遗传与进化知识点记背
第1章遗传因子的发现
第1节 孟德尔的豌豆杂交实验(一)
一、豌豆用作遗传实验材料的优点和操作方法
1．豌豆用作遗传实验材料的优点
①自花传粉，自然状态下一般为纯种。
②具有易于区分的相对性状，且能稳定遗传。
2.杂交实验的一般操作方法
二、一对相对性状的杂交实验
1．实验过程
2.对分离现象的解释
(1)孟德尔对分离现象的原因提出的假说
①生物的性状是由遗传因子决定的。
②在体细胞中，遗传因子是成对存在的。
③生物体在形成生殖细胞——配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传因子中的一个。
④受精时，雌雄配子的结合是随机的。
三、对分离现象解释的验证及分离定律
1．对分离现象解释的验证
方法：测交，即让F1与隐性纯合子杂交。
2．分离定律
(1)定义：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
(2)适用范围：
①一定是真核生物；②一定要进行有性生殖；
③一定是细胞核中的遗传因子；④只研究一对相对性状的遗传。
四、杂交实验中的几个重要概念
(1)性状类
(2)交配类
①杂交：遗传因子组成不同的个体间相互交配的过程。
②自交：植物体中自花传粉和雌雄异花的同株受粉。自交是获得纯合子的有效方法。
③正交与反交：对于雌雄异体的生物杂交，若甲(♀)×乙(♂)为正交，则乙(♀)×甲(♂)为反交。
五、相对性状中显隐性判断(设A、B为一对相对性状)
(1)定义法(杂交法)
①若A×B→A，则A为显性，B为隐性。
②若A×B→B，则B为显性，A为隐性。
③若A×B→既有A，又有B，则无法判断显隐性，只能采用自交法。
(2)自交法
①若A⊗既有A，又有B，则A为显性，B为隐性。
②若B⊗既有A，又有B，则B为显性，A为隐性。
③若
(3)根据子代性状分离比判断：具有一对相对性状的亲本杂交→F2性状分离比为3∶1→分离比占3/4的性状为显性性状。
六.纯合子、杂合子的判断
七、性状分离比的模拟实验
用具或操作 | 模拟对象或过程 |
甲、乙两个小桶 | 雌、雄生殖器官 |
小桶内的彩球 | 雌、雄配子 |
不同彩球的随机组合 | 雌、雄配子的随机结合 |
1.雌、雄配子数量关系
实际上，在生物体的生殖过程中，一般是雄配子的数量远超过雌配子的数量。因此，两个小桶中的彩球不必一样多，模拟雄性生殖器官的小桶中的彩球可以多一点，但每个小桶内两种彩球(D和d)的数量必须相等。
2.注意事项：(1)彩球的规格、质地要统一，手感要相同，以避免人为造成的误差。(2)抓取前，要晃动小桶，使两种彩球充分均匀混合；要随机抓取，且每抓完一次需将彩球放回原容器并搅匀，目的是保证两种雌配子和两种雄配子比例相同。(3)重复的次数足够多。
第2节 孟德尔的豌豆杂交实验(二)
一、两对相对性状的杂交实验——发现问题
1．用分离定律分析两对相对性状的杂交实验
F2
1/4 YY（黄） 2/4 Yy（黄） | 1/4 yy（绿） | |
1/4 RR（圆） 2/4 Rr（圆） | 1/16 YYRR 2/16 YyRR 2/16 YYRr 4/16 YyRr （9/16 黄色圆粒） | 1/16 yyRR 2/16 yyRr （3/16 绿色圆粒） |
1/4 rr（皱） | 1/16 YYrr 2/16 Yyrr （3/16 黄色皱粒） | 1/16 yyrr （1/16 绿色皱粒） |
2.两对相对性状杂交实验中F2基因型和表型的种类及比例
F2共有16种组合，9种基因型，4种表型。
(1)基因型
(2)表型
二、对自由组合现象的解释——提出假说
(1)两对相对性状分别由两对遗传因子控制。
(2)F1产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。
(3)F1产生的雌配子和雄配子各有4种，它们之间的数量比为1∶1∶1∶1。
(4)受精时，雌雄配子的结合是随机的。
1．验证方法：测交法。
2．通过测交实验的结果可证实
(1)F1产生4种类型且比例相等的配子。
(2)F1在形成配子时，成对的遗传因子发生了分离，不同对的遗传因子自由组合。
四、自由组合定律——得出结论
1.分离定律与自由组合定律的关系
①范围：两定律均为真核生物细胞核基因在有性生殖中的传递规律。凡原核生物及病毒的遗传均不符合，真核生物的细胞质遗传也不符合。
②发生时间：两定律均发生在进行有性生殖的生物形成配子的过程中。
2．自由组合定律的实验验证方法
验证方法 | 实验结论 | |
自交法 | F1⊗ | 如果后代性状分离比符合9∶3∶3∶1，则控制两对相对性状的遗传因子符合自由组合定律 |
测交法 | F1× 隐性纯合子 | 如果测交后代性状分离比符合1∶1∶1∶1，则控制两对相对性状的遗传因子符合自由组合定律 |
花粉鉴定法 | F1产生花粉 | 若有4种花粉，比例为1∶1∶1∶1，则符合自由组合定律 |
五、孟德尔获得成功的原因
1．实验选材方面：选择豌豆作为实验材料。
2．对生物性状的分析方面：先研究一对性状，再研究多对性状。
3．对实验结果的处理方面：运用了统计学方法。
