为了惠及省内更多重型地中海贫血患者的治疗以及进一步加强地中海贫血出生缺陷防控力度，近日，江西省卫生健康委最新发布了《关于调整江西省重型地中海贫血公益救助项目实施方案的通知》。该通知扩大了地中海贫血公益救助范围，将一方具有江西省户籍、双方地贫基因均为阳性的高风险夫妻，在省内医疗机构应用第三代人类辅助生殖技术（以下简称“PGD技术”）生育的夫妇纳入救助范围，为地中海贫血患儿生育高风险夫妇利用第三代试管婴儿技术助孕带来福音。
地中海贫血简称“地贫”，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性血红蛋白病，是由于染色体上珠蛋白基因缺陷，导致相应珠蛋白肽链合成减少或不能合成为特征的遗传性溶血性疾病。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。江西是地贫的高发省份之一，人群的地贫基因携带率较高，约7%，其中，赣州地区人群地贫基因携带率超过9%。
地贫为常染色体隐性遗传，若夫妇双方携带同类型地贫基因突变，则他们有生育中重度地贫患儿的风险较高，有可能需要进行生殖干预。
地贫产前筛查是夫妻双方通过抽血检查血常规、血红蛋白电泳初步判断是否携带地贫基因，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步做地贫基因检测来确诊是否为地贫以及是哪一类地贫。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿表现为严重贫血、水肿、肝脾肿大，往往在孕晚期出现死胎或出生后几个小时死亡。重型β地贫往往在出生后3至6个月开始出现症状,多表现为重度贫血外貎、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，若不进行规范性输血和去铁治疗，大多数于未成年前死亡。而由于地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法。重型β地贫患儿需要终生输血治疗，平均存活年龄仅10岁左右，每年治疗费用至少10万元，每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100-300万元。骨髓移植是目前唯一可能治愈重度β地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者，同时治疗费用非常昂贵，而且治疗的结果差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
对于已经生育过中重型地贫患儿的家庭，或者夫妻双方孕前筛查均为同类型地贫基因携带者的家庭，可以通过第三代人类辅助生殖技术（简称“PGD技术”或者“PGT”技术）实现生育地贫患病低风险的宝宝的愿望。
科普小知识
什么是第三代人类辅助生殖技术？
第三代人类辅助生殖技术又称第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT）技术，是一种辅助生殖与遗传学检测相结合的技术，其通过在植入前对胚胎进行特定的遗传学检测，选择不致病的胚胎移植，从而避免遗传病患儿的出生。由于该技术能够在孕前对胚胎进行检测和筛选，可以有效避免因孕期产前诊断结果阳性造成的选择性引产，是生育遗传病患儿高风险夫妇最理想的生育方式之一。
为减轻患者负担，提升群众的健康获得感。近日，《关于调整江西省重型地中海贫血公益救助项目实施方案的通知》将一方具有江西省户籍、双方地贫基因均为阳性的高风险夫妻，在省内医疗机构应用第三代人类辅助生殖技术（“PGD技术”）生育的夫妇纳入救助范围。对夫妻双方均为地贫基因阳性应用PGD技术生育经医保报销后自付费用，每对夫妻每次救助费用不超过2万元（2万以下含2万元按实际发生额救助）。
江西省妇幼保健院是实行省内PGD技术干预救助机构之一，同时还确定了江西省妇幼保健院为PGD技术干预救助省级管理机构。
救助对象需要准备的证件和证明包括：
01
夫妻双方户口本、身份证正反面、结婚证复印件。
02
江西省重型地中海贫血公益救助对象知情同意书(存根页)。
03
江西省重型地中海贫血公益救助经费审批表(最新)。
04
疾病和治疗证明材料，由治疗机构出具的疾病诊断证明、门诊治疗记录、病案首页和住院治疗记录、医疗费用清单、医保报销后的发票。
05
领款人银行卡复印件。
06
江西省重型地中海贫血公益救助项目接受救助声明。
文字 胡一蔓 陈佳
编辑 王娜
审核 苏琼
「关于我们」
江西省妇幼保健院辅助生殖中心（江西省生殖医院）成立于2000年，作为江西省规模最大、技术最全的辅助生殖中心，高妊娠率是中心的名片，平均临床妊娠率达65%，连续10年超全国平均水平10%以上，位于全国领先水平。
目前已出生试管婴儿54000余名。
开展常规项目:
夫精人工授精(AIH)、供精人工授精(AID)
一代试管(IVF)、二代试管(ICSI)、三代试管(PGT)
显微取精手术、男科显微外科手术、供精试管助孕
生殖内分泌相关疾病的诊治
生育力保存(冷冻精子、卵子、胚胎、卵巢组织)
遗传性疾病的孕前干预阻断
男性和女性全周期生殖健康咨询管理
