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世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%～0.1%之间的疾病，截至2024年2月中国有罕见病患者2000余万人。罕见病因确诊难、治疗方法少、可用药品少等问题，让该群体身陷困境。罕见病常为多系统功能异常，DMD（杜氏肌营养不良症）和SMA（脊髓性肌萎缩症）作为儿童较常见的罕见病，是由两种不同的遗传性神经肌肉疾病，始发为肌肉无力和萎缩，随疾病进展常伴有呼吸系统、循环系统、消化系统、感知觉等障碍。同时，诸多的环境因素也可能导致运动功能障碍。DMD与SMA的康复治疗是涵盖多个领域的定制化方案，首先在药物治疗方面，SMA已有针对性治疗药物，如鞘内注射的诺西那生钠、口服的利司扑兰、静脉给药的Zolgensma，都已得到一定的临床疗效验证，而DMD的药物治疗目前主要仍采用糖皮质激素，可改善DMD患者的力量和肺功能，最新的药物研究包括小分子、反义寡核酸、基因治疗等也均在深入探讨中。
大量研究证明，DMD与SMA患者的康复是全面、多维度的，需要整合肌力训练、关节活动度维持、辅助设备使用、姿势管理、脊柱保养，还包括精细功能训练、心肺能力及教育支持、心理干预等。DMD与SMA患者需要终身接受康复治疗，以保持肌肉的延展性、预防关节挛缩，改善肌肉组织的微循环、延缓肌纤维的变性和坏死，最大限度地维持残留的肌肉功能，维持心肺功能，从而在延长生命时限的同时提高患者的生活质量和满意度。![]()
*DMD患儿康复治疗要点
一般5岁前发病；上台阶、蹲起费力（Gower征）；行走姿势异常（类似鸭步）。
一般7岁以后进展加速，不能上楼梯、跑步；膝关节挛缩，髋关节半脱位等并发症逐渐显现。通常9-10岁丧失独走能力；还可短距离扶行、独坐或扶站；出现膝关节、踝关节挛缩、脊柱侧弯等。通常14-15岁后不能独坐；双上肢活动受限；出现心肺系统功能障碍等。医教体研多维融合强化训练的方法，特别为每例个案量身定制了个性化的干预治疗方案是积极有效的。神经肌肉性疾病不是简单的运动康复，需要儿童发育学、神经生理学、解剖学、运动学、心理学和社会学基础上，进行全方面的系统支持。特别是体适能水中物理运动疗法，在减重环境下进行肢体自由度、协调运动、增进肌力耐力训练，减缓进行性肌肉萎缩发生速度，提高心肺功能，患儿运动执行力持续提升，全面增强活动和参与的能力，增强主动运动训练的动机，孩子能回归普通幼儿园、小学就读，感受到花季少年的成长快乐，良好的康复训练效果显著提升孩子们的生活质量。01. 全身整体的肌肉张力训练：弹力带抗阻推举肌力训练(主被动、抗阻训练)。02. 双边整合协调运动训练，提高手眼、手足协调和感知运动能力。03. 保持脊柱稳定的核心训练：手与足踝形成闭链。04. 康复辅具支持训练：机械马；MOTOmend 肌力训练。05. 上下肢自主运动控制训练 (外骨骼机器人步行训练，分合车主动运动训练)。06. 呼吸训练：游戏认知吹球训练；水中运动：躯干主动侧屈练习，泳姿管理。神经肌肉疾病的康复治疗目标是管理症状和改善生活质量，功能性康复会给孩子很多成长的体验，在家庭和社会的帮助下形成的积极心理状态，这将成为他们面对生活中种种挑战的巨大力量源泉。我们要尊重每个孩子阶段性发展的需求，不能因为孩子的特殊性，让疾病与痛苦剥夺他们本应快乐的童年，也不能让呼吸机成为延长生命不可或缺的器械。要给予正确的康复训练和引导教育，帮助孩子们在尊重的身体限度内体验人生的丰富多姿，并培养出独立自主的性格和社会责任感，即使在不可逆转的生命状况面前，也能赋予每一天新的价值和意义，永远充满活力与希望。