4．实验的程序方面：提出问题―→实验―→分析―→假设（解释）―→验证―→总结规律。
六、孟德尔遗传规律的再发现
1．表型（也叫表现型）：生物个体表现出来的性状。
2．基因型：与表型有关的基因组成。
3．等位基因：控制相对性状的基因。
第2章 基因和染色体的关系
第1节 减数分裂和受精作用 第1课时 减数分裂
一、精子的形成过程
场所及细胞名称的变化
(1)场所高等动植物：有性生殖器官人和其他哺乳动物：睾丸)(2)细胞名称的变化
2.染色体的变化
(1)减数分裂前的间期
一部分精原细胞的体积增大，染色体复制，成为初级精母细胞，此时的染色体呈染色质丝的状态。
(2)同源染色体、联会与四分体的概念
①同源染色体形态和大小：一般都相同来源：一条来自父方，一条来自母方行为：减数分裂Ⅰ中进行两两配对
②联会：同源染色体两两配对的现象。 ③四分体：联会后的每对同源染色体含有四条染色单体。
(3)减数分裂过程
减数分裂Ⅰ与减数分裂Ⅱ之间通常没有间期或间期时间很短，染色体不再复制。
①减数分裂Ⅰ
时期 | 分裂图像 | 染色体行为 |
前期 | 同源染色体联会，形成四分体 | |
中期 | 同源染色体排列在赤道板两侧 | |
后期 | 同源染色体分离，非同源染色体自由组合 | |
末期 | 细胞一分为二，染色体数目减半 |
②减数分裂Ⅱ
时期 | 分裂图像 | 染色体行为 |
前期 | 染色体散乱地分布在细胞中 | |
中期 | 着丝粒排列在赤道板上 | |
后期 | 着丝粒分裂，姐妹染色单体分离 | |
末期 | 细胞一分为二 |
③减数分裂过程中两个分裂阶段的比较
项目 | 减数分裂Ⅰ | 减数分裂Ⅱ |
同源染色体 | 有，分离 | 无 |
着丝粒变化 | 不分裂 | 分裂 |
染色体 主要行为 | ①同源染色体联会； ②四分体中非姐妹染色单体交叉互换； ③同源染色体分离，非同源染色体自由组合 | 着丝粒分裂，姐妹染色单体分开 |
染色体数目 | 2N→N（减半） | N→2N→N（不减半） |
核DNA数目 | 4N→2N | 2N→N |
染色单体数 | 4N→2N | 2N→0 |
二、卵细胞的形成
1.场所：卵巢。
2.过程
3.精子和卵细胞形成过程的差异
精子形成过程 | 卵细胞形成过程 | |
场所 | 睾丸 | 卵巢 |
细胞质分裂方式 | 均等分裂 | 不均等分裂 |
是否变形 | 变形 | 不变形 |
结果 | 一个精原细胞 ↓ 4个精子 | 一个卵原细胞 ↓ 1个卵细胞、3个极体 |
三、减数分裂的概念
第2 课时 受精作用
一、导致配子中染色体组合多样性的原因
(1)减数分裂Ⅰ前期：同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合。
(2)减数分裂Ⅰ后期：同源染色体上非姐妹染色单体间发生互换。
二、受精作用
1.概念：卵细胞与精子相互识别、融合成为受精卵的过程。
2.实质：精子的细胞核与卵细胞的细胞核融合。
3.结果
(1)受精卵中的染色体数目恢复为体细胞中的数目。
(2)受精卵中的染色体一半来自精子（父方），另一半来自卵细胞（母方）。但细胞质基因几乎全部来自母方。
4.意义：(1)后代呈现多样性，有利于生物适应多变的自然环境，有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。
(2)对于维持每种生物（有性生殖的生物）前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异都是十分重要的。
第2节 基因在染色体上
一、萨顿的假说
1.研究方法：类比推理法。
2.内容：基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。
3.依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
项目 | 基因 | 染色体 | |
生殖过程中 | 在杂交过程中保持完整性和独立性 | 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定 | |
存在 | 体细胞 | 成对 | 成对 |
配子 | 成单 | 成单 | |
体细胞中来源 | 成对基因一个来自父方，一个来自母方 | 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方 | |
形成配子时 | 非同源染色体上的非等位基因自由组合 | 非同源染色体自由组合 | |
二、基因位于染色体上的实验证据
1.实验者：美国生物学家摩尔根。
2.科学探究方法：假说—演绎法。
3.实验现象
4.实验现象的解释
(1)假设：控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。
(2)遗传图解：
5.结论：基因在染色体上。
6.发展：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列。
1.基因分离定律的实质
2.基因自由组合定律的实质
