2024年已然过去大半，经过又一年的三代测序技术、分析技术的发展，使得更多的物种能够组装到T2T基因组水平，如3.1G的辣椒T2T基因组；也有一些物种做到了单倍型T2T基因组水平，如苹果单倍型T2T、凤梨薄荷单倍型T2T等，基于完整度如此之高的基因组，构建泛基因组更是如虎添翼，例如近T2T水平的大豆泛基因组，更是有首个属级西瓜T2T水平超级泛基因组的发表。这些高水平文章的发表极大的推进了作物遗传育种的进程，为了能够给客户提供更加全面的分析思路，诺禾致源率先开发图形泛基因组分析相关流程，全面构建SNP、INDEL、SV、PAV等变异检测分析流程，为泛基因组研究提供最有力的分析支撑。接下来，让我们看下今年发表在《Nature Genetics》的几篇经典泛基因组是如何进行研究的。
01
文献1 Telomere-to-telomere Citrullus Super-pangenome Provides Direction for Watermelon Breeding
发表期刊：Nature Genetics
发表时间：2024.7
研究物种：西瓜属全部7个种的28份代表性材料
重点泛基因组相关思路：
根据429分材料的系统发育关系和地理分布，选择了27个具有代表性的种质，均组装至T2T水平，并与一个现有的T2T基因组共同构建了西瓜的属级超级泛基因组。SV对基因组多态性和功能基因变异的影响大于SNP，将27个新基因组与G42参考基因组比对，共鉴定了461,987个非冗余SV。西瓜的SVs倾向于富集在DNA重复区域和缺失与插入，平均27.5%的SVs与基因上游或下游2 kbp区域重叠，平均7.5%的SVs引起了氨基酸编码的变化，这可能会导致基因功能的多样性。这些结果表明，超级泛基因组中的SVs反映了栽培西瓜及其相关物种进化过程中发生的巨大结构变化，加深了对西瓜属进化的基因组和表型变化的认识。
图1 野生和栽培西瓜种质中与农艺性状相关的基因的 SV分布和表达水平
02
文献2 Cicer super-pangenome provides insights into species evolution and agronomic trait loci for crop improvement in chickpea
发表期刊：Nature Genetics
发表时间：2024.5
研究物种：鹰嘴豆属8个一年生野生种
重点泛基因组相关思路：
完成8个一年生鹰嘴豆物种的高质量从头组装，并与2个栽培种基因组整合至线性参考基因组序列中，构建了属级别的图形超级泛基因组。根据泛基因组分析发现，该物种核心基因平均长度高于可变基因；共鉴定了491,937个SV，与其他基因组相比，PAV凸显了三级基因库基因组中更高水平的多态性。通过图形泛基因组的构建，能够正确比对SV侧翼区的短片段，从而对鹰嘴豆种群的477个种质进行SV基因分型。属级图形泛基因组的建立减少了单一线性参考基因组偏差，并当使用图形泛基因组当作参考基因组时，能够提高野生种的比对率，从中发现了野生种和栽培种之间显著差异以及农艺性状的关联，可作为开发分子标记的基础，为鹰嘴豆的育种改良提供坚实的理论基础。
图2 鹰嘴豆超级泛基因组图谱
03
文献3 High quality genome of a modern soybean cultivar and resequencing of 547 accessions provide insights into the role of structural
variation
发表期刊：Nature Genetics
发表时间：2024.9
研究物种：30个大豆
重点泛基因组相关思路：
通过多平台测序完成现代品种NDD2基因组的高质量组装，与已发表的29个大豆基因组相比达到了最佳的组装水平。利用NDD2和20个已发表的大豆基因组来重新构建大豆的图形泛基因组，共鉴定了47,058个非冗余SV。在图形中的INS/DEL集合中发现了NDD2特有的SV可能与大豆育种种的性状分化相关。通过对NDD2和泛基因组的染色体共线性分析，提出了一个野生大豆（G.soja）的两类型分化模型，从大结构变异的角度阐明了栽培大豆的祖先，暗示了大豆中的一个关键分化事件。通过 SV-GWAS分析发现了大量与大豆产量及种子质量性状显著相关SVs。新识别的SVs不仅更新了解析相关性状遗传基础的分子信息，还为大豆育种中的基因组辅助选择提供了有用的分子靶标。
图3 NDD2大豆基因组特征
总结以上三篇文章，不难发现其中的一些共性，在泛基因组选择上都尽可能全面的选择到了属以内的所有物种，基因组也是尽可能的达到了最高水平T2T级别；均构建图形泛基因组，能够有效提升比对率，通过新发现的SV挖掘物种特性。
诺禾致源持续发展面向重要农业动植物生物育种的基因组学关键技术，经过对多款软件的全流程开发，现已搭建成熟图形泛基因组流程，可全面鉴定SNP、INDEL、SV、PAV等各种类型变异，并基于图形泛基因组进行基因分型，能够完善线性基因组、更加高效的关联重要农艺性状、提高小片段数据比对率。其中，深入研发基因组大结构变异（SV）检测新技术，并应用在重要农业种质资源的农艺性状调控机制研究，已有相关研究结果狼尾草泛基因组、大豆泛基因组高水平合作文章发表于《Nature Genetics》期刊，有效为育种工作提供加速度。
诺禾致源致力于基因组学分析，不仅仅基础的de novo分析可达成Perfect T2T基因组、单倍型-Perfect T2T基因组、超大T2T基因组等，对于图形泛基因组及SV等研究也是有着独到的理解。如果您有样本，想为育种工作加速度，那么就快与我们联系，获得最新图形泛基因组解决方案。
参考文献：
[1] Zhang, Y., Zhao, M., Tan, J. et al. Telomere-to-telomere Citrullus super-pangenome provides direction for watermelon breeding. Nat Genet 56, 1750–1761 (2024).
[2] Khan, A.W., Garg, V., Sun, S. et al. Cicer super-pangenome provides insights into species evolution and agronomic trait loci for crop improvement in chickpea. Nat Genet 56, 1225–1234 (2024).
[3] Zhang, C., Shao, Z., Kong, Y. et al. High-quality genome of a modern soybean cultivar and resequencing of 547 accessions provide insights into the role of structural variation. Nat Genet (2024).
