试管婴儿胚胎移植后发生了胚胎停育，医生建议流产组织行染色体检测，夫妇双方表示不理解，“做试管前，我们体检查了染色体呀，都是没问题的，为什么还要查？”
临床上，自然流产较为常见，其发生率约10%～15%，而胚胎停育属于自然流产的一种特殊形式，又称“稽留流产”，发生率占到了自然流产的50-70%，其中80%的自然流产发生在孕12周前。对于在求子路上不断跋涉的夫妻来说，自然流产无疑就是当头一棒，瞬间粉碎了刚成功怀孕所带来的喜悦和希望。
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为什么怀孕了又会自然流产呢？
孕早期自然流产的病因非常复杂，目前认为病因有遗传因素、解剖因素、免疫因素、内分泌因素、感染因素、血栓前状态等等。其中遗传因素——胚胎染色体异常是最常见的病因，约占50-60%。因此，对于自然流产的患者要查明病因，首先得先排除胚胎染色体是否存在异常，排除了遗传因素这个最主要的方面，再去逐一排查其他病因。
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什么是染色体？
人类具有46条染色体，按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性所共有；第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。染色体经过特殊处理后，在显微镜下像一条条“毛毛虫”，每一对染色体都有自己特征性的“条纹”，专业人员可以根据不同的条带去识别每一条染色体并进行分析。
正常男性的染色体体标记为46，XY。正常女性的染色体标记为46，XX。
人类正常染色体核型图（女性：46，XX）
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染色体异常会有什么影响呢？
人类胚胎的染色体如果多一条或者少一条，都会导致严重的后果。像我们最常提的 “唐氏儿”——唐氏综合征（也叫21三体综合征、先天愚型），就是多了一条21号染色体，导致智力低下。不同的染色体异常，或者同样的染色体异常，不同的个体表现也不同，有的不能怀孕，有的自然流产（包含胚胎停育），有的能出生，但大部分以”自然流产”结局，这也是人类进化过程中为了物种稳定遗传的一种优胜劣汰、自我保护的机制。
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夫妻双方染色体正常，胎儿染色体还会有问题吗？
夫妇生育后代时，会分别将自己一半的染色体平均分配给自己的后代。这个分配过程伴随着精子或者卵子的成熟，生物学上称之为“减数分裂”。虽然这个过程非常的奇妙和精细，但是也还是会经常出错的，一旦出错就可能导致某个精子或者卵子多分到一条或者少分到一条染色体，这样就会导致其形成的胚胎多一条或者少一条染色体，导致自然流产或者严重的染色体病的孩子出生。这类父母染色体正常而胎儿染色体异常者，我们称之为“染色体新发畸变”。
那为什么会出现分配出错，具体原因不明，但有些因素会增加出错发生的概率如母亲年龄过大、孕妇接触了放射线辐射、病毒感染或一些化学药物、毒物的影响等。
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自然流产组织染色体异常，还能生育吗？
自然流产组织染色体异常有很多类型，其中最常见的就是前面我们所说的这种新发畸变。即夫妻双方染色体是正常的，但由于精子或卵子的形成过程中，染色体“偶然的分配不均”所导致的。这种情况一般来说，不用太担心，大多数患者可以再次自然怀孕到健康分娩。
但是，如前所说，这种分配错误的风险随着女方的年龄增加而逐渐增加。研究显示当女方年龄＞40岁，自然流产物染色体异常的比例高达80%以上。也就是说随着年龄增加，这种由于胎儿染色体异常导致的自然流产风险也是在显著增加的。这也是女性随着年龄增加，生育力不断降低直至丧失的一种表现。
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结语
胚胎染色体异常是导致自然流产最常见的原因，即使夫妻双方染色体正常，胚胎染色体异常也是很常见的，是胎儿自己发生的不正常。胚胎染色体异常有很多类型，不同类型的异常，其再发风险和预后也不同。
因此，若您有类似病史，建议您带着遗传检测报告找生殖遗传门诊咨询。
就诊地址：河南省人民医院8号楼A座2楼生殖遗传门诊，殷宝莉主任团队。
王星祎
河南省人民医院生殖中心主治医师，擅长生殖内分泌及各种不孕症的诊治，具有扎实的理论基础和临床诊疗经验。
作者：王星祎
美编：李思遥
审核：耿嘉瑄
家族性遗传病患者，有不良生育史的遗传病携带者，不明原因的婴幼儿发育异常，以及其他可疑与遗传因素有关的家族性遗传病群体。
生殖医学中心、遗传研究所、超声科、妇科、产科、眼科研究所、耳鼻喉科、神经内科、儿童重症监护、新生儿科、小儿心脏外科、小儿神经内科、小儿神经外科、小儿生长发育门诊、小儿外科、皮肤科等。
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