近年来，人工智能（AI）在心血管疾病领域的应用正迅速发展，为心血管疾病的预防、诊断、治疗和管理提供了崭新的工具和方法，覆盖疾病筛查、风险预测、影像分析、辅助诊断、支持治疗决策、预后评估等各大领域。所以我们将为大家定期更新inHEART公众号——AI+心血管系列，同时链接观科研公众号——机器学习系列，点击对应标题即可跳转！
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随着医疗技术的不断进步，越来越多的先天性心脏病（Congenital Heart Disease，CHD）患者能够存活到成年阶段。然而，先天性心脏病患者通常需要终生随访，涉及高频率的门诊和心脏检查，大大增加了医疗负担。因此，对这些患者进行高效的风险分层尤为重要。近期，波士顿儿童医院Mayourian在European Heart Journal杂志发表了题为《Electrocardiogram-based deep learning to predict mortality in paediatric and adult congenital heart disease 》的论文，旨在使用人工智能增强的心电图（AI-ECG）工具，通过大规模的先天性心脏病患者数据，预测未来五年的死亡率，助力心脏病患者的个体化风险评估与随访策略优化。该研究数据来源涵盖超过11万份心电图数据，涉及近4万名患者，年龄从婴儿至老年不等。
研究方法：研究者使用了来自波士顿儿童医院的大量ECG数据，涵盖了39,784名患者，共计112,804份ECG记录，用来训练一个卷积神经网络（CNN），以预测5年死亡率。主要结果：训练和测试队列包含了广泛的CHD病变类型，包括室间隔缺损、心肌病、主动脉缩窄等。在训练队列中，5年死亡率为4.9%，测试队列为4.6%，显示出模型在不同数据集上的一致性。研究方法：该研究使用基于该团队先前在Circulation期刊上发表论文的模型算法（DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.067750），处理如ECG这样的时间序列数据。模型输入为12×2048的ECG样本。该训练集被进一步划分为95%用于训练，5%用于验证。超参数调整：通过网格搜索在训练集上进行了超参数调整，包括内核大小、批量大小和初始学习率。最终选择的超参数为内核大小17、批量大小32和学习率0.001。1）特异性 (Specificity)：用于评估模型预测真阴性病例的能力；2）敏感性 (Sensitivity)：用于评估模型预测真阳性病例的能力；3）受试者工作特征曲线下面积（AUROC, Area Under the Receiver Operating Characteristic Curve)：一种综合评估模型性能的指标，通过绘制真阳性率与假阳性率在不同阈值下的关系曲线，计算曲线下的面积得到。ROC-AUC的值越高，说明模型的性能越好；4）精确召回曲线下面积（AUPRC, area under the receiver operating characteristic curve）：另一种评估分类模型性能的指标，特别是在数据不平衡的情况下。与AUROC不同，AUPRC关注的是精确率（Precision）和召回率（Recall）之间的关系。精确率是指模型预测为正的样本中实际为正的比例，而召回率是指实际为正的样本中被模型正确预测为正的比例。AUPRC通过绘制不同决策阈值下的精确率和召回率，来展示模型的性能。图2展示了基于心电图的深度学习模型性能。图2A为使用每例患者不同时机心电图评价人工智能增强型心电图模型预测5年死亡率的性能（蓝色：随机心电图，橙色：最后一次心电图，绿色：第一次心电图）。图2B为使用随机心电图（蓝色）和测心电图时年龄（橙色）、QRS时限（绿色）、QTc时限（红色）和左心室射血分数（紫色）的性能基准。图2C为比较内部测试队列（蓝色）和时间验证队列（橙色）模型表现预测1年死亡率的性能。在测试集上，使用随机选择的ECG，模型在预测5年死亡率方面表现出色，AUROC为0.79，AUPRC为0.17。这表明模型能够以较高的准确率区分5年内死亡和存活的患者。与传统指标相比，该模型的性能超过了传统的ECG指标，如QRS持续时间、QTc持续时间和LVEF。例如，与LVEF相比，AI-ECG的AUROC从0.62提高到0.79，AUPRC从0.10提高到0.17，显示出AI-ECG在预测5年死亡率方面的优势。在时间验证队列中，模型预测1年死亡率的AUROC为0.79，AUPRC为0.04，显示出模型在新数据上仍然具有较好的预测能力。研究内容：研究者们对不同CHD病变类型的患者进行了亚组分析，以评估模型在不同病变中的表现。（图3）![]()
图3 先天性心脏病亚组分析模型性能
得出结论：模型在大多数病变类型中都表现出有效的风险分层能力，但在完全性房室管畸形患者中表现不佳，这可能与该病变类型的高异质性有关。
2.4 生存分析
Kaplan-Meier生存分析：研究者们评估了基于AI-ECG预测的低风险和高风险患者的生存率。（图4）
图4 基于人工智能增强心电图危险分层的Kaplan-Meier生存分析Cox比例风险回归模型：评估与ECG相关的死亡风险因素，以及AI-ECG预测与QRS持续时间和左室射血分数（LVEF）相比的预后能力。（表2）![]()
表2 结合人工智能增强心电图预测内部测试队列的Cox模型病变特异性生存分析：在几乎所有的CHD病变中，AI-ECG都有效地进行了风险分层，包括右位心（dextrocardia），其风险比为2.4（95%置信区间为1.1至5.3），具有统计学意义（P = .02）。然而，对于完全性房室管畸形（complete atrioventricular canal defects），AI-ECG的风险分层效果不佳，风险比为3.5（95%置信区间为0.8至15.8），差异没有统计学意义（P = .10）。（图5）![]()
图5 基于人工智能增强心电图风险分层的病变特异性Kaplan-Meier生存分析
研究内容：研究者们使用了中值波形分析和显著性映射技术来解释模型的预测行为。（图6）得出结论：模型预测5年死亡率的最显著ECG特征包括宽QRS波群和低幅度波形。这些发现为临床医生提供了透明度和可解释性，有助于生成假设，以进一步研究与死亡率预测相关的ECG特征。
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图6 人工智能增强心电图预测的可解释性
亮点：不仅展示了AI在ECG分析中的应用潜力，还为CHD患者的风险评估提供了一种新的工具。识别出与死亡率预测相关的ECG特征，为未来的研究提供了新的方向局限性：主要使用全因死亡率作为终点，模型仍需进一步进行外部验证。
[1] Mayourian J, El-Bokl A, Lukyanenko P, La Cava WG, Geva T, Valente AM, Triedman JK, Ghelani SJ. Electrocardiogram-based deep learning to predict mortality in paediatric and adult congenital heart disease. Eur Heart J. 2024 Oct 10:ehae651. doi: 10.1093/eurheartj/ehae6511. 秉承“让医学科研有迹可循”的理念，我们搭建了“inHEART”为分享者提供一个传播全球心血管领域顶级研究进展的平台，为读者提供简约浓缩的学习资料；该平台核心成员为新一代心血管研究领域的一线科研人员。2. 我们前期在“观科研”公众号、B站“开心doctor”、小红书“开心doctor”等平台上面也做了一些基础性的工作，发布了医学科研相关的推文以及视频，详细信息可扫描下方二维码订阅观看。
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