大约是1年前在一次出门诊的时候遇到一位这样的患者:男,33岁,因患无精子症慕名来我的门诊就诊。他将一摞厚厚的化验单往桌子上一放,轻声地说“医生,你帮我看一下吧。”从他无助的眼神中能感受到他对生育的渴望。我慢慢的认真的把所有的化验结果过了一遍,关于无精子症的相关检查基本都做完了,除了睾丸穿刺活检和显微镜下睾丸取精手术。从已有的检查初步判断患者属于嵌合型克氏综合征引起的非梗阻性无精子症:性激素水平明显升高,左侧睾丸大小约8ml,右侧体积稍大一些,约有鸡蛋大小。染色体核型为47,XXY[22]/46,XY[8]。
生精基因AZF未见缺失。根据我们以往的经验嵌合型克氏征患者睾丸内精子存在的可能性很大,因为他有一部分正常的细胞核型,差异在于嵌合比例不同,获精率可能略有不同。其中还发现一个特殊情况,超声检查结果提示患者右侧睾丸有个巨大占位,比鸡蛋略小,占位的上极残留一小部分睾丸组织,提示是个畸胎瘤。
这么大的肿瘤,不知道是良性还是恶性的,患者自述发现有好几年了,近期没有多大变化。从这些结果和患者的自述考虑该占位可能是良性的。结合自身的治疗经验给患者的建议是备供精同步显微取精加试管婴儿助孕,进行显微镜下睾丸取精手术的同时,处理右侧睾丸巨大占位(当时脑海中有一个大胆的想法是有没有可能只剜除占位组织,保留剩余的健康的睾丸组织,虽然它只是一个小器官,但其地位的重要性不言而喻)。这样患者经历一次手术就有可能解决掉两个问题。这也是近几年遇到的一例比较复杂和棘手的病例。
患者说“冯医生,我看了很多家医院,你提的这个方案我还是第一次听到,虽然我并没有完全明白,但可能是我遇到的最靠谱、最全面的一个方案。希望您能帮助我解决这些问题。”说完我就后悔了,万一这个巨大占位是恶性的怎么办?孩子没生出来再把命搭进去了。万一显微镜下睾丸取精不成功怎么办?虽然备的有供精,但是患者以后后悔了怎么办?自己给自己挖了一个坑儿。作为一个医生,有时候做出抉择很难,但是让患者自己做抉择,会让他更难。所以大多数情况下我不会给患者列出ABCD选项让他自选一个,会在此基础上有所倾向,有所侧重。
我把患者的所有结果都拍照保存了下来,当天就开始进行科内小范围讨论,看这个方案是否充分可行。最有建设性的意见就是术中要送快速冰冻病理,根据结果来决定是否采取根治术睾丸切除手术。
因为前期做了大量的准备工作,手术跟预期的几乎一样。术中等待快速病理结果的同时在显微镜下仔细分离右侧睾丸上方的生精小管,发现残存的生精小管严重纤维化,呈鱼肉状,未发现有生精功能的曲细精管。快速冰冻结果回示:纤维囊壁样组织伴局部钙化,不除外畸胎瘤,细胞印片:未发现异型细胞。
手术室内的所有人员都松了一口气,然后顺利切除了右侧睾丸,继而打开左侧睾丸,在显微镜下发现赤道剖面上有两处生精灶,送实验室镜检很快就传来了好消息,有可用的成熟精子,除了够当天女方获取的卵子使用,剩余的精子还能再冷冻保存两管,留够充足的的“火种”。
后来的故事就很顺利了:夫妇双方来院进行解冻精子试管助孕,形成了3枚囊胚,移植了两次,第二次移植后顺利怀孕,经历十月怀胎后,生下一个健康的女孩。
回顾整个诊疗过程,从最初的打算剜除右侧占位保留剩余睾丸组织,到怀疑恶性随时准备采取根治性切除术,再到术中快速病理切片提示为畸胎瘤,不需要进行根治性睾丸切除术,最后在对侧睾丸快速成功找到成熟精子,进而试管助孕成功生育一健康女孩。真是一波三折,扣人心弦。每次看到这份病例都久久不能忘怀,最终这个患者是幸运的,在我们生殖中心一次手术成功的解决了困扰他多年的两个人生难题。
冯 科
河南省人民医院生殖中心副主任医师,医学硕士,现任河南省医师协会男科分会青年委员会委员。率先在省内生殖男科专业内开展针对非梗阻性无精子症的显微镜下睾丸切开取精手术。近年来发表核心专业论文十余篇,SCI论文1篇,中华系列杂志3篇。
专业特长:主要致力于男性不育的基础和临床研究,擅长各种原因引起的男性不育症,勃起功能障碍、早泄、前列腺炎、青少年发育迟缓、辅助生殖技术等,擅长显微镜下睾丸切开取精术、显微镜下精索静脉结扎术、显微镜下输精管附睾吻合术等常见的男性不育显微外科手术。
坐诊信息:生殖中心生殖男科门诊
作者:冯科
美编:李思遥
审核:郭海彬 何巧花
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