2024年美国眼科年会（AAO 2024）在芝加哥盛大召开，自1980年起由美国眼科学会（AAO）主办，至今已有数十年的历史，是眼科领域最具规模和影响力的会议之一。作为全球最大的眼科医生和外科医生协会，AAO拥有超过32000名会员，遍布全球各地。AAO年会聚焦眼科领域的所有议题，包括但不限于眼表疾病、青光眼、白内障、视网膜疾病、屈光不正等亚专业话题。2024AAO眼科年会是一次规模宏大、议题广泛、影响力深远的眼科盛会，为全球眼科专业人士提供了一个交流与合作的宝贵平台。
讲题速递
视网膜色素变性（RP）是一种遗传性视网膜退行性疾病，全球患病率约为1/4000至5000。该病主要特点为视杆细胞损伤引发的夜盲症，进而发展为周边视野逐步丧失，最终可能导致失明。近年来，研究已确认70余个基因与RP相关，包括PRPF31、PRPH2、RDH12、RHO、RPE65等常见基因。AAO会议上，美国Wills眼科医院（Wills Eye Hospital）Allen C. Ho博士发表了有关视网膜色素变性基因疗法的研究，结果显示这种新的基因疗法可能会显著地改善视网膜色素变性患者的视力。该研究中50%的患者在标准视力表上提升了三行视力。尽管并非所有患者都对治疗有反应，但这些发现为受视网膜变性影响的患者提供了重大突破。
背景
据估计，全球有150万人患有视网膜色素变性。这种疾病会逐渐损害视网膜，导致负责视力的感光细胞破裂。这通常始于夜盲症，并逐渐发展为外周视力、色觉和中心视力的丧失。
Ho博士领衔的研究团队正在探索使用光遗传学来激活在感光细胞丢失后存活的视网膜细胞。该疗法以单次玻璃体内注射的形式进行，将多特征Opsin（MCO）基因传递给这些剩余的细胞，使它们能够作为新的光感细胞发挥作用，补偿失去的感光细胞。
与早期要求患者佩戴高科技护目镜的光遗传学疗法不同，MCO-010作为一种试验性基因治疗疗法消除了对外部设备或高强度光的需求，简化了治疗流程并扩展了潜在的临床可用性。
方法与结果
Ho博士汇报了MCO-010 2b/3期随机对照试验随访100周的结果。该试验入组了晚期视力丧失患者（大多数患者只有光感，或视力情况更差）。27名参与者被随机分配接受高剂量、低剂量或安慰剂。
试验结果显示，在52周和76周时，患者视力出现统计学意义的显著改善；50%接受基因治疗的患者获得了三行字母的视力增益，且没有明显的不良反应。
Ho博士认为在这项试验中观察到的视力改善水平是前所未有的。尽管并非所有参与者都对基因治疗出现反应，但40%到50%的人获得了显著的视力改善，这一结果已值得研究人员注意的。
补充信息
Luxturna（voretigene neparvovec），Luxturna是第一种经FDA批准的用于视网膜色素变性的基因疗法，对RPE65基因突变的疾病患者具有特异性（仅占患者人群的一小部分）。相比之下，MCO-010可以靶向一系列基因突变引起的视网膜色素变性，未来能将其应用到更大范围的眼科疾病，如黄斑变性和Stargardt病等。
MCO-010的开发商Nanoscope Therapeutics正准备在2025年初向FDA提交生物制品许可证申请。该疗法已获得美国食品药品监督管理局的快速通道认证。
Ho博士认为他们将致力于尽快向眼科医生及其患者提供MCO-010。他也是Nanoscope的首席医疗顾问。他们正在与FDA密切合作，设计Stargardt黄斑变性的3期试验，准备工作已经在进行中。
Ho博士总结，这种基因疗法代表了治疗视网膜色素变性和其他潜在视网膜退行性疾病的新途径，为绝望之地带来新生。
总结
1.MCO-010基因治疗改善了视网膜色素变性患者的视力，其中有50%的患者获得了显著的视力提升。
2.与Luxturna对RPE65突变具有特异性不同，该疗法的靶点未具体，靶向治疗一系列基因突变。
综合《Ophthalmology Times》及专家讲题内容、研究论文报道。
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