中枢性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴功能提前启动、促性腺激素释放激素增加，导致性腺发育并分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现，可导致患儿生长潜能受损及心理健康受影响。
根据《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识（2022版）》的共识意见，中枢性性早熟的诊断标准为：
（1）性征提前出现：即女童7.5岁前出现乳房发育或10.0岁前出现月经初潮，男童9.0岁前出现睾丸增大；
（2）性腺增大，即盆腔超声示女童子宫、卵巢容积增大且卵巢内可见多个直径≥4mm的卵泡，男童睾丸容积≥4ml；
（3）血清促性腺激素及性激素达青春期水平；
（4）多有骨龄提前，骨龄超过实际年龄≥1岁；
（5）有线性生长加速，年生长速率高于同龄健康儿童。
超声检查可用于评估性腺的大小，当出现下列情况时，可提示青春期启动：
（1）女童：子宫长度3.4-4.0cm，卵巢容积1-3ml（卵巢容积=长x宽x厚x0.5233），并可见多个直径≥4mm的卵泡。
（2）男童：睾丸容积≥4ml（睾丸容积=长x宽x厚x0.71）或睾丸长径＞2.5cm。
有研究显示，子宫宫体长度在诊断中枢性性早熟中的价值超过卵巢相关影像指标，以宫体长度＞3.2cm作为中枢性性早熟的界值，其灵敏度和特异度分别达到81.8%和82.0%，如将界值增加到＞3.7cm，其特异度达到95%，但灵敏度稍差。（注：超声检查单一指标不能诊断中枢性性早熟，需结合HPGA评估等）。
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