腰椎间盘突出（LDH）是引起腰椎特异性症状的最常见的结构性变化之一，也是腿部放射性疼痛或坐骨神经痛的最常见原因。实际上，大多数腰椎间盘突出是无症状的，其在整个人群中的总体患病率高达14%。通常情况下，有症状的腰椎间盘突出（LDH）患者通常采用保守治疗，但如果经过适当的保守治疗后出现突然或进行性神经功能缺损或无法控制的疼痛，则需要手术治疗。总体而言，尽管手术在短期内可以更好地缓解疼痛，但尚未证明手术具有较好的长期结局。然而，目前对于腰椎间盘突出（LDH）的遗传基础的研究仍然不足。2024年11月7日，芬兰奥卢大学医学院的研究人员在 Nature 子刊 Nature Communications 上发表了题为：Genome-wide meta-analysis conducted in three large biobanks expands the genetic landscape of lumbar disc herniations 的研究论文。研究团队利用芬兰基因组研究项目、爱沙尼亚生物样本库和英国生物样本库的数据，分析了829699名参与者的遗传和健康数据，发现了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的基因位点，以及5个与需要手术治疗的更严重的腰椎间盘突出（LDH）相关的新的基因位点。这项研究有助于更深入地了解LDH背后的遗传因素，可能为未来开发新的治疗方法、预防方法和治疗症状性LDH铺平道路。在这项最新研究中，研究团队旨在通过对三个大型生物样本库：芬兰基因组研究项目、爱沙尼亚生物样本库和英国生物样本库的数据进行全基因组关联分析（GWAS），探索腰椎间盘突出（LDH）背后的不同遗传特征，然后进行全基因组荟萃分析。除了之前已知的23个风险基因位点之外，该研究还确定了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的风险基因位点。该研究在与炎症、椎间盘相关结构和突触传递相关的基因附近检测到腰椎间盘突出相关基因位点。此外，该研究还发现了与神经系统和神经功能相关的基因附近的新关联。有关神经系统功能的发现增加了我们对有症状的腰椎间盘突出和放射性疼痛之间联系的理解。例如，该研究发现的易感基因可以部分解释疼痛的延长，以及在临床上观察到的患者疼痛的差异。该研究还分析了需要手术治疗的腰椎间盘突出（LDH）患者，发现了5个新的基因位点与需要手术治疗的更严重的腰椎间盘突出（LDH）相关。总体而言，这项研究有助于更深入地了解腰椎间盘突出（LDH）背后的遗传因素，可能为未来开发新疗法、预防方法和有症状的腰椎间盘突出（LDH）的治疗铺平道路。https://www.nature.com/articles/s41467-024-53467-z
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