患者女，87岁，黑人，因白内障评估需求被转诊至眼科诊所。患者自述希望就双眼白内障摘除的必要性获取第二诊疗意见。既往史：高血压病史，但通过每日口服药物控制良好。无任何类型的过敏史。
患者最佳矫正视力（远、近）均为双眼20/30（约0.6）。眼外观检查未见异常，无传入性瞳孔障碍。利用生物显微镜检查眼前段时，发现右眼（OD）存在相关异常（图一）。使用Goldmann眼压计测得双眼眼压均为15mmHg。散瞳眼底检查结果未见明显异常。
图一
此外，对患者眼部进行详细的照片记录，以便后续对比观察，而后，将患者转诊至眼科肿瘤专家处，以确保无需进行额外的超声检查或活检等测试。
鉴别诊断
经详细检查及综合评估后，确诊为虹膜痣。虹膜、脉络膜、睫状体构成了葡萄膜。其中，葡萄膜黑色素瘤 （UM） 是成人中最常见的原发性眼内恶性肿瘤。虹膜黑色素瘤仅占所有 UM 病例的 4%-10%，且死亡率较低。
虹膜痣较为常见，约6% 疑似虹膜黑色素瘤的患者，最终确诊为虹膜痣；当虹膜黑色素瘤被误诊时，其中高达36% 为虹膜痣。虽然虹膜痣属于良性病变，但有可能在平均15年内以大约8%的概率转变为黑色素瘤。
Shields 等人研究了 200 名因疑似虹膜黑色素瘤转诊的患者，发现高达76%的病例并非虹膜黑色素瘤，其中最常见的是虹膜囊肿（38%）和虹膜痣（31%）。因此，Shields等人提出了预测虹膜病变生长及恶性转化的六项临床因素（A-F）：
A. 年轻发病
B. 伴出血（前房积血）
C. 虹膜下部区域广泛受累
D. 弥漫性表现（大病灶）
E. 初诊时即观察到葡萄膜外翻，其边缘呈羽毛状、不对称、界定不清晰。
病变的直径和厚度可通过裂隙灯生物显微镜、超声生物显微镜或前节 OCT 以mm为单位测量。虹膜静脉注射荧光素血管造影（IVFA）虽能提供关于可疑虹膜病变血管结构的额外信息，但其存在侵入性、操作时间长、严重不良反应风险以及色素密集可能导致染料渗漏等缺点。而OCT-A虽无法直接显示染料渗漏（因不使用染料），但能更清晰地界定虹膜血管结构。因此，在IVFA因虹膜色素遮挡而无法显示血管的情况下，OCT-A提供了更为完整和清晰的血管图像。
虹膜肿瘤可大致分为囊性和实性。囊性虹膜肿瘤可根据组织层起源（虹膜基质或虹膜色素上皮）分为不同亚型，一般较稳定，无需干预。实性虹膜囊肿，尤其是在新生儿中发现的囊肿，大多需抽吸或手术切除。
实性虹膜囊肿包括黑色素细胞性和非黑色素细胞性。黑色素细胞性虹膜肿瘤包括痣（如黑色素细胞瘤）、Lisch结节、Busacca结节/Koeppe 结节和黑色素瘤：
Lisch 结节：与1型神经纤维瘤病虹膜相关的虹膜错构瘤，92% 的青春期后1型神经纤维瘤病患者会出现Lisch 结节。Lisch 结节多位于虹膜下方。
Koeppe 和 Busacca 结节：与前葡萄膜炎相关，是在虹膜上形成的，肉芽肿性炎性碎屑的聚集体。将位于虹膜边缘的聚集体称为Koeppe结节，远离边缘的聚集体称为Busacca结节。
Brushfield 斑是在唐氏综合征（21-三体综合征）患者中发现的小的铁锈色胶原结节。存在于21%的唐氏综合征患者中，但仅在浅色虹膜中才可观察到。
病情转归
虹膜痣的管理主要包括记录其大小和位置，若条件允许，可配合前节照相进行。新发病变应在 3-6 个月内重新评估，以监测生长情况。若患者自行察觉病灶在大小、形状、颜色或隆起度的任何变化，应立即返诊。对于已确诊的病灶，建议每年进行一次复查，若条件允许，可利用前节照相或前节OCT-A监测其变化。
已发表的文献表明，可疑虹膜痣在 10 年内转变为虹膜黑色素瘤的概率为4% ，20 年内转变为虹膜黑色素瘤的概率为11 % ，因此及时且专业的评估至关重要，至少应进行初步评估。
治疗方案包括手术切除、眼球摘除、近距离放射治疗和质子束照射。目前，尚无针对原发性或转移性虹膜黑色素瘤靶向辅助治疗研究。治疗的选择取决于肿瘤大小、位置和患者偏好。弥漫性虹膜黑色素瘤较难识别，常导致诊断延误。
本病例患者被转诊至Shields医生处进行初步评估，诊断为良性虹膜痣。除非有其他变化需要提前复查，否则将安排患者每年随访一次。
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原文链接：
https://www.reviewofoptometry.com/article/a-pigmentation-puzzle
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