最近正在看电视剧《我是刑警》，这部电视剧比其他刑事案件精彩的地方是比较真实，不仅案情来自于真实案例，而且故事情节非常真实，比如很多时候案件进入死胡同了。之前也看过很多刑侦片，有法官主导破案的，有律师主导破案的，有检察官主导破案的还有法医主导破案的，最扯的还得属画像师主导破案的，这部电视剧非常真实。不过这次内容我们还是要介绍一下再居中大放异彩的生物信息技术。
人基因组染色体图谱
人体有一共有 23 对染色体，其中 22 对为常染色体，1 对为性染色体以及其他一些线粒体DNA等。人体全部遗传信息都藏着这些染色体中。这些染色体一半来自父亲，一半来自母亲。这是遗传基本规律。而其中只有男性有 Y 染色体，只能在父子之间单向传递，因此同一父系的所有男性个体中，包括兄弟，父子，叔侄，堂兄弟和祖孙等，都具有同源的 Y 染色体。![]()
注意这里说的是同源，在遗传过程中，也会发生一些突变。Y染色体也不是永远都一样的。比如一个男性和堂兄弟之间也是有一些差别。
虽然 Y 染色体在遗传过程总会发生突变，但在 10 代之内通常不会发生大的变化。
由于人体有20亿碱基对，只有ATCG四种碱基组成，这样就必然会有很多重复的区域，其中一种重复称为串联重复Tandom Repeat，例如ATGATGATG，另外一种是散在重复。根据重复单元的长度和序列特征，串联重复序列可以分为以下几类：
根据重复单元的长度和碱基组成，可以进一步分为大卫星DNA（Macro-satellite DNA）、小卫星DNA（Mini-satellite DNA）和微卫星DNA（Micro-satellite DNA）。
其中微卫星DNA（Micro-satellite DNA）也称为短串联重复序列（Short Tandem Repeats，STRs）。重复单元长度较短，一般在1-6个碱基对之间，最常见的是二核苷酸重复（如CA重复、AT重复等）和三核苷酸重复（如CAG重复、CTG重复等）。微卫星DNA在基因组中分布广泛，数量众多，且具有高度的多态性，除去同卵孪生之外，任意两人的多个STR位点长度全相同的几率极小，且相似程度取决于两人的亲缘关系。STR是目前法医DNA分析和遗传图谱构建中最常用的遗传标记之一。
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图2 STR位点
Y-STR分析针对的是Y染色体上的特定区域，这些区域在男性个体中具有高度的特异性，Y-STR 序列的重复次数在个体和家系间有显著差异性。由于Y染色体只在男性中遗传，因此Y-STR分析可以专门用于确定犯罪现场发现的男性生物样本的来源。研究显示目前经确认的 STR 位点已经有 200 多个，也就是说，如果两个人的 Y 染色体有 4 STR 位点完全匹配，他们拥有共同父系祖先的概率接近 95%，如果有 5 到 9 个 STR 位点完全匹配，他们拥有共同父系祖先的概率则趋近于 100%。Y-STR分析的主要局限性在于它只能提供男性个体的信息，对于女性嫌疑人或受害者的分析则不适用。不过根据以往统计治疗，90%的凶杀案凶手为男性。此外，在刑事案件中，Y-STR分析通常与其他DNA分析方法（如常染色体STR分析）相结合使用，以提供更全面和准确的遗传信息。同时，法律专业人士需要了解Y-STR分析的科学原理、局限性和解释方法，以便在案件中正确使用和评估这些证据。那么如何对Y-STR进行测序呢？人基因组过于庞大，测序比较慢，肯定不能采取全基因组测序的方法。而是仅测序目标区域，也就是Y染色体上的STR区域，一般从犯罪现场发现的生物样本如血液、精液、毛发、唾液等都比较少，还要结合PCR扩增技术。
1、样本采集：通常采集血液、唾液、精液或毛发等含有DNA的样本。3、PCR扩增：使用特异性引物对Y染色体上的STR区域进行PCR扩增，以增加目标DNA片段的数量。4、测序：对PCR扩增产物进行测序，可以使用传统的Sanger测序或新一代测序技术（如Illumina测序、PacBio测序，nanopore测序等）。5、数据分析：对测序数据进行分析，确定Y染色体上STR的重复次数和序列变异情况。![]()
图4 《我是刑警》剧照
光有Y-STR序列结果是不够的，这只有犯罪嫌疑人的生物指纹信息，还需要根据生物指纹信息锁定嫌疑人，还需要一个全民的Y-STR数据库。
Y-STR数据库是一个专门存储Y染色体短串联重复序列（Y-STR）数据的数据库。
我们国家目前已经开始建设了中国Y-STR数据库。由中国公安部物证鉴定中心建立和维护，是国内最权威的Y-STR数据库之一。该数据库包含了大量中国人群的Y-STR分型数据，为国内的法医学和人类遗传学研究提供了重要支持。
DNA技术在刑侦方法已经取得了巨大进展，电视剧后半部中，基本上每个答案都要用到DNA技术，虽然DNA技术很有用，但还是可以结合很多新技术。![]()
1、机器学习：在张克寒案件中，2010年的时候调用200多人（实到80人）一帧一帧看监控，2012年的时候不得不调用1000多人在体育场里看监控。现在有了人工智能和机器学习的技术，利用机器学习可以进行图像识别，只需要输入人脸，就可以快速筛选出嫌疑人。现在一个手机相册都具有了AI识图的能力，再也不用一帧一帧看监控了。2、人工智能：利用人工智能技术，通过DNA生物信息还原出的嫌疑人画像。利用已有Y-STR信息与照片进行建模。有了这个大模型之后，新输入的Y-STR将输出嫌疑人外貌特征，例如脸型、肤色、发色、眼镜颜色等。不过这个想法实现起来还具有很大的难度，因为人体的外貌基因不一定和Y染色体有关联，是全基因组多基因决定的。3、大数据：利用大数据分析技术进行预测，整合各种来源的犯罪数据，包括警方记录、社交媒体、物联网设备等，进行全面的数据分析，以发现隐藏的犯罪模式和关联。大数据分析可以帮助警方更好地了解犯罪活动的规律，提前采取预防措施，并优化资源分配。4、物联网与智能监控：随着物联网技术的发展，越来越多的设备将具备联网功能，如监控摄像头、传感器等。这些设备可以实时收集和传输数据，警方可以利用这些数据进行实时监控和预警，及时发现犯罪活动并采取行动。5、DNA快速测序技术：对DNA进行现场提取，现场测序。目前已经有了DNA快速提取技术和测序技术。新一代纳米孔测序可以最快10分钟完成建库和拿到数据。第一时间得到数据然后进行比对，可以节省大量案情时间。所谓“上医治未病”，DNA指纹技术，物联网，人工智能，大数据等新技术的加入，不仅能为刑侦提供强有力的证据，更能对犯罪分子起到非常好的震慑作用。![]()