(1)位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。
(2)在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
第3节 伴性遗传
一、伴性遗传
1．概念：决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联的现象。
2．常见实例：人类的红绿色盲、抗维生素D佝偻病和果蝇的眼色遗传等。
二、人类伴性遗传的类型及特点
类型 | 伴Y遗传 | 伴X隐性遗传 | 伴X显性遗传 |
模型图解 | |||
基因位置 | 致病基因位于Y染色体上 | 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上 | 显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上 |
遗传特点 | ①患者全为男性 ②父传子、子传孙 | ①男性患者多于女性患者 ②往往隔代交叉遗传 ③女患父子患 | ①女性患者 多于男性患者 ②连续遗传 ③男患母女患 |
举例 | 外耳道多毛症 | 血友病、红绿色盲 | 抗维生素D佝偻病 |
三、伴性遗传理论在实践中的应用
1．根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。
2．伴性遗传还可以指导育种工作
(1)鸡的性别决定 (2)根据雏鸡的羽毛特征来区分雌性和雄性
四、遗传方式的判断
1．首先确定是否为伴Y遗传
(1)若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图：
(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
2．其次确定是显性遗传还是隐性遗传
(1)“无中生有”是隐性遗传病，如图1。
(2)“有中生无”是显性遗传病，如图2。
3．再确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①若女性患者的父亲和儿子都患病，则极大可能为伴X隐性遗传，如图1。
②若女性患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图2。
①若男性患者的母亲和女儿都患病，则极大可能为伴X显
性遗传，如图1。
②若男性患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图2。
4．若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
(1)若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如下图：
第3章 基因的本质
第1节 DNA是主要的遗传物质
一、肺炎双球菌的转化实验：格里菲思和艾弗里的实验比较
项目 | 体内转化实验 | 体外转化实验 |
实验者 | 格里菲思 | 艾弗里及其同事 |
培养细菌 | 用小鼠(体内) | 用培养基(体外) |
实验原理 | R型细菌与S型细菌的毒性对照 | S型细菌各成分作用的相互对照 |
实验结果 | 加热杀死的S型细菌能使R型细菌转化为S型细菌 | S型细菌的DNA使R型细菌转化为S型细菌 |
实验结论 | S型细菌体内有“转化因子” | DNA是遗传物质 |
联系 | (1)所用材料相同，都是肺炎链球菌：R型和S型 (2)体内转化实验是基础，仅说明S型细菌体内有转化因子；体外转化实验是体内转化实验的延伸，进一步证明转化因子是DNA (3)两实验都遵循对照原则、单一变量原则 | |
二、噬菌体侵染细菌的实验
1．实验材料：T2噬菌体。
(2)生活方式：寄生在大肠杆菌体内。
2．实验方法：放射性同位素标记法。
3．实验过程和现象
4．实验结论：DNA是真正的遗传物质。
5．实验结果分析
(1)含32P噬菌体浸染大肠杆菌实验结果分析 (2)含35S噬菌体侵染大肠杆菌实验结果分析
6．肺炎链球菌体外转化实验和噬菌体侵染细菌实验的比较
实验类型 | 肺炎链球菌体外转化实验 | 噬菌体侵染细菌实验 |
设计思路 | 设法将DNA与其他物质分开，单独、直接研究它们各自不同的遗传功能 | |
处理方法 | 用除去蛋白质、RNA、脂质、DNA等成分的S型菌的细胞提取物分别与R型菌混合培养 | 分别用同位素35S、32P标记噬菌体的蛋白质和DNA |
结论 | ①证明DNA是遗传物质，而蛋白质等不是遗传物质 ②说明了遗传物质可发生可遗传的变异 | ①证明DNA是遗传物质，但不能证明蛋白质不是遗传物质 ②说明DNA能控制蛋白质的合成 ③说明DNA能自我复制 |
三、DNA是主要的遗传物质
1．烟草花叶病毒侵染烟草的实验
(1)烟草花叶病毒的组成：只含有蛋白质和RNA。
(3)实验结论：烟草花叶病毒的遗传物质是RNA。
2．DNA是主要的遗传物质：因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，因此说DNA是主要的遗传物质。
