在医学的广阔天地中
有些疾病像深海的珍珠，非常罕见
本期将带大家走进一名16岁男孩的世界
通过市中医院肾病科与病理科
的联合诊疗之旅
揭开家族遗传病的神秘面纱
病例故事
16岁的少年小李，一年前进行了一个普通的尿检，尿检结果异常但未明确诊断。一年后，他因自己腰酸乏力来到了深圳市中医院住院治疗。通过市中医院肾病科与病理科的联合诊治，意外发现了家族中隐藏的遗传病。
01
肾病科的发现
小李的尿检异常引起了肾病科医生的注意。他们通过尿蛋白检测和肾穿刺病理检查，发现了肾小球轻微病变的线索，需要待电镜观察后排除薄基底膜肾病或Alport综合征等病变。
02
家族史的线索
在这个男孩的家族中，爷爷有肾病综合征，姑姑有尿毒症，父亲有蛋白尿。这些线索更将该疾病指向家族遗传病。
03
联合诊疗的力量
因不能排除遗传性肾病可能，故邀请耳鼻咽喉科和眼科的医生进行会诊，目前未见眼底病变，双耳听阈正常。也排除了其他可能的病变。
04
病理科的深入
肾病科的发现引起了病理科的关注。通过全外显子组测序，病理科揭示了患者LMX1B基因的突变，这为指甲-髌骨综合征（nail-patella syndrome,NPS）诊断提供了决定性的证据。
指甲-髌骨综合征的诊断需要综合考虑临床表现、病理检查和基因检测结果。市中医院肾病科与病理科的联合诊疗，不仅为患者带来了治疗的希望，也为医学界提供了宝贵的研究资料。
NPS患者的指甲可能会有Beau线、纵向嵴等特殊标记，这就像是他们身体上的“秘密符号”。你的指甲变得脆弱、易碎，甚至有些指甲消失不见。这正是NPS患者常见的症状。
髌骨，也就是我们常说的膝盖骨，髌骨的缺失或发育不良，可能会让膝盖变得不那么灵活，但这也是NPS患者独特的“印记”。
NPS主要临床特征为“四联征”：指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如、髂骨角畸形和肘关节发育不良。
NPS作为一种遗传性疾病
没有针对性的治疗方式
对于出现蛋白尿和高血压的患者：可运用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），来起到减轻蛋白尿和肾脏保护作用。
对进展至肾衰竭的患者：可以考虑进行肾移植，但注意供肾者需要排除甲髌综合征的可能。
参考文献：
［1］Bongers EM，Huysmans FT，Levtchenko E，et al. Genotype-phenotype studies in nail-patella syndrome show that lmx1b mutation location is involved in the risk of developing nephropathy［J］. Eur J Hum Genet，2005，13（8）：935-946.
［2］Sweeney E，Fryer A，Mountford R，et al. Nail patella syndrome：a review of the phenotype aided by developmental biology［J］. J Med Genet，2003，40（3）：153-162.
［3］Sasidharan R，Gupta N，Toteja N，et al. Diagnosing nail-patella syndrome：can it be so simple［J］. BMJ Case Rep，2021，14（3）：e241833.
［4］McIntosh I，Dreyer SD，Clough MV， et al. Mutation analysis of LMX1B gene in nail-patella syndrome patients［J］. Am J Hum Genet，1998，63（6）：1651-1658.
［5］Nykamp K，Anderson M，Powers M，et al. Sherloc：a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria［J］. Genet Med，2017，19（10）：1105-1117.
［6］Nykamp K，Anderson M，Powers M，et al. Sherloc：a comprehensive refinement of the ACMG-AMP variant classification criteria［J］. Genet Med，2017，19（10）：1105-1117.
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