“无癌宝宝”
在省妇幼保健院
诞生了
当今社会，肿瘤已经成为一类严重威胁人民健康和生命安全的常见病和多发病，其中癌症又是最常见的一类恶性肿瘤。如何预防癌症的发生成为了老百姓普遍关注的健康问题。
癌症的致病因素复杂，通常认为与患者接触的有害化学物质、致癌辐射或病毒感染相关。但在临床上，有这样一类特殊的癌症患者，他们不仅自身饱受癌症的困扰，他们的父母、子女、兄弟姐妹或其他家族成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史。经科学家研究发现，这类癌症患者往往携带有导致肿瘤高发风险的致病基因突变。携带致病基因突变的育龄夫妇不仅面临较高的恶性肿瘤患病风险，而且他们将恶性肿瘤易感性遗传给后代的可能性也大大增加。
邓先生一家就笼罩在这种遗传性肿瘤的阴影下。邓先生，35岁，自幼双目失明，被诊断为视网膜母细胞瘤，为了预防肿瘤细胞转移危及生命，已通过手术将双眼眼球摘除。其父母和两位姐姐的临床表现均未见明显异常。邓先生的妻子计女士，25岁，自幼视力差、先天性眼球震颤，其父母及弟弟未见相关症状。2018年，邓先生与计女士自然怀孕生育一女儿，然而不幸的是，他们的女儿诊断发现同时表现出视网膜母细胞瘤和眼球震颤相关的临床症状！
视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人中罕见。视网膜母细胞瘤的临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视网膜母细胞瘤被收录其中。
为什么我们夫妇的厄运会在我们女儿身上重现？如何才能打破命运的魔咒，生育一个健康小孩？2022年1月，带着这样的疑问，邓先生携妻带女来到了江西省妇幼保健院生殖医学中心寻求帮助。
生殖医学中心田莉峰副主任医师接诊了邓先生一家，通过详细询问病史，考虑邓先生夫妇为遗传因素导致视网膜母细胞瘤和先天性眼球震颤的可能性大。在与PGT实验室陈佳博士详细讨论后，决定先对该家系成员进行全外显子组测序寻找可能的致病基因。
基因检测结果显示：邓先生携带RB1基因（NM_000321.2）c.135_137+1dup杂合变异，计女士携带PAX6基因（NM_001368894.2）c.1309dupT(p.*423Leuext*36)杂合变异，其女儿同时携带RB1基因c.135_137+1dup杂合变异和PAX6基因c.1309dupT杂合变异。通过仔细查找相关文献和数据库，经多学科会诊后，明确上述RB1和PAX6基因变异分别为导致该家系成员患视网膜母细胞瘤和眼球震颤的遗传学病因。
经过充分的遗传咨询，邓先生夫妇了解到，RB1基因突变导致的视网膜母细胞瘤和PAX6基因突变导致的眼球震颤均呈常染色体显性遗传，如果自然受孕的话，他们每次妊娠仅有25%的概率生育一位不被这两种疾病受累的子代！
病魔的困扰使得邓先生一家长时间生活在黑暗中，他们急切渴望一个崭新的健康生命点燃他们生活的希望之光。然而，如此低的健康子代生育率使他们放弃了通过自然受孕进行生育的想法，在得知可以通过第三代试管婴儿技术挑选不致病胚胎进行生育后，邓先生夫妇决定在江西省妇幼保健院生殖中心定制一位“无癌宝宝”。
第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT）技术，是一种辅助生殖与遗传学检测相结合的技术，其通过在植入前对胚胎进行特定的遗传学检测，选择不致病的胚胎移植，从而避免遗传病患儿的出生。由于该技术能够在孕前对胚胎进行检测和筛选，可以有效避免因孕期产前诊断结果阳性造成的选择性引产，是生育遗传病患儿高风险夫妇最理想的生育方式之一。
排卵周期的治疗，邓先生夫妇获得了5枚囊胚。这一次他们得到了幸运女神的眷顾：经胚胎植入前遗传学检测发现，5枚囊胚中有3枚囊胚既不携带父源RB1基因变异，也不携带母源PAX6基因变异！
在经过两个解冻移植周期后，计女士成功怀孕，孕中期羊水穿刺产前诊断未见异常。2024年11月16日计女士在我院八一院区成功诞生一名健康女婴！这也是江西省内第一例通过胚胎植入前遗传学检测技术诞生的“无癌宝宝”！
“阳光总在风雨后，乌云上有晴空……”对于邓先生一家来说，“无癌宝宝”出生时清脆的啼哭声仿佛如同一缕缕温暖的阳光，不仅驱散了长期被遗传性视网膜母细胞瘤笼罩的黑暗阴霾，也点亮了他们对未来生活无限憧憬的希望之光…….
很多癌症是遗传和环境因素共同作用的，这里的“无癌宝宝”只是指剔除了家族中该遗传性致病基因变异导致癌症的胚胎，降低该遗传性肿瘤的患病风险，并不是说未来一定不发生其它癌症。
文字 胡一蔓 陈佳 田莉峰
编辑 王娜
初审 苏琼
终审 赵琰
O(∩_∩)O~
关于我们
江西省妇幼保健院辅助生殖中心（江西省生殖医院）成立于2000年，作为江西省规模最大、技术最全的辅助生殖中心，高妊娠率是中心的名片，平均临床妊娠率达65%，连续10年超全国平均水平10%以上，位于全国领先水平。
目前已出生试管婴儿54000余名。
开展常规项目:
夫精人工授精(AIH)、供精人工授精(AID)
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