基因组结构变异在生物性状演化和严重疾病表型中具有重要作用。2022年，西安交通大学叶凯教授团队提出了SVision算法，可高精度检测生殖细胞结构变异，并解析了不同人种在神经发育基因CNTN5上的复杂结构变异。然而，遗传病和癌症的机理研究需要比较多个样本之间的变异差异，尤其是的新发结构变异和体细胞结构变异。现有样本间结构变异差异计算方法大多采用“先检测再求差”的分步式策略，导致错误累计快、假阳性高，无法精确解析新生结构变异和体细胞结构变异，限制了其在大规模生物医疗数据场景中的应用。
研究结果与展望
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