第2节 DNA的结构
一、DNA双螺旋结构模型的构建
1．构建者：沃森和克里克。
2．构建过程
二、DNA的结构
1．DNA的结构图示
基本组成元素 | C、H、O、N、P | |
组成物质 | [①]碱基，[②]脱氧核糖，[③]磷酸 | |
基本组成单位 | [④]脱氧核苷酸，共4种 | |
整体结构 | 由两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构 | |
结构 特点 | 外侧 | 由脱氧核糖和磷酸交替连接组成基本骨架 |
内侧 | 碱基之间通过氢键连接；遵循碱基互补配对原则，即T（胸腺嘧啶）一定与[⑥]腺嘌呤配对，C（胞嘧啶）一定与[⑦]鸟嘌呤配对 | |
2．DNA分子的结构特性
(1)稳定性：DNA中脱氧核糖和磷酸交替连接的方式不变；两条链间碱基互补配对的方式不变。
(2)多样性：DNA分子中碱基对（脱氧核苷酸对）的排列顺序多种多样，构成了DNA的多样性，也决定了遗传信息的多样性，从而形成了生物多样性。
(3)特异性：每种DNA有不同于其他DNA的特定的碱基排列顺序。
第3节 DNA的复制 第4节 基因通常是有遗传效应的DNA片段
一、DNA的复制
1．对DNA复制的推测
(1)提出者：沃森和克里克。
(2)假说内容：
①解旋：DNA复制时，DNA双螺旋解开，互补的碱基之间的氢键断裂。
②复制模板：DNA分子解开的两条单链原料：游离的4种脱氧核苷酸原则：碱基互补配对原则
③特点：新合成的每个DNA分子中，都保留了原来DNA分子中的一条链，这种复制方式称作半保留复制。
2．DNA半保留复制的实验证据
(1)实验材料：大肠杆菌。 (2)实验方法：运用同位素标记技术和离心技术。
(3)实验过程
用含15NH4Cl的培养液培养大肠杆菌，获得含15N的DNA的细菌
↓
转入含 14NH4Cl的培养液中
↓一段时间
取细菌，提取DNA，进行密度梯度离心
(4)实验预期
①亲代DNA分子中两条链均含15N，DNA分子密度高。
②复制一次产生的DNA分子中，一条链含14N，另一条链含15N，DNA分子密度居中。
③复制两次产生的DNA分子中，有两个DNA分子双链均含14N，DNA分子密度较低；另两个DNA分子中一条链含15N，另一条链含14N。
3．DNA复制的过程
(1)相关知识归纳总结
概念 | 以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程 |
时间 | 有丝分裂间期和减数分裂Ⅰ前的间期 |
场所 | 主要是细胞核 |
条件 | 模板、原料、能量、酶等 |
特点 | 半保留复制、边解旋边复制 |
意义 | 通过复制将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞，从而保持了遗传信息的连续性 |
(3)准确复制的原因
①DNA分子独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板。
②通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。
二、基因是有遗传效应的DNA片段
1．说明基因与DNA关系的实例
2．DNA片段中的遗传信息
(1)遗传信息：DNA分子中4种碱基的排列顺序。
(2)特点
①多样性：碱基排列顺序的千变万化。
②特异性：每一个DNA分子有特定的碱基排列顺序。
③稳定性：DNA分子的结构较稳定。含G－C碱基对越多的DNA分子相对越稳定。
3．基因的延伸：对于遗传物质是RNA的生物，基因就是有遗传效应的RNA片段。
4．染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的关系
第4章 基因的表达
第1节 基因指导蛋白质的合成
1．RNA的结构
2．RNA与DNA的比较
比较项目 | DNA | RNA | |
组成单位 | 基本组成单位不同 | 脱氧核苷酸 | 核糖核苷酸 |
五碳糖不同 | 脱氧核糖 | 核糖 | |
组成单位 | 碱基不同 | 特有的是 胸腺嘧啶(T) | 特有的是 尿嘧啶(U) |
结构不同 | 双螺旋结构 | 一般为单链 | |
3.RNA的种类及其作用
(1))名称：信使RNA(mRNA)作用：DNA的信使)
(2))名称：核糖体RNA(rRNA)作用：组成核糖体)
(3))名称：转运RNA(tRNA)作用：识别并转运氨基酸)
二、遗传信息的转录
1．概念
2．过程
三、遗传信息的翻译
1．密码子
(1)概念：mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻的碱基。
(2)种类：3个碱基决定一个氨基酸，则4种碱基能决定64个氨基酸，即64个密码子。组成蛋白质的氨基酸共有21种，绝大多数氨基酸都有几个密码子，这个现象称为密码子的简并。
在正常情况下，UAA、UAG、UGA是终止密码子；AUG、GUG是起始密码子。
