2024年9月12日是中国预防出生缺陷日。今年主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，包括神经系统畸形、头面部畸形、先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形、遗传代谢病等。染色体异常、基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。
据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
为了提高公众对出生缺陷的认识和重视程度，推广出生缺陷防控的科学知识和方法，省二医生殖中心以实际行动为备孕家庭或已生育过出生缺陷患儿的家庭保驾护航。
直播活动
无陷人生，无限未来
义诊活动
携手共筑健康防线
什么是出生缺陷干预的三级预防体系?
世界卫生组织倡导，出生缺陷干预采取三级预防体系：
一级预防
在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和遗传咨询指导，防止出生缺陷的发生。
二级预防
在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。
三级预防
对新生儿进行先天性疾病的筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿的生活质量。
单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。
有研究显示平均每个人携带有2.8个隐性遗传病致病基因变异，如果母亲是X连锁隐性致病基因携带者，后代中男孩有1/2的概率为受累患儿，女孩有1/2的概率为携带者；如果2个相同常染色体隐性致病基因的携带者结婚，后代不论男孩女孩都有1/4的概率为受累患儿，1/2的概率为携带者。
单基因遗传病普遍可致畸、致残、致死，但常规孕检却检测不出来，通过对夫妻双方基因进行携带者筛查，可明确生育常见的隐性单基因遗传病患儿的风险，进而对高风险胎儿进行产前诊断或在孕前进行胚胎植入前遗传学检测，以防止出生缺陷的发生，减少出生缺陷儿的出生。
胚胎植入前遗传学检测
胚胎植入前遗传学检测（PGT），即第三代试管婴儿，是指通过ICSI技术获得的胚胎，在植入母体前，从胚胎中获取一定量的遗传物质，使用分子生物学技术进行基因检测，筛选出完全正常或健康的胚胎进行移植。可有效阻断特定出生缺陷儿的出生，同时也有效避免孕后需终止妊娠导致的身心痛苦。
如果您在备孕路上有任何问题，欢迎扫码咨询，我们将为您提供专业、详细的解答，助您好孕无忧！
END
内容 | 吴家裕
审核 | 陈 娟
编辑 | 曾 予
原创文章，抄袭必究
