.江西省妇幼保健院
省内首次利用
PGT-PLUS技术进行
胚胎植入前遗传学检测
最近，江西省首例运用胚胎植入前遗传学检测加强版（Preimplantation Genetic Testing Plus，PGT-PLUS）技术对携带染色体平衡易位和单基因病致病变异的胚胎进行遗传学检测获得成功。这一突破标志着我院的胚胎植入前遗传学检测技术再度取得重大进步。
胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing, PGT），俗称第三代试管婴儿技术，是一种辅助生殖与遗传学检测相结合的技术，其通过在植入前吸取少量滋养层细胞（图1）对胚胎进行特定的遗传学检测，选择不携带致病基因的胚胎进行移植，从而能够有效避免遗传病患儿的出生，对具有遗传病高生育风险夫妇来说，是最理想的生育方式之一。
针对不同的适应症，胚胎植入前遗传学检测分为三种，第一种：胚胎植入前非整倍体遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A）,该技术对于高龄、反复自然流产、严重畸精子症以及有性染色体数目异常生育风险的夫妇具有重要意义。第二种：胚胎植入前单基因遗传病检测（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic diseases, PGT-M），该技术主要针对有单基因遗传病风险的夫妇，通过对胚胎进行检测，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免将特定的单基因遗传病遗传给下一代。例如囊性纤维化、地中海贫血、血友病等单基因遗传病，可借助PGT-M技术规避单基因病的遗传风险。第三种：胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements, PGT-SR），这项技术主要用于检测胚胎是否存在染色体结构变异，比如染色体平衡易位、罗氏异位，倒位等情况。对于夫妇双方中一方或双方存在染色体结构异常的情况，PGT-SR可以帮助筛选出不携带异常染色体结构的胚胎进行移植，从而降低因染色体结构异常导致的不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险。因此，特定的遗传生育风险夫妇可以选择相匹配的PGT技术来实现生育健康宝宝的愿望。
胚胎植入前遗传学检测
示意图
在这种情形下，对于一些极为特殊家庭，例如夫妻一方或双方同时携带单基因病和染色体结构变异的家庭来说，PGT-A，PGT-M，PGT-SR这几项检查都需要做。如此一来，检测周期变长，检测费用增加，且获得检测范围内正常可移植胚胎的比例很低。所以，这些家庭借助三代试管技术来获得健康宝宝的过程极为艰难，同时将面临巨大的经济压力。为了克服现有技术对这些复杂遗传疾病检测的局限性，科研人员不断探索和改进检测技术，胚胎植入前遗传学检测加强版（Preimplantation Genetic Testing Plus，PGT-PLUS）技术应运而生。PGT-PLUS技术能够同时检测PGT-A、PGT-M、PGT-SR临床项目。
最近，我院接诊了这样一对夫妇，女方是染色体平衡易位携带者，核型为46,XX,t(9;20)(p24;p12)。同时，女方还携带Pendred综合征（常染色体隐性遗传）致病基因SLC26A4 (NM_000441.1) c.919-2A>G杂合变异。男方则携带Pendred综合征（常染色体隐性遗传）致病基因SLC26A4 (NM_000441.1)c.1718A>G(p.Asp573Gly)杂合变异。染色体平衡易位会导致高达8/9的胚胎出现染色体异常；Pendred综合征属于常染色体隐性遗传病，主要症状为双侧感音神经性听觉丧失和甲状腺肿，其在先天性听力损失中占比高达7.5%。SLC26A4基因为Pendred综合征的致病基因，SLC26A4基因的纯合或复合杂合的致病性变异可导致Pendred综合征。因此，上述夫妇有1/4的概率生育患有Pendred综合征的宝宝。8/9的胚胎染色体异常与1/4的单基因致病性胚胎风险叠加，使得此夫妇理论上来说仅有1/12的可能性获得检测范围内的可移植胚胎。
在本次PGT周期中，此夫妇获得了4枚囊胚，其胚胎检测结果如表1，通过PGT-PLUS技术的运用，一次检查获得了4枚胚胎的PGT-A、PGT-M、PGT-SR的所有结果，遗憾的是此次检测的4枚胚胎都因染色体异常或患病风险而不建议进行移植。
PGT-PLUS技术进行胚胎遗传学检测结果
此次是我院辅助生殖中心PGT实验室在省内首次利用PGT-PLUS技术进行胚胎植入前遗传性检测，病人只需要交1份的钱就可以检测PGT-A、PGT-M、PGT-SR的所有项目，这极大的减轻了这对夫妇做三代试管的经济压力，同时也缩短了检测周期。与传统的PGT技术相比，PGT-PLUS技术能够更全面、准确地检测胚胎的遗传信息，为医生提供更可靠的诊断依据，从而提高胚胎移植的成功率，有望为更多饱受不孕和遗传疾病风险之苦的家庭带来希望和福音。
文字 胡一蔓
编辑 王娜
审核 苏琼
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