2．tRNA：形状像三叶草的叶形，一端是携带氨基酸的部位；另一端有3个相邻的碱基可以与mRNA上的密码子互补配对，称为反密码子。每种tRNA只能识别并转运一种氨基酸，一种氨基酸可由一种或多种tRNA识别和转运。
3．翻译
(1)概念
(2)过程
4.原核生物与真核生物基因转录和翻译的辨别
(1)真核细胞的转录主要发生在细胞核中，翻译发生在细胞质中，在空间和时间上被分隔开进行，即先转录后翻译。
(2)原核细胞的转录和翻译没有分隔，可以同时进行，边转录边翻译。过程如图所示：
图中①是DNA模板链，②③④⑤表示正在合成的4条mRNA，每条mRNA上有多个核糖体同时进行翻译过程，翻译的方向是从下到上。
四、中心法则
1．提出者：克里克。
2．图解：
3．中心法则的发展
(1)相关内容
发展内容 | 信息流动 | 举例 |
RNA自我复制 | 遗传信息从RNA流向RNA | RNA病毒 |
RNA逆转录合成 DNA | 遗传信息从RNA流向DNA | HIV病毒、致癌的RNA病毒 |
(2)补充后的中心法则图解
第2节 基因表达与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
1．基因对生物性状的间接控制
(1)实质：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(2)举例
2.基因对生物性状的直接控制
(1)实质：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)实例：囊性纤维化的形成
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
↓
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
↓
CFTR蛋白空间结构发生变化，导致功能异常
↓
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，使肺功能严重受损
二、基因的选择性表达与细胞分化
1．生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
2．细胞分化的实质：基因的选择性表达。
(1)细胞分化的标志
①分子水平：基因选择性表达，合成了某种细胞特有的蛋白质，如卵清蛋白、胰岛素等。
②细胞水平：形成不同种类的细胞。
(2)细胞分化的“变”与“不变”
①不变：DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目。
②改变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能。
3．表达的基因的类型
(1)管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如ATP合成酶基因。
(2)奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，如胰岛素基因。
4．基因选择性表达的原因：与基因表达的调控有关。
三、表观遗传
1．概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2．实例：柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
3．基因与性状的关系
基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
(1)一个性状可以受到多个基因的影响。
(2)一个基因可以影响多个性状。
(3)生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
一、基因突变
1．基因突变的实例和概念
(1)镰状细胞贫血
①病症：红细胞是弯曲的镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。
②病因：血红蛋白分子发生了氨基酸的替换，从基因角度分析是发生了碱基的替换。
③结论：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基改变而产生的一种遗传病。
(3)基因突变的遗传特点
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性生殖遗传。
2．细胞的癌变
(1)人和动物的DNA上存在与癌变相关的基因：原癌基因、抑癌基因。
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞容易在体内分散和转移。
3．基因突变的原因
(1)诱发产生（连线）
(2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
4．基因突变的特点
普遍性：在生物界中普遍存在。
随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。
低频性：自然状态下，突变频率很低。
