在2024年美国视网膜专家学会（ASRS）年会上，Franco Recchia医生报告的一项新研究表明，尽管基因检测在确认Stickler综合征诊断和识别有风险亲属方面非常有价值，但它并未指明提供预防性视网膜治疗的最佳时机，这种治疗可能降低对侧视网膜脱离的风险。
Stickler综合征是一种影响约八千分之一新生儿的遗传性疾病，由COL2A1和COL11A1等基因的突变引起，这些突变影响身体的结缔组织，导致高度近视、青光眼、视网膜脱离、听力损失和骨骼异常等多种症状。
Recchia医生指出，遗传性视网膜脱离尤其具有挑战性，通常影响年轻患者，并且往往是双侧的。他解释说，预防性视网膜治疗，如预防性视网膜固定术，可以显著降低确诊患者的视网膜脱离和视力丧失风险。此外，被识别为有风险的亲属也可以从早期干预中受益，以预防威胁视力的并发症。
Recchia医生和他的团队对60名疑似Stickler综合征的视网膜脱离患者进行了基因检测，这些患者首次发生视网膜脱离的年龄从3岁到46岁不等，中位年龄为10岁。检测发现93%（56名中的60名）的患者中存在COL2A1或COL11A1胶原基因的致病变异。
研究人员比较了携带两种变异的患者，未能发现在视网膜脱离的发病和侧性或系统性疾病的发病率方面存在明显差异。特别是在COL2A1基因突变中，研究人员发现某些变异导致2型胶原α-1链的异常或减少。“患有这些特殊变异的患者往往在更早的阶段出现更严重的脱离，”Recchia医生说。
研究人员还确认，在被测试的一级亲属中，约有50%（24名中的13名）患有该疾病，他们有青光眼、听力损失或骨骼发育不良等临床显著症状，但没有人发生视网膜脱离。
尽管Stickler综合征的基因检测有其局限性，Recchia医生强调，目前测试方法可能无法检测到所有致病变异，例如内含子或结构变异。“因此，你不能完全依赖分子遗传学，但仍然需要有良好的家族史，并且可能需要依赖对患者甚至其他家庭成员更详细的临床评估。”
为了克服这些限制，Recchia医生表示，他的团队正在扩展分析到家族谱系和多代测试，以更好地将表型与遗传变异相关联。他们的目标是扩大他们的登记册，并创建一个多中心联盟，以进一步了解这种疾病。
Recchia医生强调，眼科专家需要意识到这种疾病，询问患者的家族史，并确保他们没有Stickler综合征的迹象，因为对这些患者来说，最好的治疗就是预防性治疗。
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