黄嘌呤结石症是由黄嘌呤尿导致的一种遗传疾病，发病率较低。患者缺少黄嘌呤氧化酶（会导致低尿酸血症和低尿酸尿症）。可见于各年龄段。大约50%的典型遗传性黄嘌呤尿症患者存在尿路感染、血尿、肾绞痛、急性肾衰、尿石症。一小部分患者会有肾衰、关节病、肌肉疾病、十二指肠溃疡。
遗传性黄嘌呤尿由缺少黄嘌呤脱氢酶/氧化酶（XDH/OX），导致次黄嘌呤和黄嘌呤降解为尿酸减少、以及两者过度累积。 I型黄嘌呤尿是因位于染色体2p23.1上XDH / XO基因突变，II型为XDH/OX和醛氧化酶（AO）缺陷引起，钼辅因子硫化酶基因（MOCOS）突变位于染色体18q12.2上。这些不同的突变导致临床上难以区分的疾病类型。
第三个临床上不同的实体，即钼辅助因子缺乏型A（OMIM 252150），其特性在于XDH，AOX和亚硫酸盐氧化酶的三重缺乏。这种由MOCS1基因突变引起的罕见致死性常染色体隐性遗传疾病（6p21.1），其特点是为婴儿期早期发病。
黄嘌呤脱氢酶与黄嘌呤氧化酶在人体中只表现于小肠与肝脏，所以别嘌呤醇负荷试验或肝活检通常可以确定遗传性黄嘌呤尿的病理分型。诊断并确定黄嘌呤尿类型目前主要采取三步法。第一步，黄嘌呤尿患者血清/尿液中的尿酸含量极低（被黄嘌呤代替）。第二步，尿液代谢组学确定黄嘌呤尿分型：N1-甲基-2-吡啶酮-5-甲酰胺（2PY）和N1-甲基-4-吡啶酮-5-甲酰胺（4PY）最终在尿液中以烟酰胺分解代谢排出体外，这些产物是醛氧化酶（AO）氧化N1-甲基烟酰胺的产物。最后，由分子基因学确诊。
黄嘌呤患者的饮食注意事项为低嘌呤饮食、多饮水。因为尿液中黄嘌呤的溶解度与尿液PH无关，所以碱化尿液对治疗病情无益（与尿酸结石患者相反）。今后需要发现能阻止黄嘌呤尿患者中黄嘌呤晶体进一步发展的新药。