不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
5．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供丰富的原材料。
二、基因重组
1．概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。
2．类型
类型 | 图示 | 发生的时期 | 发生的范围 |
自由组合型 | 减数分裂 形成配子时 | 非同源染色体上的非等位基因 | |
交叉互换型 | 减数分裂的 四分体时期 | 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换 |
3.意义
(1)生物变异的来源之一；(2)对生物的进化有重要意义。
第2节 染色体变异
一、染色体的数目变异
1．染色体数目的变异
(1)细胞内个别染色体的增加或减少；
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
2．染色体组：细胞中的一套非同源染色体，在形态和功能上各不相同。
3．二倍体
4．多倍体
(1)概念起点：受精卵染色体组数：含三个或三个以上染色体组实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯
(2)特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(3)人工诱导（多倍体育种）
①方法：用低温处理或用秋水仙素处理。
②处理对象：萌发的种子或幼苗。
③原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞中染色体数目加倍。
5．单倍体
(1)概念：体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)特点植株长得弱小高度不育)
(3)应用——单倍体育种。
①方法：
②优点：明显缩短育种年限。
1．染色体变异的类型
类型 | 结构变化 | 图号 |
倒位 | 染色体中某一片段位置颠倒 | Ⅲ |
易位 | 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 | Ⅳ |
缺失 | 染色体中某一片段缺失 | Ⅰ |
重复 | 染色体中增加某一片段 | Ⅱ |
2.结果
(1)染色体上的基因数目或排列顺序发生改变。
(2)大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有时甚至会导致生物体死亡。
三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
2．实验选材：必须选用能够进行正常有丝分裂的分生组织。
原因：不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体数目加倍的情况。
3．实验中几种溶液的作用
试剂 | 使用方法 | 作用 |
卡诺氏液 | 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h | 固定细胞形态 |
体积分数为 95%的酒精 | 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 | 洗去卡诺氏液 |
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖 | 解离根尖细胞 | |
质量分数为 15%的盐酸 | 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 | 解离根尖细胞 |
蒸馏水 | 浸泡解离后的根尖约10 min | 漂洗根尖，去除解离液 |
甲紫溶液 | 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色 | 使染色体着色 |
第3节 人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
注意：①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
2.不同类型人类遗传病的特点
分类 | 常见病例 | 遗传特点 | ||
单基 因遗传病 | 常染 色体 | 显性 | 并指、多指、软骨发育不全 | ①男女患病概率相等 ②连续遗传 |
隐性 | 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 | ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 | ||
单基因 遗传病 | 伴X染色体 | 显性 | 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 | ①患者女性多于男性 ②连续遗传 |
