最近一条关于“天生坏种”的新闻上了热搜，其热度源于孕妇陈女士（化名）在四川省妇幼保健院接受的一次产前检查。惊闻其胎儿Y染色体异常增多，疑似携带XYY嵌合现象，即公众口中的“超雄综合征”。
7月14日，她在社交平台分享此遭遇，不料触发网络风暴，逾18万条评论汹涌而至，多数声音竟倾向于“劝弃”，甚至有言：“超雄基因就是犯罪基因，诞下无异于埋下定时炸弹。”
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面对如此舆论重压，陈女士于7月20日通过视频回应，宣布了终止妊娠的决定，并入住医院。她言辞间透露无奈：“恳请网友停止对‘超雄’的偏见与妖魔化，若存疑，何不亲自探访医院以求真知？”
同日晚间，陈女士家属在视频平台粉丝群内通报，手术顺利完成，陈女士已安然度过难关。
对于把超雄综合征污名化为“天生坏种”的这一做法，医学界已经有专家出来辟谣澄清：“天生坏种”的说法并无科学依据，所谓“犯罪染色体”的说法也站不住脚。
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不过这里我们还是要来谈谈这种长期以来一直饱受争议染色体异常。
什么是超雄综合征？
超雄综合征的特点是男性体内多了一条Y染色体。虽然这种情况大约每1000个新生儿中就有1个，但由于它通常不会引起身体或认知上的明显障碍，所以经常被漏诊。患有这种疾病的人最显著的特点往往是身材较高大和体格更强壮，表面上看来，这样其实倒也还不错。
现在一般认为最早是1966年在《柳叶刀》上的一份研究，把超雄综合征和犯罪联系起来的。该研究针对315名男性患者的基因检测研究显示，其中9名男性被确认为XYY综合征患者，且这9人均有精神障碍背景并涉及犯罪行为。于是这些研究人员便提出了一个观点：相较于一般男性，携带XYY染色体的男性可能面临更高的风险成为罪犯。然而，这一结论很快便遭到了学术界的广泛质疑与反驳，尽管如此，它依然在社会上引发了关于遗传、行为及法律伦理的热烈讨论。
在该研发发表了将近50年之后，2015年，一份名为“The 47,XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review”的系统性综述被刊登在《攻击性和暴力行为》期刊上。
该综述梳理了几十年来在这方面的研究，并质疑了超雄综合征患者更容易出现攻击性和暴力行为的说法。作者认为没有确凿证据表明患有超雄综合征的人更容易表现出反社会行为。虽然早期的研究暗示了两者之间可能存在某种关联，但后续的研究未能建立具有统计学意义的联系。
此外，作者还强调，其他因素，如社会和环境影响，在塑造个体行为方面发挥着更重要的作用。
超雄综合征到底与犯罪倾向有何关联？
近年来，随着遗传学和神经科学的进步，人们再次对超雄综合征与犯罪行为之间的关系产生了兴趣，这些进步引起了人们对人类行为潜在生物学基础的关注。然而，尽管有这些科学进展，却仍然没有令人信服的证据表明其与犯罪倾向之间存在因果关系。
虽然没有证据表明超雄综合征患者会给社会带来额外的麻烦，但对于患者自身及其家人来说，的确可能会更艰难。
2023年，在《神经发育障碍杂志》上发表的一项研究中，研究人员对超雄综合征患者的精神特征进行了深入的表型分析。
研究人员收集了64名超雄综合征患者和60名正常对照组的数据。他们使用定量测量和基于访谈的诊断数据来评估超雄组的精神疾病发病率，并采用了金标准诊断工具——《儿童情感障碍与精神分裂症访谈量表（K-SADS）》，来确定XYY综合征患者中心理障碍的流行率。这种基于访谈的方法使得对这一人群的精神状况评估更为准确。
研究结果表明，超雄综合征患者患多种精神疾病的风险增加，包括神经发育障碍和情感障碍。值得注意的是，其中有不到25%的患者没有任何正式的精神病诊断，但这些患者中存在具有临床影响的亚阈值症状，也就是说其中一些患者虽然不能被确诊为精神疾病，却还是被一些症状所困扰。
为了全面了解行为表型，研究人员研究了67个衡量不同心理病理维度的量表，如注意力、冲动控制、社交互惠、情绪、重复行为、运动协调性和攻击性。他们确定了八个不同的模块，这些模块代表了超雄综合征患者群体中的症状集群。
该研究同样驳斥了超雄综合征与暴力行为之间的相关性。相反，患者受影响最大的是注意力和社交方面，这会让患者在学习和工作中遇到诸多困难，最后导致他们经济状况堪忧。
注意力和社交方面出问题，
那是不是也更容易得自闭症呢？
