许多备孕夫妻在拿到异常的染色体报告时,或问诊时发现家族有遗传疾病时,医生会建议先去进行遗传咨询。那么,什么是遗传咨询?哪些夫妇需要进行遗传咨询呢?
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什么是遗传咨询?
1947年,Sheldon C.Reed医师创造了遗传咨询这一术语,是指从事医学遗传的专业人员或咨询医师帮助患者及其家庭成员梳理家族史及病史,选择合理的遗传学检测方案,解读患者所做的遗传学检测的结果,分析遗传风险、告知患者可能的预后和治疗方法,并帮助患者评估下一代再发风险并制订生育计划,包括产前诊断或胚胎植入前诊断等等。
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哪些人群需要遗传咨询?
1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传疾病、先天畸形或智力低下等;
2.曾生育过遗传病患儿的夫妇;
3.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇;
4.婚后多年不育的夫妇;
5.35岁以上的高龄孕妇;
6.孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇;
7.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
对于具有遗传性疾病的高危人群,遗传咨询能够有效预防出生缺陷。所以,当您有以上情况,或者已经检测到染色体、基因方面的异常时,请您务必向专业的遗传医生问诊,听从医生给予的专业意见,采取最恰当的备孕方式,防止缺憾发生。
专家简介
方舟 主治医师 医学硕士
陈建明精准保胎团队核心成员
研究方向与专长:于中信湘雅产前诊断中心、湖南家辉遗传专科医院进修细胞遗传学、分子遗传学。擅长复发性流产精准保胎治疗、反复胚胎种植失败、反复生化妊娠、产科抗磷脂抗体综合征、妊娠期绒毛膜下出血、脐带扭转等疑难不良妊娠的个体化诊疗,熟练掌握不孕症诊疗及辅助生殖技术、常见染色体异常遗传咨询等。参与国家自然基金1项,山东省自然基金2项,山东省中管局课题1项。
社会兼职:
山东省健康管理协会生殖健康专委会秘书
山东中西医结合学会生殖分会秘书
山东省免疫学会生殖免疫专委会委员
中国人体健康科技促进会生殖免疫专委会委员
山东针灸学会妇科与生殖专委会委员
山东中西医结合学会妇科微创专委会委员
山东省研究型医院协会生殖医学分会委员
山东省公卫学会妇科防治分会委员
编辑:徐露丨 作者:方舟
审核:郑颖(主任医师)
图片来源:网络
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