隐性 | 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 | ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 | ||
伴Y染色体 | 外耳道多毛症 | 具有“男性代代传”的特点 | ||
多基因遗传病 | 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 | ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 | ||
染色体异常遗传病 | 21三体综合征（染色体数目异常）、猫叫综合征（染色体结构异常）、性腺发育不良等 | 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 | ||
3．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
调查内容 | 调查对象及范围 | 注意事项 | 结果计算及分析 |
某种遗传 病发病率 | 广大人群 随机抽样 | 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 | 患病人数被调查总人数×100% |
遗传方式 | 患者家系 | 正常情况与患病情况 | 分析基因显隐性及其所在染色体的类型 |
二、遗传病的检测和预防
1.遗传咨询与优生
优生措施 | 具体内容 |
禁止近亲结婚 | 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生 |
进行遗 传咨询 | ①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险（概率） ④提出防治对策和建议（终止妊娠、产前诊断等） |
提倡适龄生育 | 不宜早育，也不宜过晚生育 |
开展产 前诊断 | ①B超检查（外观、性别检查） ②羊水检查（染色体异常遗传病检查） ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 |
2．基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
3．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
第6章 生物的进化
1.生物有共同祖先的证据有化石证据、比较解剖学证据、胚胎学证据、细胞和分子水平的证据等。化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。
2.拉马克进化学说的主要内容：用进废退和获得性遗传。
3.达尔文自然选择学说的主要内容：过度繁殖、生存斗争、遗传变异和自然选择。
4.达尔文自然选择学说揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共同祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。
5.种群是生物进化和繁殖的基本单位。
6．可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异统称为突变。
7．能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。
8．不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育后代，这种现象叫做生殖隔离，它是新物种形成的标志。
9．不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
10．生物多样性主要包括三个层次的内容：遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。
11.生物多样性是协同进化的结果。
12．地球上最早出现的生物是异养厌氧的单细胞原核生物。真核生物通过有性生殖，实现了基因的重组，这就增强了生物变异的多样性，生物进化的速度明显加快。
13.物种形成的三个环节：(1)突变和基因重组产生进化的原材料。(2)自然选择决定生物进化的方向，自然选择导致种群基因频率的定向改变。(3)隔离导致物种形成。
14.物种形成与生物进化的比较
项目 | 物种形成 | 生物进化 |
标志 | 生殖隔离出现 | 种群的基因频率改变 |
变化后生物 和原来生物 的关系 | 新物种形成，有生殖隔离，质变，属于不同的物种 | 生物进化，种群的基因频率改变，量变，仍属于一个物种 |
联系 | (1)生物进化不一定导致新物种的形成 (2)新物种一旦形成，则说明生物肯定进化了 | |
「高中生物必修二知识点清单.pdf」，复制整段内容，打开最新版「夸克APP」即可获取。
畅享原画，免费5倍速播放，支持AI字幕和投屏，更有网盘TV版。
/~066e35HQnR~:/
链接：https://pan.quark.cn/s/bd842b20bc8e
