助孕科普 | 不罕见的罕见病,大长腿也有生命危险!

文摘   2024-11-24 08:00   广东  

2023年10月的一天,我中心专家门诊迎来一对咨询的夫妇,男方1.9m的身高及其大长腿引大家纷纷注目。经问诊后得知男方从小视力差,既往诊断为晶状体脱位,曾做过手术治疗,同时男方还患有主动脉瘤。经基因检测发现男方携带FBN1基因的一个致病突变,诊断为马凡综合征。

什么是马凡综合征?

马凡综合征是一种遗传性结缔组织病,又被称为天才病,患者常常拥有大长腿,身材瘦高,令人羡慕不已。然而上天给予的每一份恩赐都在暗中标明了价格。伴随超模身材的可能是眼、心血管及骨骼系统的缺陷。

马凡综合征的临床表现?



身材瘦高;身高大多在1.8-2.1m之间;手臂

长,双臂展平距离大于身高;手指纤长呈蜘

蛛脚样




鸡胸或漏斗胸,胸骨向外凸或向内凹




脊柱异常:脊柱侧弯、脊柱前突等




 心血管异常:主动脉夹层;主动脉瘤;二尖

瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全

及后续引起的心脏增大。





晶状体脱位或半脱位、白内障及高度近视等



马凡综合征的遗传规律?

该病作为一种常染色体显性遗传病,患者与正常基因型的配偶进行婚配,其子代有50%几率患病,50%几率正常。

这对夫妇已在我中心进行了胚胎植入前遗传学检测(三代试管婴儿技术)对该疾病进行了阻断,选取不携带男方致病位点的胚胎植入,目前已获得宫内妊娠且通过产前诊断。

如果您在备孕路上有任何问题,欢迎扫码咨询,我们将为您提供专业、详细的解答,助您好孕无忧!




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内容 | 杨   钊

审核 | 陈雷宁

编辑 | 肖妍梅

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广东省第二人民医院生殖医学中心
✨国家临床重点专科建设项目单位,学科带头人欧湘红教授 ✨多次荣膺“广东医院最强科室(辅助生殖)之一” ✨“优生咨询-不孕诊治-生育力保护”全链条服务
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