三代试管婴儿技术
帮助罕见先天性心脏病
家庭生育健康宝宝！
露露婚后不久就和丈夫迎来了他们的第一个孩子，伴随着女儿呱呱坠地，幸福的小两口顺利升级为三口之家，然而好景不长，她的孩子不久便因为先天性心脏病夭折了。
孩子离世，是父母心里抹不去的伤痛，露露终日以泪洗面，看见同龄的孩子就会想起自己的女儿，甚至有时候会在街上突然痛哭，呼吸之间都是疼痛……
七年了，露露决定走出悲痛，她再次怀上了宝宝，在待产的日子里，她满心期待等待宝宝的降临，嘴角也浮起了久违的微笑，然而命运再次给了露露一记沉重的暴击——产检结果显示宝宝基因可能异常！
露露不禁想问问老天爷：为什么是我？想要一个健康的孩子就这么难吗？经人介绍，露露来到了江西省妇幼保健院，希望能逆风翻盘，可是进一步检查却不容乐观。
江西省妇幼保健院产前诊断中心医务人员通过仔细询问病史得知，露露的母亲也是因为心脏病离世，她的姐姐、两个妹妹、一个外甥均表现出与她类似的心脏异常。通过全外显子组测序技术和Sanger测序技术，医务人员将这一家系中致病原因锁定在位于6号染色体上的TAB2基因突变，经检测发现，露露本人、她的姐姐、两个妹妹、一个外甥均携带该种基因突变。
先天性心脏病是由于出生前心脏结构异常而导致的疾病，是最常见的一类出生缺陷，在活产婴儿中的发病率约为0.8%-1%，在早产儿中的发病率可高达8.3%。由于先天性心脏病的发病率和致死率高，治疗费用昂贵，为家庭和社会带来沉重的医疗和经济负担，是实现全民健康中国梦的主要障碍之一。遗传因素是导致先天性心脏病发生的重要原因，大约20%-30%的先天性心脏病由单一可识别的遗传因素导致。通过对具有家族聚集性的先天性心脏病家系进行明确的遗传诊断，能够指导该家庭成员生育，对该家庭生育健康后代具有重要意义。
第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测技术，是指通过对配子或植入子宫前的胚胎进行分子遗传学检测，选择正常或没有疾病表型的胚胎植入子宫，从而避免遗传病胎儿的妊娠。相比于传统的产前诊断技术，PGT技术能够从妊娠源头实现优生，是一种积极主动的防控技术，是出生缺陷一级预防策略中的重要部分。避免了选择性引产给妇女带来的生理和心理的伤害，以及相应的并发症及伦理道德冲突，缩短了遗传病患儿生育高风险夫妇到达正常妊娠的时间。
在知晓了第三代试管婴儿技术的优势后，露露和丈夫希望通过这种方式生育。然而，当时在全国范围内，露露家族携带的TAB2基因变异暂无相关致病性报道，也未见针对其它TAB2基因变异进行胚胎植入前遗传学检测的报道，这也意味着露露家族可能是全国第一个针对TAB2基因突变进行第三代试管婴儿技术助孕的家庭，露露以及江西省妇幼保健院医务人员共同面临着巨大挑战！
通过收集该变异的群体遗传学数据、生物信息学分析数据以及患者的临床表型数据等不懈努力，成功将该变异判读为致病性变异，由于呈常染色体显性遗传，他们夫妻俩再生育先天性心脏病患儿的风险为50%。
根据她的情况，江西省妇幼保健院辅助生殖中心PGT实验室陈佳博士和临床医生苏琼主任反复沟通和讨论后决定为她露露实施第三代试管助孕方案。
第一次促排，获卵11枚，受精8枚，经过检测，无正常胚胎。
第二次促排，获卵 9枚， 受精5枚，经过检测，2枚正常胚胎。
在进行解冻移植后，露露已经顺利地生下了宝宝，检查显示宝宝心脏结构及功能正常，随访至目前，宝宝发育情况良好，在此，我们也祝愿宝宝健康快乐成长！
往事虽痛，终归过去，现在很幸福！
文字 陈佳 张玉菡
编辑 王娜
初审 苏琼
终审 赵琰
关于我们
江西省妇幼保健院辅助生殖中心（江西省生殖医院）成立于2000年，作为江西省规模最大、技术最全的辅助生殖中心，高妊娠率是中心的名片，平均临床妊娠率达65%，连续10年超全国平均水平10%以上，位于全国领先水平。
目前已出生试管婴儿54000余名。
开展常规项目:
夫精人工授精(AIH)、供精人工授精(AID)
一代试管(IVF)、二代试管(ICSI)、三代试管(PGT)
显微取精手术、男科显微外科手术、供精试管助孕
生殖内分泌相关疾病的诊治
生育力保存(冷冻精子、卵子、胚胎、卵巢组织)
遗传性疾病的孕前干预阻断
男性和女性全周期生殖健康咨询管理