最近，《自闭症与发展障碍杂志》上发表了一项研究，揭示了性染色体三体（SCT）的幼儿（包括XXX、XXY和XYY）在自闭症谱系障碍（ASD）方面的社交行为障碍。这项研究由多个机构的研究人员共同完成，旨在调查1到7.5岁患有SCT的儿童的社交互动行为和ASD症状，并与对照组儿童进行比较。
研究涉及了105名SCT儿童和101名对照组儿童，主要分析了他们在不同社交压力下的社交互动行为和自闭症谱系障碍（ASD）症状。研究发现，患有SCT的儿童在社交适应性功能方面更加薄弱。
结果显示，与对照组儿童相比，SCT儿童在互动行为上较少，并且表现出更多的社交退缩。特别是在社交压力较大的情况下，这种差异更加明显，说明SCT儿童更难以面对复杂的社交信息和更高的社交压力。此外，研究还发现，与对照组相比，SCT儿童中自闭症谱系障碍（ASD）相关的社交障碍更为普遍。大约27.1%的SCT儿童在临床上表现出ASD症状。
这项研究强调，多出一条X或Y染色体会影响大脑功能和负责社交适应性认知及行为发展的神经网络的发育。社交认知在理解社交信息和与社交环境互动中起着至关重要的作用，因此特别容易受到影响。幼儿时期是发展适当的社交信息处理能力和成功社交互动的关键时期。
通过行为观察来研究社交互动行为，研究人员试图找出SCT影响儿童社交发展的早期迹象。在观察过程中，研究人员调整了社交负担因素，从低社交负担（成人提供游戏示例）到无社交负担（儿童主动发起并继续互动）再到高社交负担（成人给出指示和提示）不等。
除了对社交适应性发展的影响外， SCT儿童患自闭症谱系障碍（ASD）相关社交障碍的风险增加。与一般人群相比，患有性染色体三体（SCT）的个体中自闭症谱系障碍（ASD）症状的发病率更高，其中超雄患者的发病率达到了30%。
由此可见，多了一条Y染色体，可能会为一些患者和家庭带来不可承受之重。孕妇陈女士（化名）的事件不仅揭示了公众对于罕见遗传病知识的匮乏，也暴露了社会在面对此类问题时存在的偏见与误解。陈女士的遭遇让人们开始正视超雄综合征患者及其家庭所面临的挑战与困境，同时也促使社会各界加强了对遗传病知识的普及与理解。
通过这一事件，我们认识到，面对遗传性疾病，科学、理性和同情的态度至关重要。医学界应继续深入研究超雄综合征等遗传病的发病机制、临床表现及治疗方法，为患者提供更有效的医疗支持。同时，社会各界也应加强科普宣传，提高公众对遗传病的认识，减少偏见与歧视，为遗传病患者创造一个更加包容与理解的社会环境。
此外，该事件还提醒我们，在面对生育决策时，应充分尊重每个人的选择与权利。无论是继续妊娠还是终止妊娠，都是基于个人及家庭情况的深思熟虑后的决定，应得到社会的尊重与支持。最终，我们希望通过这一事件的讨论与反思，能够推动社会对于遗传性疾病的认知与态度向更加科学、理性和人文关怀的方向发展。
参考文献：
1. Re, L., & Birkhoff, J. M. (2015). The 47,XYY syndrome, 50 years of certainties and doubts: A systematic review. Aggression and Violent Behavior, 22, 9-17. doi:10.1016/j.avb.2015.02.003
2. Raznahan, A., Rau, S., Schaffer, L. et al. Deep phenotypic analysis of psychiatric features in genetically defined cohorts: application to XYY syndrome. J Neurodevelop Disord 15, 8 (2023).
3. Bouw, N., Swaab, H., Tartaglia, N. et al. Early Social Behavior in Young Children with Sex Chromosome Trisomies (XXX, XXY, XYY): Profiles of Observed Social Interactions and Social Impairments Associated with Autism Spectrum Disorder (ASD). J Autism Dev Disord 53, 3194–3207 (2023). https://doi.org/10.1007/s10803-022-05553-8
来源｜生物谷
撰文 | linwen
编辑 | lcc
