宽眼距、塌鼻子…为啥“唐氏儿”长像几乎一样?看完鼻子一酸「东莞现代妇产医院」

健康   2024-11-18 16:30   广东  

一孕妈在做完“唐筛”后

结果显示的是“高危”

医院建议做羊水穿刺

她和丈夫怕肚里的宝宝会受到伤害

所以拒绝了

心里想着老大健健康康的

老二应该不会有什么事

后面就回老家养胎

直接也不去医院产检了

孩子出生后
他们非常高兴
但孩子长得有点奇怪、还有点丑
眼神还呆呆的
本以为长大就好了
结果儿子越长越奇怪
眼距很宽、眼角往上斜着长、鼻梁很塌
而且孩子各方面发育迟缓

智力感觉也比同龄人差许多

于是她带着孩子到儿童医院进行详细的检查
结果医生告诉她孩子是得了
“唐氏综合症”
妈妈崩溃了

没想到一次侥幸换来了终生的痛苦


01、什么是“唐氏综合征”?
唐氏综合征”是一种染色体病,是21号染色体异常导致的胎儿畸形,又称为21-三体综合征/先天愚型,最常见表现为智力低下先天畸形
该病与母亲的高龄、致畸物质接触(放射线、化学药物、毒物等)、遗传因素等因素相关。

“唐氏综合征”发生是随机的偶发的,任何健康的夫妇都有可能孕育“唐氏综合征”患儿的风险;目前,医学上对染色体病没有有效的治疗办法。


02、为啥“唐氏综合征”患者长得像?

如果你有注意过唐氏综合征患者,可能会发现他们的外貌具有一定的相似性。事实上,这正是因为他们体内那条多出来的21号染色体

这种基因异常改变了患者的面部特征身体机能,形成了我们常见的唐氏综合征特征。
唐氏综合征患者通常具有以下外貌特征
脸型圆润:他们的面部通常是圆形的,五官比例比较均衡。
眼距较宽:他们的眼睛间距比普通人更宽,且双眼外眦上斜。
扁平的鼻子:鼻梁较低,鼻子看起来比较扁。
其他特征:包括小下颌、短脖子、常张口、舌头外伸等。
这些特征并非每个唐氏综合征患者都完全相同,但整体的面貌特征很容易给人辨认出来。

这也是为什么唐氏综合征的诊断,通常可以通过观察外貌来初步判断


03、如何预约唐氏综合征?

唐氏筛查是在孕中期(15-20+6周),结合孕妇孕周、身高/体重、年龄、超声等指标综合评估胎儿发生“唐氏儿”风险的检查,它的结果只是一个“风险”评估,并不是诊断。
评估结果有三种情况:“低风险”、“临界风险”和“高风险”。        
“唐氏筛查”结果是“低风险”的孕妇,说明胎儿发生“唐氏综合征”的风险较低,并不能完全排除这种可能,后续仍然需要规范的孕期检查。

唐氏筛查”结果是“临界风险”和“高风险”的孕妇,说明胎儿发生“唐氏综合征”的风险较高,并不是确诊,需要根据孕妇的具体情况做进一步的检查,羊水穿刺行产前诊断或无创DNA检查。  



唐氏综合征无法治愈,重在预防:
1.选择合适的年龄(<35岁)计划怀孕,尽量避免高龄妊娠;
2.孕早期避免电力辐射、接触化学品、药物以及避免X射线检查等。避免病毒感染等;
3.孕后遵照医师的安排进行产前筛查,必要时做羊水穿刺行产前诊断。 

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