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深圳的苏女士（化名）
有个15岁女儿朵朵（化名）
母女俩如同“闺蜜”般
一起旅行逛街、吃美食、聊八卦
……
然而这个暑期
一个残酷的现实给了她们重重一击
由于朵朵一直没来月经，近日苏女士带着她到医院检查，然而诊断结果令人大吃一惊，甜美可爱的女儿竟然是个男孩。
经深圳市南山区人民医院（以下简称“南山医院”）内分泌科团队诊断，孩子得的是一种罕见的染色体隐性遗传病，即17α-羟化酶缺乏症，因雄激素缺乏，出现了性反转。
15岁女儿没来月经
一查却是“男儿身”
15岁的朵朵身材高挑、长相甜美可爱，性格听话懂事，学习成绩优秀，是家里的掌上明珠。
但是这一两年，苏女士留意到朵朵一直没来月经，胸部也不见发育迹象。“我和老公都发育很正常，而且我们家朵朵平时营养也很好，发育应该没问题啊。”苏女士很纳闷。
于是，她带着朵朵到南山医院检查，妇科彩超提示，“无子宫和卵巢发育”；染色体检查结果为46，XY。
“46，XY”
这是一个正常男性的染色体啊
而正常女性染色体应该是
“46，XX”才对啊？
难道是实验室结果错了？
经过医生再三确认，朵朵的染色体确实是“46，XY”。这意味着，朵朵在染色体性别上是男孩。
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“这怎么可能？十多年来，朵朵一直是个女孩，包括性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征啊。”这个结果给了妈妈当头一棒，难以接受。
经医生检查发现，朵朵的确有睾丸，隐藏在腹股沟内，其外生殖器则表现为女性。
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体内缺乏一种酶
多学科团队联手诊治
经检查，医生发现
朵朵的体内缺乏一种特殊的酶
——17α-羟化酶
医生介绍，17α-羟化酶的缺乏会使性激素合成出现障碍，导致雄激素缺乏。
南山医院内分泌科立即牵头成立了涵盖妇科、泌尿外科、精神心理科和放射科等多学科诊疗团队，为朵朵制定系统完整的治疗方案，包括激素的抑制和替代、隐睾的切除、心理建设以及后期的外生殖器塑形等。
目前，朵朵已经接受双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。未来只要定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。
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发现孩子性发育异常
需及时诊治
17α-羟化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，大多是父母各有一条含有致病突变的染色体，本身不发病，当父母都把这条染色体传到后代时，后代就会患病。这也是朵朵父母都不患病，而她却患病的原因。
医生提醒
对于外生殖器性别难辨的
儿童或青少年
或其他性发育异常
需要及时识别，合理诊治！
深圳的苏女士（化名）
有个15岁女儿朵朵（化名）
母女俩如同“闺蜜”般
一起旅行逛街、吃美食、聊八卦
……
然而这个暑期
一个残酷的现实给了她们重重一击
由于朵朵一直没来月经，近日苏女士带着她到医院检查，然而诊断结果令人大吃一惊，甜美可爱的女儿竟然是个男孩。
经深圳市南山区人民医院（以下简称“南山医院”）内分泌科团队诊断，孩子得的是一种罕见的染色体隐性遗传病，即17α-羟化酶缺乏症，因雄激素缺乏，出现了性反转。
15岁女儿没来月经
一查却是“男儿身”
15岁的朵朵身材高挑、长相甜美可爱，性格听话懂事，学习成绩优秀，是家里的掌上明珠。
但是这一两年，苏女士留意到朵朵一直没来月经，胸部也不见发育迹象。“我和老公都发育很正常，而且我们家朵朵平时营养也很好，发育应该没问题啊。”苏女士很纳闷。
于是，她带着朵朵到南山医院检查，妇科彩超提示，“无子宫和卵巢发育”；染色体检查结果为46，XY。
“46，XY”
这是一个正常男性的染色体啊
而正常女性染色体应该是
“46，XX”才对啊？
难道是实验室结果错了？
经过医生再三确认，朵朵的染色体确实是“46，XY”。这意味着，朵朵在染色体性别上是男孩。
“这怎么可能？十多年来，朵朵一直是个女孩，包括性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征啊。”这个结果给了妈妈当头一棒，难以接受。
经医生检查发现，朵朵的确有睾丸，隐藏在腹股沟内，其外生殖器则表现为女性。
体内缺乏一种酶
多学科团队联手诊治
经检查，医生发现
朵朵的体内缺乏一种特殊的酶
——17α-羟化酶
医生介绍，17α-羟化酶的缺乏会使性激素合成出现障碍，导致雄激素缺乏。
南山医院内分泌科立即牵头成立了涵盖妇科、泌尿外科、精神心理科和放射科等多学科诊疗团队，为朵朵制定系统完整的治疗方案，包括激素的抑制和替代、隐睾的切除、心理建设以及后期的外生殖器塑形等。
目前，朵朵已经接受双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。未来只要定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。
发现孩子性发育异常
需及时诊治
医生提醒
对于外生殖器性别难辨的
儿童或青少年
或其他性发育异常
需要及时识别，合理诊治！
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