马凡综合征是一种遗传性结缔组织病,又被称为天才病,患者常常拥有大长腿,身材瘦高,令人羡慕不已。然而上天给予的每一份恩赐都在暗中标明了价格。伴随超模身材的可能是眼、心血管及骨骼系统的缺陷。
身材瘦高;身高大多在1.8-2.1m之间;手臂
长,双臂展平距离大于身高;手指纤长呈蜘
蛛脚样
鸡胸或漏斗胸,胸骨向外凸或向内凹
脊柱异常:脊柱侧弯、脊柱前突等
心血管异常:主动脉夹层;主动脉瘤;二尖
瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全
及后续引起的心脏增大。
晶状体脱位或半脱位、白内障及高度近视等
该病作为一种常染色体显性遗传病,患者与正常基因型的配偶进行婚配,其子代有50%几率患病,50%几率正常。
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内容 | 杨 钊
审核 | 陈雷宁
编辑 | 肖妍梅
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