众所周知，试管婴儿技术（即体外受精-胚胎移植技术，IVF-ET）是治疗不孕症最有效的方法之一。试管婴儿技术已成功帮助无数不孕家庭实现生育愿望。
试管婴儿之父罗伯特-爱德华兹也因此获得2010年诺贝尔生理学或医学奖。
目前，全球累计已有超过1千万试管婴儿宝贝诞生。
技术的进步使得试管婴儿的成功率也得到迅速提升，从最初的不到10%提升至现在的40%以上，部分顶级医疗机构甚至达到60%以上。
近年来，随着试管婴儿技术的广泛应用，越来越多病情复杂的夫妇来到生殖中心门诊寻求帮助。例如染色体结构异常携带者、单基因病生育高风险患者、高龄患者、复发性流产患者、反复种植失败患者、不良妊娠史患者等，他们也希望通过试管婴儿技术生育健康宝宝。
通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术可以帮助到这些患者，避免不良妊娠的发生，实现遗传病的阻断。
在选择是否采用PGT技术进行生育时，患者常常会有许多担忧和疑问，包括对检测结果的准确性、技术的安全性、对诊疗流程的疑惑等问题。
接下来将围绕大家关心
的这些问题给大家进行介绍
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Part.1
PGT定义
胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，俗称第三代试管婴儿技术，是指通过对配子或植入子宫前的胚胎进行分子遗传学检测，选择正常或没有疾病表型的胚胎植入子宫，从而避免遗传病胎儿的妊娠。
PGT技术是在试管婴儿治疗过程中实现的，在提高辅助生殖成功率和预防遗传病方面具有重要的意义。一方面，它可以对胚胎进行整倍性检测，选择整倍体胚胎进行移植，提高胚胎着床率和妊娠率。另一方面，它可以在胚胎中对特定的遗传变异进行检测，识别携带有害变异的胚胎，避免遗传病患儿的出生。
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Part.2
PGT技术的分类和适应症
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单基因病PGT（PGT-M），如a/β地中海贫血、脊肌萎缩症、血友病、腓骨肌萎缩症、脆性X综合征、进行性肌营养不良等。
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染色体结构变异PGT（PGT-SR），如染色体平衡易位、罗氏易位和倒位等；
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非整倍体筛查PGT（PGT-A），主要包括女方高龄、复发性流产和反复种植失败等胚胎非整倍体高风险人群。
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Part.3
PGT的主要诊疗过程
在进入PGT治疗周期前需要进行详细的遗传咨询，确定是否符合PGT技术的适应症，进行家系分析，明确致病基因和遗传模式。相比于常规试管婴儿技术，PGT技术增加了三个重要的诊疗过程，即遗传咨询、胚胎活检和遗传学检测。
胚胎活检是获取胚胎的生物样本用于后续遗传学检测的关键技术之一。根据活检细胞的不同分为极体活检、卵裂球活检和囊胚活检。囊胚活检获取的是滋养外胚层细胞，对胚胎伤害较低，是目前最主要的活检方式。
遗传学检测是PGT技术的关键步骤，检测的结果直接决定胚胎的去向。目前，主流的胚胎遗传学检测方法是基于全基因组扩增技术（WGA）的全染色体组分析技术，主要有比较基因组杂交芯片（array CGH）、单核苷酸多态芯片（SNP array）和二代测序技术（NGS）三种。其中，基于二代测序的PGT应用最为广泛。
获得胚胎检测结果后需要进行遗传咨询，解读检测结果，知情告知，帮助患者选择正常或不致病的胚胎进行移植，以获得正常的妊娠。同时，强烈建议PGT周期患者成功妊娠后行产前诊断，确保妊娠染色体或基因正常的胎儿。
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Part.4
临床疗效
PGT技术是降低出生缺陷、避免不良妊娠、提高出生人口素质的关键技术之一。由于其临床效果显著，在出生缺陷预防和遗传病阻断方面发挥越来越重要的作用，已帮助千万家庭成功生育健康子代。
我中心自2016年正式获批开展PGT技术以来，目前已经成功完成PGT周期2100余例，其中PGT-SR周期878例，PGT-M周期273例，PGT-A周期1019例。
截至2023年12月，累计完成移植周期1200余例，临床妊娠达到69%，活产率58%，位居全国前列。2024年，我中心PGT移植周期临床妊娠率再创新高，达到76%。
同时，我中心已经成功完成270多个单基因病PGT周期，共涉及单基因遗传病100余种，主要包括α/β地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、先天性成骨不全、杜氏肌营养不良、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸尿症、成人型多囊肾病、先天性耳聋、血友病、脆性X综合征、雄激素不敏感综合征、神经性纤维瘤、马凡综合征、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、血友病、苯丙酮尿症、遗传性多发性软骨瘤、钼辅因子缺乏症等。有力的促进了PGT技术的广泛应用，让PGT这道光照进被遗传病和罕见病折磨的千家万户，帮助他们实现健康生育的愿望。
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Part.5
PGT技术的优势
相比于传统的产前诊断技术，PGT技术能够从妊娠的源头实现优生，是一种积极主动的防控技术，是出生缺陷一级预防策略中的重要部分。避免了选择性流产给妇女带来的生理和心理的伤害，以及相应的并发症及伦理道德冲突，缩短了遗传病患儿生育高风险夫妇到达正常妊娠的时间。
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Part.6
安全性问题
PGT技术在近20年获得了突飞猛进的进展，已经广泛应用于辅助生殖技术中，帮助越来越多遗传病生育高风险家庭获得健康的孩子。由于PGT技术增加了胚胎活检这一非生理性的干预，其安全性受到越来越多的关注。
已经有一些研究报道了PGT技术出生儿童与自然妊娠及ICSI技术出生儿童的健康和生长数据，结果显示PGT子代的体格发育、认知功能和心理社会成熟过程均无显著差异。未来仍然需要更大样本量的研究进行更加细致而准确的评估。
PGT技术的发展，为众多遗传病患儿生育高风险家庭带来了健康生育的希望，也开启了辅助生殖治疗的新篇章。染色体病、单基因病、复发性流产和高龄不孕女性患者可以通过PGT技术孕育健康宝宝，不仅可以避免不良妊娠的伤害，也可以缩短获得成功妊娠的时间。我们相信，PGT技术可以帮助到更多的家庭，迎接他们期待已久的健康新生命！
文字 吴兴武 陈佳
编辑 王娜
初审 苏琼
终审 赵琰
江西省妇幼保健院辅助生殖中心（江西省生殖医院）成立于2000年，作为江西省规模最大、技术最全的辅助生殖中心，高妊娠率是中心的名片，平均临床妊娠率达65%，连续10年超全国平均水平10%以上，位于全国领先水平。目前已出生试管婴儿54000余名。开展常规项目:
夫精人工授精(AIH)、供精人工授精(AID)
一代试管(IVF)、二代试管(ICSI)、三代试管(PGT)
显微取精手术、男科显微外科手术、供精试管助孕
生殖内分泌相关疾病的诊治
生育力保存(冷冻精子、卵子、胚胎、卵巢组织)
遗传性疾病的孕前干预阻断
男性和女性全周期生殖健康咨询管理
