标准参考品。此外，公司使用的NGS Panel靶向测序技术涉及复杂的模型建立，对于不同参考品的评估存在挑战。公司正在努力建立严格的参考物质体系和分析流程以评估甲基化检测技术的性能。同时，公司也对肿瘤异质性问题感兴趣，期待与临床专家共同探索。随着显微技术和单细胞测序技术的发展，有望在生物标志物开发和新检测技术方面取得突破。
随后与会医研企专家围绕热点议题进行了深入讨论交流。
第一个议题：NGS检测相关人才缺乏，对该领域人才培养现状、困难、对策和建议是什么？
欧阳能太教授强调了签发报告的重要性，当前对签发分子诊断报告的人员资质没有明确的界定，导致有病理和检验报告签发权但缺乏分子诊断专业背景的人员在签发，增加了临床诊断风险和隐患。为了解决这个问题，欧阳能太教授提出了两个可能的解决方案。首先，在现有框架下进行分子病理亚专科培训，如病理医生可以参考美国的模式，进行分子病理的培训并获得认证。其次，检验技师也可以进行亚专科培训，如生物学专业的人可以考取检验技师证书，并接受分子病理的亚专科培训。这两个方案都需要一个权威部门的考核认证。然而，欧阳能太教授也指出了目前面临的困难，如培训效果不佳、没有明确的学习压力等问题。因此，欧阳能太教授认为在临床端开展NGS培训还存在许多问题需要解决。
李小松教授呼吁第一要从国家层面、制度层面、顶层设计层面把我们的分子诊断在组织架构、在科室设置、在包括二级学科或亚专科设置方面进一步规范。第二，要明确在分子诊断领域从业人员的基本标准和要求。第三，要有政府主导的强力机构，把我们的行政部门，科研院所还有企业真正的聚合在一起，促进临床患者的实际需求转化成产品的落地。
第二个议题：目前市场试剂盒同质化严重，医院如何选择？
周永春教授认为第一选择的产品必须获证。第二需要根据临床的实际需求选择合适的产品。第三在同等质量的情况下，考虑产品的价格优势。
第三个议题：深入研究肿瘤异质性，如何改善标志物性能，提高临床收益？
华大基因朱师达副总裁认为，虽然高通量测序技术已经很普遍，应用体系也相对成熟，但在单细胞的维度以及空间转录组的维度，也存在一些探索的可能性，目前存在一个概念叫做时空病理，就是利用时空组学的空间转录组的技术去处理病理切片，让传统的以染色为基础的病理切片在亚细胞的层面。上千个基因表达的这种信息维度去呈现更丰富的内容，既解决了简单分型的问题，也解决了精准的问题，甚至能够部分解决预后问题。创新合作机制，本着谁付出谁获益的原则，构建行业标准，形成广泛资源，进一步向全世界开放共享。
两个小时间隙飞逝，与会专家们在会议上展开了精彩的分享和深入讨论。本次医研企合作线上座谈会效果显著，使各位与会者意犹未尽。专委会将继续组织系列医研企合作线上座谈会，不打广告、不吹成绩，以问题为导向，邀请肿瘤标志物相关领域临床、科研及企业专家一起剖析问题，碰撞解法，并推动更深入的合作，为医学研究及企业创新带来更多实质性的进展。下一期为“肿瘤单细胞检测技术产业发展”欢迎更多企业和我们联系，选择参加活动的主题！期待后继场次更多精彩讨论！（办公室电话029-83655503）
本次会议参会专家简介
