“医生，我家里没有人耳聋，也要做耳聋基因筛查吗？”
“医生，我耳聋基因结果有异常，宝宝会不会遗传哦？听力会不会受损呢？”
很多准妈妈在备孕或者怀孕的过程中做了耳聋基因筛查检测，结果出来如果是异常的往往担惊受怕，今天就为大家揭开耳聋基因的神秘面纱。
耳聋是指听觉系统中的传音、感音以及对声音的综合分析的各级神经中枢发生病变，而导致听力出现不同程度的减退，统称耳聋。
耳聋是临床上常见的遗传病之一。中国人遗传学耳聋基因携带率占全国总人数6%，也就是100个正常人中就有6个耳聋基因携带者。听力完全正常的夫妻两也可能生下耳聋患者。
耳聋致病原因有很多，其中与遗传相关的耳聋类型占60%；20%与环境等综合因素有关，如孕期病毒感染、头部外伤等；还有20%的耳聋患者目前原因不明。
目前我国人群中大部分遗传性耳聋由GJB2、GJB3、SLC264A和12SrRNA这四个基因突变所引起。
GJB2--临床主要表现为双耳先天性重度、极重度耳聋。又称为语前耳聋。在中国人群中最常见。
GJB3--通常是进行性和迟发性，表现为高频听力受损的进行性语后耳聋。起初表现为高频听力受损，逐渐累及全频，发病年龄多在10-20岁。
SLC26A4--先天性耳聋、迟发性耳聋。俗称“一巴掌致聋”。表型多为双耳先天性或者后天进行性耳聋，轻微头部外伤就可能导致进行性或迟发性听力下降，直至发展成重度耳聋。
12SrRNA--线粒体耳聋，为母系遗传，又称药物性耳聋（一针致聋）。这部分个体对氨基糖苷类药物（如庆大霉素、链霉素、卡那霉素等）尤其敏感，如果不小心使用此类药物则可能造成听力丧失。
耳聋基因为常染色体隐形遗传，大部分听力正常的人在筛查中通常只携带一个位点的异常，称为杂合（Aa）。按照常染色体隐性遗传的致病机制，当个体处在杂合（Aa）状态时，隐形致病基因(a）的作用被其显性基因（A）所掩盖，致病基因的作用不能表现，因此杂合变异携带者不会发病。
但可将致病基因遗传给后代，一旦夫妻双方携带同一种致聋基因时，子代无论男女均有1/4的概率为耳聋。因此夫妻双方有一人查出携带耳聋基因致病位点，则需查另一配偶。
新生儿
正在备孕的夫妻或者孕妇
产前筛查耳聋高危人群
耳聋患者
有耳聋家族史的听力正常人群
我国每年新增6-8万耳聋新生儿。耳聋基因筛查是为了降低耳聋出生缺陷的有效手段，主要包括孕前筛查、产前诊断、新生儿基因筛查及听力筛查。对隐形耳聋基因携带者通过基因筛查的方式，准确判断是否需要进行产前诊断，做到防大于治。
目前我院开展的遗传疾病基因检测中也包含有常见的耳聋基因位点的检测。如果检测结果异常，则需进行精准的遗传咨询，对于需要产前诊断的孕妇，可进行羊水穿刺行胎儿耳聋基因的检测。
撰稿 | 陈玉淋
排版 | 曾明琼
审核 | 董艳玲
