单克隆免疫球蛋白轻链沉积病（LCDD）属于克隆性浆细胞增生性疾病，其特征是过度产生κ和λ免疫球蛋白轻链片段，这些片段错误折叠成不溶性的、细胞外聚集的β折叠片，沉积在肾脏、心脏、肝脏、肺部和中枢神经系统中，最终导致器官功能障碍。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科王敏教授带领的团队进行了一项回顾性观察性病例系列研究，研究报道了表现为双眼广泛球形视网膜下沉积物和浆液性视网膜脱离的3例患者：一例患有多发性骨髓瘤（MM），一例患有IgA肾病，以及一例患有膜性肾病。这些患者均表现为大量广泛的球形视网膜下沉积物，这种眼部受累的情况十分罕见，沉积物沿着增厚的视网膜色素上皮（RPE）‒Bruch膜复合物积聚，伴有浆液性视网膜脱离。这些患者接受了多模态影像检查，包括眼底照相、眼底自发荧光、Intalight赛炜如意全眼OCT的en-face OCT和SS-OCT血管成像等。团队拟将这种眼底表现命名为“双眼视网膜色素上皮免疫球蛋白轻链沉积病”，并且提出了双眼特殊视网膜下沉积和浆液性视网膜脱离可能的发生和发展机制。该成果发表于全球眼科高影响力的期刊Ophthalmology Retina上。
文献截图
王敏教授带领的团队进行了一项系统性的回顾性观察性病例研究描述了系统性免疫球蛋白轻链沉积患者中特异性双眼球形视网膜下沉积物（一种罕见的与系统性免疫球蛋白轻链沉积相关的免疫性眼部综合征）及获得性浆液性视网膜脱离的多模态影像。该研究共包含三位患者的六只眼睛（其中一名患者患有多发性骨髓瘤，一名患有膜性肾病，一名患有IgA肾病）。详细信息就以下内容着重进行阐述：
病例1 ：54岁男性患者双眼视力下降1年余
第一例患者是一名54岁男性，主诉一年来双眼视力下降就诊。既往患有高血压、高血脂及慢性间质性肾炎导致末期肾衰，每日进行四次腹膜透析。一年前眼底照片显示后极有橙色“豹斑状”病灶及点状出血。SD-OCT显示球形视网膜下沉积物沿着增厚的RPE‒Bruch膜复合体分布和浆液性脱离（左眼更显著）。治疗无效后，转诊至我院，右眼视力为20/25，左眼为20/30，轻度近视。眼底检查显示双眼后极广泛的灰绿色“豹斑状”网膜下沉积及散在出血；自发荧光显示双眼对称性的不规则斑点状高荧光；SS-OCT显示这些特殊的半球形沉积物附着于增厚的RPE-Bruch膜复合体上，有些孤立，有些互相融合，可以看到椭圆体带延长现象，外界膜、内层视网膜保持完整，脉络膜显著增厚；OCTA显示无视网膜血管异常。肾活检显示慢性肾小管间质性肾炎和良性肾小动脉硬化，肾衰进展后开始腹膜透析。我们将其转诊至复旦大学附属中山医院血液科，血清蛋白电泳显示游离κ和λ轻链增多，且κ/λ比值为2.08，无血清M蛋白。骨髓活检显示增生性浆细胞约占骨髓有核细胞的10%，呈轻链限制性表达，确诊为多发性骨髓瘤，并开始化疗。
病例2 ：73岁膜性肾病女性患者双眼视力下降
第二例患者是一名73岁女性，右眼和左眼最佳矫正视力分别为20/60和20/60+2，伴有轻度远视。既往患有膜性肾病、高血压、高血脂和高尿酸血症史。眼底检查显示血管弓周围轻度橙色RPE斑点状改变和中度白内障，在自发荧光上呈高荧光。OCT显示双眼黄斑区浆液性视网膜脱离，中心凹下积液，椭圆形带延长，以及沿增厚的RPE‒Bruch膜复合体有球型视网膜下沉积物。FA和ICGA显示斑点状高荧光，无渗漏或着染。尿蛋白电泳结果表明有大量单克隆免疫球蛋白κ和λ轻链，但血清蛋白电泳未检测到轻链或M蛋白。肾活检提示毛细血管袢壁增厚，走形僵硬，轻度肾小球硬化和肾小管间质病变，免疫荧光显示IgG、κ和λ轻链呈颗粒状、团块状在血管袢区弥漫分布。经过全身和局部微脉冲激光治疗，患者视力和视网膜情况显著改善，视网膜下沉积物明显减少，浆液性视网膜脱离完全消退。
病例3 ：47岁IgA肾病患者出现双眼视力下降
第三例患者是一名47岁男性，既往患有高血压，4年前确诊为IgA肾病。肾活检显示系膜区IgA、κ和λ轻链沉积，伴有系膜区轻度增宽，系膜细胞增生。眼底检查显示血管弓周围多发橙色RPE斑点状改变，自发荧光显示为高荧光病灶。SS-OCT显示颗粒状或斑块样沉积物伴有浆液性视网膜脱离，脉络膜增厚，且在脉络膜血管中有密集沉积物。经过2次微脉冲激光治疗，患者视力改善至右眼20/60，左眼20/40，但视网膜下沉积物未见改善。
结论
王敏教授团队拟将这种眼底表现命名为“双眼视网膜色素上皮免疫球蛋白轻链沉积病”，这是一种罕见的与系统性轻链沉积相关的免疫性眼部综合征，通常由隐匿性浆细胞病或肾病引起。在这些患者中，视力丧失伴随的五个主要眼部特征包括：
（1）双眼后极部多发斑点或斑片状RPE改变；
（2）与这些斑块对应的区域高自发荧光；
（3）沿RPE-Bruch膜复合物的块状、球状高反射沉积物；
（4）脉络膜增厚，或可见聚集在脉络膜毛细血管和脉络膜血管中的多发致密沉积物；
（5）“血管造影无异常”的浆液性视网膜脱离。
通讯作者
王敏教授 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
眼科学博士，主任医师，硕士研究生导师。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼底内科主任。国内著名眼底病和神经眼科疾病专家。曾先后在美国迈阿密大学Bascom Palmer眼科医院、美国旧金山Smith-Kettlewell眼科研究所、美国加州大学旧金山分校Beckman眼科中心、美国哥伦比亚大学眼科学习和工作。从事眼科临床、教学和科研工作30年，擅长黄斑疾病、视网膜血管性疾病、遗传性视网膜病、神经眼科疾病和青光眼的诊治。擅长利用各种先进影像学技术对眼底病和神经眼科疾病进行诊治和研究。目前担任中华医学会眼科学分会神经眼科学组委员、上海医学会眼科分会眼底病学组副组长、国际眼循环协会董事会成员和发起会员、中国微循环学会眼微循环专业委员会眼影像学组常委、中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会糖尿病眼病学组副组长，中国研究型医院学会神经眼科专业委员会副主任委员，《中华眼科杂志》、《中华实验眼科杂志》和《Journal of Neuro-ophthalmology》编委，美国眼科学会（AAO）会员、美国眼科和视觉科学学会（ARVO）会员和国际临床视觉电生理协会（ISCEV）会员。
竺珂 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
