编者按
近日，上海交通大学医学院附属仁济医院核医学科张晨鹏团队的研究工作"Neuronal intranuclear inclusion disease with cerebellar white matter tau uptake and incidental meningioma"发表于国际权威期刊European Journal of Nuclear Medicine and Molecular Imaging (IF = 8.6)[1]。该项工作基于联影医疗时空一体超清TOF PET/MR uPMR 790影像平台，报道了一名伴有小脑白质Tau蛋白摄取以及并发脑膜瘤的神经元核内包涵体病患者。
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研究背景
Research Background
神经元核内包涵体病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease，NIID）是一种罕见、进行性的神经系统疾病，其特征是中枢和周围神经系统神经元细胞核内出现异常包涵体，常见症状包括神经系统功能障碍、认知障碍、肌无力、震颤等症状。诊断NIID通常需要结合临床表现、影像学检查以及基因检测结果。
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研究方法及结果
Research Method and Results
NIID患者伴有帕金森病样症状的发生是罕见的。该研究报道了一名65岁的女性患者，出现左手姿势性震颤、饮水时咳嗽以及轻度记忆力下降等症状已有三年。该患者经过11C-CFT PET/MR成像排除了帕金森病（PD），随后进行了Tau-PET/MR成像（18F-PI2620）以检测痴呆并排除非典型PD，结果显示双侧小脑白质存在轻度Tau蛋白沉积（如下图红色箭头所示）。此外，磁共振T2WI/FLAIR图像上可以观察到白质区域多发的信号升高，以及DWI图像上可见皮质-延髓交界处的广泛高信号（如下图黄色箭头所示）。另外，在右侧桥小脑角区的结节病变中发现了Tau蛋白沉积，被诊断为并发脑膜瘤（如下图白色箭头所示）。基因检测结果显示患者NOTCH2NLC基因中存在明显的CGG重复扩增（115倍），强烈提示诊断为神经元核内包涵体病（NIID），并且该患者与一名患有同样疾病的表亲建立了家族关联。
既往的研究报道了NIID患者FLAIR图像上存在小脑白质弥漫高信号。该案例首次报告了NIID患者小脑Tau蛋白的沉积。这一发现与NIID患者脑脊液中p-tau181水平升高相吻合，暗示Tau可能是NIID的潜在生物标志物。该研究再次证实了脑膜瘤会有Tau显像剂的摄取，在这之前是用AV-1451验证的。
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研究展望
Research Prospect
这一独特病例为我们提供了对NIID的深入了解，NIID虽然罕见，但却是一个值得关注和研究的领域。希望通过这一案例的分享，能够引起更多人对这类疾病的关注，为临床诊断和治疗提供更多线索和启示。
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研究团队介绍
Team Introduction
近年来，在学科带头人黄钢教授、科主任刘建军教授的带领下，仁济核医学科成立神经核医学亚专业组，张晨鹏副主任医师为组长，辛玫、邵泓达医师为青年骨干，团结了一批热爱脑科学研究的医师、技师、药师和研究生，潜心钻研、深耕不倦，促进科室新型神经分子探针的临床转化落地，科研成果崭露头角，人才梯队建设初见成效。以下为该工作相关研究成员的介绍。
张焱，上海交通大学医学院医学影像与核医学专业，八年制博士研究生，主要研究方向为神经核医学与神经系统退行性疾病，关注机器学习、多模态医学影像研究。目前，以第一/共同第一作者发表SCI论文2篇，中文核心1篇，多次在国际学术会议进行壁报展示。
辛玫，仁济医院核医学科主治医师，上海市核医学会第十一届理事会核医学与分子影像专业委员会青年学组委员，上海市医学会核医学专科分会第十届委员会科普学组组员，仁济医院青年联谊会第六届委员。主持国家自然科学基金青年项目，入选上海市“医苑新星”青年医学人才培养资助计划。获第四届中美核医学大会 Best CSNM Abstract–Exchange Program Award、核医学全国教师授课比赛二等奖、2023年核医学年会全国 PET/CT 读片竞赛第一名等多项荣誉。主要研究方向为神经核医学与神经系统退行性疾病，关注帕金森病“脑肠轴”神经分子影像，最新研究成果发表在核医学权威期刊EJNMMI。
张晨鹏，仁济医院核医学科副主任医师。2014年美国芝加哥大学访问学者，2015年韩国济州岛入选亚洲核医学学院Fellow，2017年日本国立精神-神经医疗中心短期交流访问。担任中华医学会核医学分会第十一届委员会神经与对外交流学组委员，中国医师协会核医学分会第五届委员会神经分子影像学组成员，中国女医师协会医学影像专委会，中国医学影像技术研究会-核医学分会青委，上海市医学会核医学专科分会第九届青委会副主委，上海市浦东区医学会核医学专委会委员。
刘建军，上海交通大学医学院附属仁济医院核医学科，主任医师，科主任，教授，博士研究生导师。中国辐射防护学会核医学分会副理事长，中华医学会核医学分会委员兼副秘书长，中国医师协会核医学分会常务委员兼总干事，《中华核医学与分子影像学杂志》副总编辑，吴阶平医学基金会核医学专家委员会常务委员，上海市核学会临床核医学专委会副主任委员，上海医师协会核医学分会副会长，上海市医学会核医学分会候任主任委员。
[1] Zhang Yan, Xin Mei, Wang Cheng, Hu Zhoumi, Wang Yue, Shao Hongda, Liu Jianjun, Zhang Chenpeng. Neuronal intranuclear inclusion disease with cerebellar white matter tau uptake and incidental meningioma. Eur J Nucl Med Mol Imaging 2024. DOI: 10.1007/s00259-024-06615-y.
