11月20日，由上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任范建高教授发起的MWAV201研究，完成首次肝豆状核变性受试者用药，目前用药过程顺利，未见不良反应，标志着我国自主研发的基因治疗药物MWAV201向惠及肝豆状核变性患者迈出了重要一步。
肝豆状核变性是一种罕见的遗传病，由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，因肝脏及脑豆状核常常受到侵害而得此病名。
世界卫生组织数据显示，全球肝豆状核变性患病率为1/30000 ~ 1/50000，中国肝豆状核变性患病率高于西方，发病年龄从1岁到72 岁不等。
正常情况下，我们每天从食物中摄入少量的铜，这些铜会被肝脏处理后通过胆汁排除体外。然而，肝豆状核变性患者由于ATP7B基因突变，跨膜铜转运ATP酶缺乏导致铜在多个器官中逐渐积累，尤其是在肝脏、神经系统、角膜、肾脏和心脏，从而引发一系列症状。
目前治疗肝豆状核变性的方法主要包括限铜饮食、药物治疗和肝移植。但现有的研究结果表明，限铜饮食的效果有限且具有潜在危害。现有的药物治疗面临患者依从性差、神经系统功能恶化、副作用大等问题。肝移植技术价格昂贵，且面临供体器官短缺、术后需要长期服用免疫抑制剂等问题。
基因治疗作为当前研究的热点方向，是最有可能从根本上治愈该病且最具前景的治疗方法。
MWAV201注射液由范建高教授主要研究发起、迈威（上海）生物科技股份有限公司自主研发，是针对肝豆状核变性的基因治疗药物。
MWAV201研究是一项单中心 、非随机、开放标签、单次给药的研究，主要评估MWAV201注射液在肝豆状核变性成人患者中的安全性、耐受性和初步疗效。
目前，MWAV201尚未上市销售，经上海交通大学医学院附属新华医院伦理委员会审评后批准通过，准予实施，方案编号为MWAV201-CP101，正招募患肝豆状核变性的成年受试者。
主要入选标准：
1、所有受试者必须在开始任何筛选程序之前，亲自书面签署新华医院伦理委员会批准的知情同意书；
2、年龄在18-65周岁之间的男性或女性，包括边界值；
3、根据肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）确诊为肝豆状核变性；
4、有基因检测结果或同意在筛选时免费接受ATP7B基因检测；
5、低铜饮食和规范用药1年以上，其中药物包括铜螯合剂（青霉胺、二巯丁二酸）和/或锌剂；
6、肝豆状核变性的病情稳定1年以上，神经系统检查和情绪障碍状态无明显变化，并且24小时尿铜水平稳定在200~500 μg；
7、男性或女性受试者还需满足以下任一条件：
无生育能力女性，特指做过子宫切除术、或双侧卵巢切除术、或双侧输卵管结扎术或已绝经；
育龄期女性，首次给药前7天内血清妊娠试验为阴性，在整个研究期间和用药结束180天内都采用有效的避孕措施，例如双重屏障式避孕方法、避孕套、口服或注射避孕药物、宫内节育器等。
男性受试者，已切除输精管或同意在研究治疗阶段以及研究药物末次给药 180天内使用避孕措施。
8、能够理解并按计划进行免费的访视、治疗、实验室检查以及其他的研究程序。
注释：以上为部分入选标准，最终是否可以入 选需由研究医生决定。
如您有意向参加该项研究，或者想进一步了解具体信息，可与新华医院消化内科医生联系，医生将会详细地向您介绍研究内容。
如您同意参加本项研究，需要经过进一步的筛选检查，确认您是否符合入组本研究的要求。
详情可联系：
施医生 15210519786 （电话微信同号）
徐医生 15755238956 （电话微信同号）
新华医院消化内科肝豆状核变性专家门诊
范建高 主任医师：
周三上午 专家门诊
周四上午 特需门诊
曹海霞 副主任医师：
周三上午 专家门诊
撰稿：新华医院消化内科 施漪雯
审核：新华医院消化内科 范建高
