结直肠癌是人类主要恶性肿瘤之一，其发病率和病死率分别位于世界第3位和第4位。每年有120万新确诊病例，并且有超过60万名患者死于结直肠癌，其中约10％具有遗传性。
而10％具有遗传性的患者中有一定比例是林奇综合征（LS）患者。一般人结直肠中的腺瘤发展至腺癌需时8~10年，而林奇综合征患者仅需2～3年左右，这部分患者容易忽视临床关注。
和散发性大肠癌相比，LS患者发生大肠癌年龄最早20岁，中位确诊年龄为45岁。
我不久前切除一个盲肠病变，从技术上讲没什么好谈的，今天就想说说这个病，为什么要说呢？
该病例有这么几个特点：
年轻患者，早期结肠癌（双原发），组织病理中有部分粘液腺癌成分，还有家族史。
具体讲，患者30多岁，在盲肠及降结肠合见一处扁平息肉样隆起。
盲肠病变部分表面结构显示不清（提示恶变），分别行内镜下切除，术后病理为（盲肠）腺癌，40%粘液腺癌成分，侵达黏膜下层，>1000um，切缘阴性。
（降结肠）高级别上内皮瘤变（相对于盲肠较轻）。
更为重要的是患者家中除了他，还有多人长结肠癌，甚至死于结肠癌。
有人要问了，为什么会这样？怎么这么年轻就长肿瘤？他们家为什么这么不幸？
中国古话讲，八字命，天注定，其实是很有道理的，至少说出了遗传在部分疾病发生中的作用。
今天要讲的这个病，是一种常染色体遗传病（即男女都长病），一种遗传性非息肉性结直肠癌，当然，除了结直肠癌，其他各系统、各器官也容易长肿瘤，特别是发生子宫内膜癌的风险很高。
结直肠癌发病时的中位年龄45岁，即年轻发病（普通结肠癌中位发病年龄60岁）。发病部位右半结肠居多，且多伴有粘液腺癌等异质成分。
至于具体发病机制就不讲了。
我们要了解的是，如果一个年轻患者长了结直肠癌，那我们有必要怀疑是不是林奇综合征，那就需要进一步了解家族中其他人有没有长肿瘤的，如果有，和患者什么关系，是什么样的肿瘤？多大发病等信息。病理需要进一步检查基因，以明确诊断。
如何确诊林奇综合征呢？
1.首先家族中有3人以上长肿瘤（结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管和肾盂癌），且至少两人有直系亲属关系；
2.至少有一人发病时小于50岁；
3.肿瘤病理如果找到典型基因异常，排除家族性腺瘤息肉病，就可以确诊。
认识该病最重要的意义有3点：
1.对于患者本人而言，一生中患多处肿瘤的风险高，需要定期查体。
2.对于患者家族而言，其他人患该病的风险大大增加，必须做好筛查工作。
3.对于治疗而言，手术为主。如果发现较早，内镜下切除也是很好的选择，当然定期查体为上策。
该患者尽管切缘阴性，但由于深度>1000um，根据指南，建议追加手术。
之所以讲这个病，是因为很多人对该病认识远不够，甚至许多医生多少了解这个病，但面对患者能否想到该病，确诊或排除该病还需多这么一个提醒。
有人或许会抱怨，为何命运如此不公？
如果说基因决定了你的命，那么赶上新时代和现代医学就是你的运气。
记住，命是弱者借口，运乃强者谦辞。
怎么排查呢？
根据中国指南，家系中有符合下列条件者应高度怀疑为 林奇 综合征家系：
家系中至少有 2 例组织病理学明确诊断结直肠癌患者， 其中的 2 例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系。并且符合下列之一者：
1.其中至少1例发病早于 50 岁；
2.其中至少1例为多发性肠癌或肠腺瘤；
3.其中至少1例患林奇相关恶性肿瘤(如胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、卵巢癌、肾盂输尿管肿瘤、肝胆系统肿瘤等)。
如符合上述条件，则建议进一步行基因检测。如有MSI-H或者MMR缺少，那么就证实为林奇综合证遗传突变携带者，那么应当：
① 至少每2年行1次结肠镜检查；
② 每3年行胃镜检查；
③ 女性个体每年妇科 B 超检查；
④有明确的胚系基因突变的林奇综合征患者，建议行试管婴儿或者产前诊断，筛选不含该突变基因的胚胎继续妊娠，以便阻止该疾病遗传给下一代。
总之，只要是相对年轻的结直肠癌患者，存在着家族发病的倾向，我们在日常工作中就要注意到遗传学结直肠癌的筛查，这不仅是有利于患者本人，更有利于家族，长远来看，更是关乎我们民族的未来。
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撰文：张秀斌 山东省千佛山医院内镜诊疗科
编辑：老杜 联系：laodu-shazi
